Cariotip este numele dat setului de cromozomi unei specii date și are forma, dimensiunea și numărul caracteristic. Morfologia acestor cromozomi este constantă pentru specie, totuși numărul poate varia în caz de alterări cromozomiale.
→ Pregătirea cariotipului
La pregătirea cariotipului, cromozomii condensați sunt aranjați în perechi.. Această organizație face posibilă evaluarea tuturor acestor structuri ale unei anumite specii. În La om, există 46 de cromozomi, care sunt dispuși în 23 de perechi.. Cromozomii care alcătuiesc o pereche au aceeași dimensiune și poziție ca centromeri.
Pentru a pregăti cariotipul, este necesar să se utilizeze celule somatice, deoarece acestea sunt diploide. Apoi, se face un tratament pentru stimularea mitoză și apoi aceste celule sunt cultivate. Ulterior, diviziunea celulară este întreruptă în metafaza, fază în care se observă cea mai mare condensare a cromozomilor.
Celulele sunt colorate și analizate folosind un microscop cu o cameră atașatăPrin intermediul fotografiei, imaginea cromozomilor este aranjată astfel încât să organizeze fiecare pereche de cromozomi.
Deci avem cariotipul.→ Formula cromozomială
Formula cromozomială este un mod de a descrie cariotipul unui organism.Cariotipul normal al speciei umane poate fi descris ca 46, XX sau 46, XY, în care este reprezentat primul număr de cromozomi urmat de o virgulă și indicația cromozomilor sexuali. Prin urmare, 46, XX corespunde cariotipului unei femei; și 46, XY reprezintă cariotipul unui bărbat.
La alterări cromozomiale Numerele numerice trebuie indicate după cromozomii sexuali, urmate de un semn (+ sau -) și de cromozomul afectat. În cazul sindromului Down, deoarece există o creștere a cromozomului 21, formula este 47, XX, +21 sau 47, XY, +21. Rețineți că 47 de cromozomi sunt reprezentați în locul numărului 46 din formula normală a cariotipului uman. În cazul monozomiei 7, cariotipul trebuie să fie 45, XX, -7 sau 45, XY, -7. Când modificările cromozomiale afectează cromozomii sexuali, îi putem identifica și în scrierea formulelor lor. Un exemplu este sindromul Turner care este reprezentat de 45, X.
→ Importanța cariotipării
Cariotiparea este importantă, deoarece permite analiza cariotipurilor indivizilor și observarea unor modificări genetice, cum ar fi cele structurale și numerice. Un exemplu este detectarea Sindromul Down, alterare genetică care are trei cromozomi 21.
De Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm