Atrofia musculară spinală (AME) este o boală genetică autosomal recesiv legat de cromozomul 5 care are o incidență de 1: 6.000 la 1: 10.000 nașteri. Este cauzată de o modificare a genei 1 de supraviețuire a motoneuronului (SMN).1). Această modificare face ca proteina SMN să nu fie produsă în mod corespunzător, ducând la motoneuronii alfa, localizați în măduva spinării, până la degenerare.
Degenerarea acestor neuroni se declanșează la pacient slăbiciune, scăderea tonusului muscular și paralizie musculară progresivă. Boala afectează în principal mușchii respiratori, bulbari și paravertebrali, provocând nicio problemă în funcția senzorială a pacienților.
În funcție de vârstă și afectarea musculară, boala poate fi clasificată în patru tipuri:
- Tipul I sau acut - Boala afectează pacientul devreme, înainte de șase luni de viață, ducând la deces chiar înainte de a atinge vârsta de doi ani. De obicei, acest tip de EBF determină insuficiență motorie și respiratorie rapidă și, până în primul an, copilul nu mai poate înghiți. Aceasta este cea mai gravă formă a bolii.
- Tipul II sau cronic - Generează simptome în mod normal după 6 și până la 18 luni de viață. Speranța de viață este de aproximativ 10 ani, potrivit unor autori. Deși afectarea este mai ușoară decât la tipul I, pacienții cu tip II nu dobândesc niciodată capacitatea de a merge, pe lângă faptul că au dificultăți la înghițire și la tuse.
- Tipul III sau juvenil - Simptomele încep după 18 luni de viață. Cei care sunt afectați înainte de vârsta de trei ani pot merge până la vârsta de aproximativ 20 de ani, iar cei care prezintă simptome după această vârstă merg o viață întreagă. Speranța de viață a acestui grup este nedefinită.
- Tipul IV sau adult - Problema apare după vârsta de 10 ani, potrivit unor autori, în timp ce alții susțin că acest tip de EBF începe numai după vârsta de 20 de ani. Boala nu provoacă insuficiență motorie mare sau probleme de înghițire sau respirație. Prin urmare, pacientul are o speranță de viață normală. Este cel mai puțin agresiv tip de boală.
O diagnosticul EBF se face prin analiza tabloului clinic și teste de analiză moleculară și electromiografie. Deoarece este o boală progresivă și incurabilă, tratamentul se bazează pe menținerea progresiei rapide a bolii și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Principalele probleme tratate sunt respiratorii, nutriționale și fizioterapeutice, necesitând astfel o echipă multidisciplinară.
Pacienții cu această boală ar trebui să fie conștienți de posibilitatea de a avea copii, deoarece această atrofie este genetică. Prin urmare, este esențial ca cuplurile în care cel puțin unul are EBF să efectueze Consiliere genetică.
De Ma. Vanessa dos Santos
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm