THE Sindromul X fragil este o boală genetică legată de cromozomul sexual X, fiind cunoscută sub numele de cea mai frecventă cauză de întârziere mintală. Se caracterizează printr-o repetare trinucleotidică CGG a genei cromozomului X FMR-1. La un pacient cu fragilitate X, repetarea ajunge la peste 200, deci este numit purtător de mutație complet. La un individ normal, repetarea trinucleotidelor variază de la 6 la 55. Când o persoană are repetări cuprinse între 55 și 200, spunem că are o premutație.
Repetarea trinucleotidelor face ca proteina FMRP, tradusă de gena FMR 1, să nu fie produsă corespunzător. Deoarece această proteină este legată de funcția sinaptică și de creșterea dendritelor, deficitul acesteia cauzează probleme în funcțiile normale ale creierului.
Boala afectează atât bărbații, cât și femeile. Cu toate acestea, la bărbați, este mai severă. Incidența bolii este de 1 din 4000 de bărbați și 1 din 6000 de femei. Cea mai mare frecvență la bărbați este atribuită faptului că au un singur cromozom X. Întrucât femeile au doi cromozomi X, unul sănătos îl compensează pe celălalt.
sindromul afectează dezvoltarea intelectuală a purtătorului și variază de la afectarea mentală ușoară la profundă În unele cazuri, se remarcă caracteristicile autismului. În plus, compromite comportamentul individului, care prezintă de obicei deficit de atenție și hiperactivitate. Un alt simptom comun la persoanele cu boală este apariția convulsiilor.
Pe lângă variațiile neurologice și psihiatrice, unele variații ale caracteristicilor fizice. Pacienții cu sindromul au de obicei o față mai alungită, urechi mari, hiperextensibilitate articulară, picioare plate și un palat înalt, înalt. Aceste caracteristici sunt adesea asociate cu implicarea țesutului conjunctiv.
La femeile afectate, apariția insuficiență ovariană prematură, care provoacă menopauză chiar înainte de 40 de ani. La bărbați, există macrorhidism, adică creșterea dimensiunii testiculelor.
O Diagnosticul sindromului X fragil se face prin examene care utilizează tehnici de biologie moleculară pentru a studia ADN-ul pacientului. Analiza genelor se face de obicei folosind tehnica PCR și Ștergerea sudică. Testul cariotipului a fost folosit mult timp pentru diagnosticarea sindromului, cu toate acestea, este o procedură care poate genera un fals negativ și, prin urmare, nu este recomandată.
După diagnosticul sindromului, este important să începeți tratament, care nu duce la vindecare, ci îmbunătățește calitatea vieții. Tratamentul are ca obiective principale socializarea transportatorului și îmbunătățirea învățării acestora. Pentru ca terapia să funcționeze corect, este esențial ca munca să fie efectuată de diferiți profesioniști, cum ar fi neurologii și logopedii.
Atenţie!În cazurile de diagnostic al bolii, este esențial ca a Consiliere genetică.
De Ma. Vanessa dos Santos
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
