Anomaliile genetice cauzează adesea probleme grave de sănătate, de exemplu, Boala Tay-Sachs. Descoperirea acestei anomalii se datorează a doi medici, Warren Tay și Bernard Sachs, care au studiat, în ani diferiți, câteva simptome ale bolii care astăzi poartă numele lor.
Această tulburare incurabilă este o moștenire autosomală recesivă care duce la o deficiență a enzimei cunoscută sub numele de hexosaminidază A. Această boală este relativ mare în populația evreilor askenazi (evrei din Europa Centrală și de Est).
Lipsa hexosaminidazei THE provoacă gangliozida G.M2 (componenta membranei neuronale) nu este hidrolizată și se acumulează astfel în țesutul nervos. Consecința acestei acumulări este o degenerare continuă a acestui țesut.
În forma infantilă, boala Tay-Sachs își începe simptomele de la vârsta de 3 luni și se manifestă mai întâi cu o pată roșie în ochi și o ușoară slăbiciune motorie. Deoarece este o boală degenerativă, apar încet alte simptome.
În jurul lunii 6 și 10, copilul nu dobândește noi abilități motorii și este obișnuit ca acesta să piardă abilitățile pe care le avea. Apoi începe o pierdere a vederii periferice, coordonarea, capacitatea de a răspunde la stimulii de mediu, incapacitatea de a înghiți și dificultăți de respirație.
Boala progresează până când purtătorul devine complet orb, retardat mental și complet paralizat, trăind într-o stare vegetativă. Este frecvent ca moartea să apară până la vârsta de patru ani, de obicei asociată cu un caz de bronhopneumonie.
Există, de asemenea, forma juvenilă a bolii, care se caracterizează prin lipsa coordonării mișcărilor începând cu vârsta cuprinsă între 2 și 10 ani. Ca și în forma infantilă, există o regresie în dezvoltarea activităților vitale ale copilului. Convulsiile sunt frecvente și starea vegetativă se dezvoltă în jurul celui de-al zecelea an de viață. Moartea este așteptată câțiva ani mai târziu.
Forma adultă se caracterizează prin neurodegenerare lentă asociată cu o activitate scăzută a enzimei hexosaminidazei A. Simptomele pot apărea până la sfârșitul primului deceniu de viață și sunt variate și foarte lente în comparație cu alte forme ale bolii. Acest lucru se datorează faptului că există încă o activitate enzimatică redusă. În această formă, unele tulburări psihiatrice, cum ar fi depresia, sunt frecvente.
Diagnosticul se face în laborator prin analiza cantității de enzimă hexosaminidază A. Această boală nu are leac și tratamentul său nu este eficient, fiind efectuat pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, reducând, de exemplu, convulsiile și alte simptome.
Este important ca testele genetice să fie efectuate pentru a detecta mutația, în special în grupurile cu o incidență mai mare (cum ar fi evreii). În caz de mutație, este necesară o urmărire genetică.
de Vanessa dos Santos
Absolvent în biologie
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
