Asindromul Li-Fraumeni Este o afecțiune moștenită care duce la o predispoziție la dezvoltarea cancerului. Cu un model de moștenire autosomal dominant, acest sindrom este legat de diferite mutatii în gena TP53, genă care lucrează pentru a preveni formarea tumorilor în corpul nostru, fiind numită de unii autori gena „gardianul genomului”.
Între tumori cel mai frecvent asociate cu sindromul sunt cancerele de sân, sarcoamele țesuturilor moi, sarcoamele osoase, tumorile sistemului nervos central, tumorile corticosuprarenale și leucemiile.
Citeste si: Este cancer tumoral?
Subiectele acestui articol
- 1 - Rezumatul sindromului Li-Fraumeni
- 2 - Ce este sindromul Li-Fraumeni?
- 3 - Cele mai frecvente tipuri de tumori în sindromul Li-Fraumeni
- 4 - Criterii clasice pentru suspectarea sindromului Li-Fraumeni
- 5 - Sindromul Li-Fraumeni în Brazilia
Prezentare generală a sindromului Li-Fraumeni
Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune rară, moștenită, care predispune la cancer.
Este un sindrom cu un model de moștenire autosomal dominant.
Sindromul este asociat cu apariția diferitelor tipuri de cancer, cum ar fi sarcoamele, cancer mamar, adrenocortical și sistemul nervos central.
Brazilia concentrează un număr mare de persoane cu sindrom din cauza apariției unei mutații specifice.
Ce este sindromul Li-Fraumeni?
Sindromul Li-Fraumeni, descris în 1969 de Frederick Li și Joseph Fraumeni, este unstare ereditară si rare ceea ce duce la o predispoziţie la dezvoltarea cancerului. Se asociază cu cazuri de dezvoltare tumorală în copilărie și tineret.
Ea se referă la mutații ale genei TP53 și este o boală autosomal dominantă. O gena TP53, numit de unii autori „gardianul genomului”, are mai multe funcții în ciclul celulei și rol cheie în prevenire celule care au erori proliferează și dau naștere la tumori. Mutațiile acestei gene afectează această capacitate, favorizând dezvoltarea cancerelor.
Una dintre mutații a genei TP53 apare doar în Brazilia și este cunoscut ca R337H. Se remarcă prin faptul că este o mutație care predispune la riscul de a dezvolta cancer, dar acesta este mai mic decât cel observat la persoanele care au alte mutații. Potrivit Centrului de Cancer A.C.Camargo, această caracteristică determină comunitatea științifică să o numească Li-Fraumeni-Ca. Într-un mod simplificat, putem spune că Li-Fraumeni- Ca duce la dezvoltarea unui fenotip mai blând.
Nu te opri acum... Mai sunt dupa publicitate ;)
Cele mai frecvente tipuri de tumori în sindromul Li-Fraumeni
Printre tumorile cel mai frecvent întâlnite în sindromul Li-Fraumeni și Li-Fraumeni- Ca sunt cancere de sân, sarcoame ale țesuturilor moi, sarcoame osoase, tumori la nivelul sistem nervos central, tumori corticosuprarenale și leucemii.
Criterii clasice pentru suspectarea sindromului Li-Fraumeni
Diagnosticul sindromului Li-Fraumeni nu este o sarcină ușoară, așa că ar trebui efectuat un studiu detaliat al familiei unui caz suspectat. Unele situații pot ridica suspiciunea existenței sindromului și, de acolo, trebuie efectuată o anchetă.
Următoarele sunt considerate criterii clasice pentru suspectarea sindromului Li-Fraumeni:
persoană cu sarcom diagnosticată înainte de vârsta de 45 de ani,
persoană care are o rudă de gradul I diagnosticată înainte de vârsta de 45 de ani cu orice tip de cancer și o altă rudă de gradul I sau gradul 2 care a fost diagnosticat cu sarcom la orice vârstă sau orice tip de cancer înainte de 45 de ani vârstă.
Citeste si: Cazul curios al cancerului format din celulele teniei
Sindromul Li-Fraumeni în Brazilia
Apare sindromul Li-Fraumeni mai frecvent în Brazilia decât în orice altă parte a lumii. După cum sa menționat mai devreme, în Brazilia se observă o mutație a genei TP53 care este diferită de cele observate în alte regiuni ale lumii. Această mutație, în general, reduce șansa de a dezvolta cancer în comparație cu persoanele care au sindromul din alte părți ale lumii.
în plus Mutația braziliană face ca cancerul să nu apară foarte devreme și, cu aceasta, crește șansa ca individul să aibă copii și să-și transmită gena mutantă generațiilor următoare, crescând prevalența sindromului în Brazilia. Potrivit unui raport BBC, „În restul lumii, mutațiile genetice ale TP53 tind, de asemenea, să provoace cancer mai devreme – în 50% din cazuri înainte de vârsta de 30 de ani. În cazul brazilian, acest indice este de 30%”.|1|
Note
|1| Material disponibil Aici.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
Doriți să faceți referire la acest text într-o lucrare școlară sau academică? Uite:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „sindromul Li-Fraumeni”; Școala din Brazilia. Disponibil in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Accesat pe 6 iulie 2023.
Faceți clic aici și aflați mai multe despre cancer. Aflați despre tipurile sale în lista noastră, metodele de prevenire și tratament, precum și procesul de apariție.
Ați auzit de cancerul de sân? Faceți clic aici și aflați mai multe despre simptomele, diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolii.
Ați auzit vreodată de leucemie? Faceți clic aici, înțelegeți ce este această boală, tipurile, simptomele și tratamentul disponibil.
Cunoașteți caracteristicile și diferențele dintre tumorile benigne și maligne.
Îngrijorează-te
Argoul adaptat din engleză este folosit pentru a desemna pe cineva care este privit ca neplăcut, rușinos, depășit și demodat.
Neurodiversitatea
Un termen inventat de Judy Singer, este folosit pentru a descrie marea varietate de moduri în care se comportă mintea umană.
PL de știri false
Cunoscut și ca PL2660, este un proiect de lege care stabilește mecanisme de reglementare a rețelelor sociale din Brazilia.
Faceți clic aici și aflați totul despre epoca victoriană, perioada de domnie a reginei Victoria, în...
