epidermoliza buloasă Este o boală genetică rară care compromite pielea, făcând-o să devină foarte sensibilă. În această boală, formarea de leziuni și vezicule se observă spontan sau după traumatisme mecanice minime.
Aceste leziuni pot apărea într-un mod mai localizat sau pot afecta organismul într-un mod generalizat și pot afecta, de asemenea, mucoasele. Boala afectează ambele sexe și se manifestă în copilărie. Nu este o boală transmisibilă și, din păcate, până acum, nu există leac. Tratamentul include măsuri medicamentoase și non-medicamente.
Citeste si: Psoriazisul - o boală de piele caracterizată prin cauzarea de leziuni pe diferite părți ale corpului uman
Rezumat despre epidermoliza buloasă
Epidermoliza buloasă este o boală rară care provoacă dezvoltarea leziunilor buloase în piele.
Regiunea frecvent afectată este mâna, care poate prezenta cicatrici constante care favorizează deformări.
Potrivit Ministerului Sănătății, cele patru tipuri de epidermoliză buloasă sunt: simplă, joncțională, distrofică și sindrom Kindler.
Diagnosticul se face de obicei prin biopsie cutanată și imunofluorescență directă.
Tratamentul include adoptarea de măsuri medicamentoase și nonmedicamentale pentru prevenirea și tratarea leziunilor buloase.
Expresia „copii fluture” este folosită pentru a se referi la copiii cu epidermoliza buloasă, datorită faptului că pielea lor este la fel de fragilă ca aripa unui fluture.
Ce este epidermoliza buloasă?
epidermoliza buloasă este o boală genetică rară care afectează pielea. Apare ca urmare a mutații prezente în gene responsabil de formarea proteinelor care asigură coeziunea straturilor pielii, compromițându-i rezistența atunci când este supus la stres mecanic. Boala caracterizat prin formarea de bule, care apar din cauza frecării sau a traumei minime. Blisterele pot apărea într-un mod localizat sau generalizat, afectând diferite părți ale corpului.
epidermoliza buloasă Este o boală incurabilă, netransmisibilă, care poate afecta atât bărbații, cât și femeile și poate afecta oameni de toate etniile.. Primele semne ale bolii pot fi deja observate la scurt timp după naștere. Potrivit Ministerului Sănătății, se estimează că 500.000 de persoane din întreaga lume au boala, iar în Brazilia, conform Asociației Debra, există 802 de persoane diagnosticate cu epidermoliza buloasă.
Simptomele epidermolizei buloase
epidermoliza buloasă caracterizată prin apariția leziunilor buloase pe piele, care variază ca amploare și severitate. Leziunile pot apărea spontan sau ca răspuns la traume, chiar și cele mici, și pot afecta diferite părți ale corpului.
Veziculele tipice ale epidermolizei buloase provoacă eroziuni, care se vindecă lent. Mâinile sunt afectate în special de boală., ducând la formarea mai multor cicatrici repetate, care pot culmina cu „cocooning” a degetelor (deformare în formă de „mănușă de box”). se poate întâmpla și contracturi musculare, luxații și distrugeri osoase.
Pacienți cu epidermoliză buloasă poate avea unghii malformate. În plus, Dinții pot fi, de asemenea, afectați., adesea malformat și cu carii frecvente. Când boala afectează mucoasele, poate provoca dificultăți în alimentație, vorbire și modificări corneene.
Complicațiile epidermolizei buloase
Principalele tipuri de complicații observate în cazul epidermolizei buloase sunt:
suprainfectie bacteriana (suprapunerea unei alte infectii) urmata de sepsis, cauza principala de deces in perioada neonatala;
cicatrici deformante;
aspect de neoplasme leziuni cutanate agresive, principala cauza de mortalitate la adolescenti.1|
Tipuri de epidermoliză buloasă
Potrivit Ministerului Sănătății, există peste 30 de tipuri de epidermoliză buloasă, dar patru se remarcă ca fiind principale:
Epidermoliza buloasă simplex (EBS): se observă formarea unei vezicule superficiale, care în general nu este responsabilă pentru lăsarea cicatricilor. De obicei afectează picioarele și mâinile și se vede că se agravează în perioadele calde și umede. Apariția veziculelor scade odată cu vârsta.
Epidermoliza buloasă joncțională (EBJ): bulele formate sunt mai adânci și ocupă cea mai mare parte a suprafeței corpului individului. În general, decesul are loc înainte de primul an de viață. Cu toate acestea, atunci când boala este controlată, aceasta tinde să se îmbunătățească odată cu vârsta.
Epidermoliza buloasă distrofică (EBD): între derm și epidermă se formează vezicule, favorizând cicatrizarea și chiar, în unele situații, pierderea funcției membrelor. Se remarcă ca forma care promovează cea mai mare apariție a sechelelor.
Sindromul Kindler: poate fi definit ca un amestec al formelor anterioare. Favorizeaza aparitia veziculelor, sensibilitatea la soare, atrofia pielii, inflamatia intestinala si stenoza mucoaselor.
Diagnosticul epidermolizei buloase
Epidermoliza buloasă este diagnosticată pe baza analiza simptomelor prezentate de individ în asociere cu efectuarea testelor. În general, diagnosticul se face prin biopsie cutanată și imunofluorescență directă.
Vezi si:Lupus - o boală inflamatorie autoimună care nu are o cauză cunoscută
Tratamentul epidermolizei buloase
epidermoliza buloasă este o boală fără leac, dar prezintă un tratament care are ca scop evitarea complicaţiilor. Tratamentul trebuie să implice o echipă multidisciplinară, deoarece boala poate afecta mai multe organe și sisteme ale corpului nostru. Dintre profesioniștii implicați, putem aminti medici pediatri, dermatologi, oftalmologi, stomatologi, neurologi, psihologi și alții.
Tratamentul include adoptarea de măsuri antidrog și non-drog în prevenirea şi la tratamentul leziunilor buloase. Tratamentul include măsuri de control al durerii, mâncărimii, căldurii și încărcăturii bacteriene. În cazul prevenirii accidentărilor, este important de evidențiat faptul că individul poate merge la școală și poate face activități de agrement, atâta timp cât acestea sunt supravegheate și adaptate fiecărei situații. Întrucât boala nu are leac, cel mai important este să te ghidezi pentru a evita apariția veziculelor.
Unele complicații pot necesita tratament chirurgical, ca si in cazul retractiilor si contracturilor. Mai des, indicațiile chirurgicale vizează tratarea deformărilor la nivelul mâinilor, deoarece aceste structuri sunt foarte importante pentru dezvoltarea activităților zilnice.
De ce copiii cu epidermoliza buloasă sunt numiți „copii fluture”?
„Copii fluture” este o expresie folosită pentru a se referi la copiii cu epidermoliză buloasă, din cauza fragilității pielii individului cu boală. Referirea se face având în vedere că pielea acestor copii este foarte delicată, ca aripile fluturilor.
Notă
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Ghid practic in abordarea pacientului cu Epidermoliza Buloasa. Asociația Portugheză de Epidermoliza Buloasă - Societatea Portugheză de Dermatologie și Venereologie, c2018. Disponibil in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Surse
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Ghid practic in abordarea pacientului cu Epidermoliza Buloasa. Asociația Portugheză de Epidermoliza Buloasă - Societatea Portugheză de Dermatologie și Venereologie, c2018. Disponibil in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Tratamentul sindactiliei în epidermoliza buloasă. Jurnalul Brazilian de Ortopedie, v. 31, nr. 3, 1996. Disponibil in: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERUL SANATATII. Epidermoliza buloasă. Ministerul Sanatatii, [n.d.]. Disponibil in: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERUL SANATATII. Raport de recomandare: Protocoale clinice și ghiduri terapeutice — Ghid brazilian pentru epidermoliza buloasă. Ministerul Sanatatii, 2021. Disponibil in: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Reconstrucția mâinii în epidermoliza buloasă. Revacest sutienerând de Ortopeste zi, v. 37, nr. 6, 2002. Disponibil: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
Sursă: Brazilia școală - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm