O mutație poate fi definită ca orice modificare a materialului genetic al unui organism.
Această modificare poate provoca o modificare corespunzătoare a fenotipului individului.
Mutațiile pot apărea spontan sau induse.
Apare spontan din cauza erorilor în replicarea ADN-ului. Și într-un mod indus, atunci când organismul este expus la un agent mutagen, cum ar fi radiațiile.
Mutațiile pot apărea în celulele somatice sau germinale.
Tipuri de mutație
Mutațiile pot fi de două tipuri: genetice sau cromozomiale.
mutația genică
Mutația genică se caracterizează prin modificări ale codului bazelor azotate din ADN, care dau naștere la noi versiuni ale genelor. Această condiție poate produce noi caracteristici la purtătorii de mutații.
În mutația genică, poate avea loc substituția, ștergerea sau inserarea uneia sau mai multor baze în lanțul ADN.
Tipuri de mutații genetice prin:
- Înlocuire: are loc schimbul uneia sau mai multor perechi de baze;
- Inserare: când una sau mai multe baze sunt adăugate la ADN, schimbând ordinea de citire a moleculei în timpul replicării sau transcrierii.
- ștergere: apare atunci când una sau mai multe baze sunt îndepărtate din ADN, schimbând ordinea de citire, în timpul replicării sau transcrierii.
Mutația genică poate fi, de asemenea, din tip silențios. Această mutație apare atunci când înlocuirea unui nucleotid ADN specific nu modifică aminoacizii sintetizați.
mutație cromozomială
Mutația cromozomială se referă la orice modificare a numărului sau structurii cromozomi.
Mutația cromozomială poate fi de două tipuri:
Mutații numerice: poate fi clasificat în aneuploidii și euploidii. Numite și aberații numerice.
- aneuploidie apare atunci când există o pierdere sau adăugare a unuia sau mai multor cromozomi, din cauza erorilor de distribuție a cromozomilor în timpul mitozei sau meiozei. Acest tip de mutație este responsabil pentru provoacă tulburări și boli la om,çcum să Sindromul Down, Sindromul Turner și sindromul Klinefelter.
- euploidie apare atunci când există o pierdere sau adăugare de genomi complet. Apare atunci când cromozomii se dublează și celula nu se împarte. În acest tip de mutație se pot forma indivizi triploid (3n), tetraploid (4n), printre alte cazuri de poliploidie.
mutații structurale: Acestea sunt modificări care afectează structura cromozomilor, adică numărul sau dispunerea genelor pe cromozomi.
Acestea pot fi clasificate în unele tipuri:
- Deficiență sau ștergere: când lipsește o bucată de cromozom;
- Duplicare: când cromozomul are o piesă repetată;
- Inversia: când cromozomul are o piesă inversată;
- translocare: când un cromozom are o piesă dintr-un alt cromozom.
Citește și despre Variabilitatea genetică.