Sindromul Down este un alterarea cromozomială numeric în care individul are o cromozomul 21 mai mult. Acest sindrom, care apare atât la femei, cât și la bărbați, a fost descris pentru prima dată în 1866 de medicul englez John Langdon Down.
Lucrarea medicului a descris pacienții cu un fenotip (caracteristici observabile ale organismului care rezultă din compoziție genetică și factori de mediu) clasic: statură scurtă, fisură palpebrală oblică, nas plat și deficit intelectual.
Citește și: aneuploidie
Nu te opri acum... Există mai multe după publicitate;)
→ Caracteristicile unei persoane cu sindrom Down
Sindromul Down este o alterare cromozomială caracterizată prin trisomie 21. Această trisomie duce la dezvoltarea anumitor Caracteristicifizicizbitor, ca:
- Mic de statura;
- ochii înclinați;
- Ochi migdalați;
- Frunze împreună;
- Fata plata;
- Urechi mici și joase;
- Piele în exces pe gât;
- Gât lat și gros;
- Mâini mici grase;
- Degete scurte;
- Fald unic pe palma mâinilor;
- Păr fin și drept;
- Gură mică;
- Acoperiș mai curbat al gurii;
- Limba care iese din gură.
O persoană cu sindrom Down are unele caracteristici observabile, cum ar fi un ochi în formă de migdale.
Pe lângă caracteristicile fizice, persoanele cu sindrom Down au mai multe șanse să dezvolte unele probleme de sănătate. Uite principalele probleme asta se poate întâmpla la persoanele cu această alterare cromozomială:
- Întârzierea dezvoltării copilului;
- boală cardiacă congenitală (anomalie care apare în structura sau funcția inimii);
- Hipotonia (scăderea tonusului muscular);
- Probleme de auz;
- Probleme de vedere;
- Probleme cu spatele;
- Tulburări ale glandei tiroide;
- Probleme neurologice;
- Obezitatea;
- Imbatranire prematura;
- Risc crescut de a dezvolta leucemie.
→ Sindromul Down este vindecabil?
Sindromul Down este o alterare cromozomială care nu poate fi modificat. Este de remarcat faptul că sindromul Down nu este o boală, ci un sindrom, adică un set de semne și simptome. Deoarece sindromul Down nu este o boală, nu putem vorbi despre un tratament sau chiar un tratament.
Citește și: Diferența dintre boli, sindroame și tulburări
→ Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii
Este posibil să se diagnosticheze sindromul Down în timpul sarcinii până la examene efectuate în timpul îngrijirii prenatale. Ecografiile, de exemplu, sunt un mod de a privi caracteristicile fătului și pot oferi informații care indică sindromul.
Cu toate acestea, confirmarea diagnosticului sindromului Down se poate face numai după examinări cum ar fi amniocenteza, care analizează lichidul amniotic, și biopsia villusului corionic, care analizează un eșantion din placenta.
→ Dezvoltarea unei persoane cu sindrom Down
Persoanele cu sindrom Down au unele limitări. Prin urmare, Este esențial ca acești indivizi să fie stimulați în copilărie. pentru a depăși aceste limitări și astfel încât să fie posibil să le descoperim potențialul.
Este de remarcat faptul că persoanele cu sindrom Down, dacă sunt bine stimulate, pot duce o viață relativ normală. Un punct important este că acești oameni pot merge la o școală obișnuită, pot face sport și pot lucra ca oricare altul.
Dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down poate fi și mai mare dacă unii profesioniști sunt monitorizați. Printre profesioniștii care pot ajuta în acest proces, kinetoterapeuți, care poate ajuta la dezvoltarea motorie; logopezi, care poate ajuta la articularea sunetelor și la întărirea mușchilor feței și gurii; și terapeuți ocupaționali, care pot acționa în stimularea abilităților motorii fine și intelectuale.
Efectuarea terapiilor poate fi esențială pentru dezvoltarea unei persoane cu sindrom Down.
→ Cauza sindromului Down
Sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomie 21, deoarece o persoană are trei 21 de cromozomi în loc de doi. Căutați mai jos cariotipul sindromului Down și vedeți schimbarea numărului de cromozomi 21:
Există trei tipuri diferite de trisomie 21: trisomia liberă 21, trisomia 21 în translocație și trisomia 21 în mozaicism. Vedeți mai jos puțin mai multe despre ele:
- Trisomia gratuită 21: este un fără disjuncție în timpul procesului de diviziune celulară (meioză) care a dat naștere gametilor. În acest caz, unul dintre gameți are un cromozom 21 suplimentar și, după fertilizare, generează un zigot cu trisomie. Acest tip este Mai multcomun de trisomie 21 și, în general, este o consecință în eroaredăformaredegametmatern. În această situație, cariotipul este scris astfel: 47, XX + 21 (feminin) sau 47 XY + 21 (masculin).
- Trisomia 21 în translocație: é miccomun, care apar în 3% până la 4% din cazuri. În acest caz, nu se observă cel mai liber cromozom 21, ci o parte a unui cromozom 21 legat de un alt cromozom. Există deci Douăcromozomi din perechea completă 21 și Mai multAbucată mare dintr-un al treilea cromozom 21 lipit de un alt cromozom dintr-o altă pereche.
- Trisomia 21 în mozaicism: este nimic mai puțincomun. Există formarea primul celulă cu numărul normal de cromozomi (46), totuși, apareeroareîndiviziunicelulare care apar în secvență. Deci avem indivizi cu celule normale și cu celule trisomale.
Sindromul apare mai des la copiii femeilor cu vârsta peste 35 de ani. Se estimează că șansa ca un copil să se nască cu sindrom Down ca fiică a unei femei de 20 de ani este de 0,07%. O femeie de 40 de ani are deja 1% șanse să aibă un copil cu această anomalie genetică. Acest lucru se întâmplă deoarece femeile la naștere au deja ovocitele în ovar și, în timpul dezvoltării, acestea se maturizează și îmbătrânesc. Odată cu înaintarea în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele ca nedisjuncția cromozomială să apară.
Citește și:Sindromul Turner
De Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Doriți să faceți referire la acest text într-o școală sau într-o lucrare academică? Uite:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Sindromul Down"; Școala din Brazilia. Disponibil in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Accesat la 28 iunie 2021.
