Cum au început studiile de mutație?
La începutul acestui secol, biologul olandez Hugo de Vries a propus conceptul de mutaţie din studiul eredității unei plante. Biologul a observat că din când în când au apărut noi caracteristici la unele plante și că aceste caracteristici nu erau prezente la strămoșii lor. Prin urmare, el a concluzionat că aceste modificări au fost cauzate de o schimbare bruscă și accidentală a unei gene și că de atunci au fost transmise descendenților lor. Astfel, mutaţie ar fi responsabil pentru apariția mai multor alele genetice, declanșând variația genetică a organismelor.
Înțelegerea modului în care apare mutația
În molecula ADN găsim gene cu caracteristicile organismului. Toate informațiile sunt codificate de o secvență de baze azotate în genă în sine și din această secvență de baze are loc construirea unei proteine specifice. Dacă, din orice motiv, există o schimbare în secvența bazelor azotate din ADN, va exista și modificarea secvenței de aminoacizi care alcătuiește proteina și, în consecință, în proprietățile proteină. De fapt, schimbarea care a avut loc în secvența de bază ADN a fost a
mutaţie, și poate fi suficient pentru a provoca apariția unei noi caracteristici în organism.Astfel, putem concluziona că mutaţie este o schimbare bruscă, aleatorie, a materialului genetic care poate fi transmis descendenților.
La mutații sunt induse de agenți mutageni, care poate fi de origine chimică sau fizică. Defect în mecanismul de duplicare a ADN-ului, expunerea la radiații ionizante (care determină formarea ionilor în interiorul celulelor), cum ar fi raze X, raze radiațiile gamma și ultraviolete, radioactivitatea, substanțele chimice precum benzimidazolul, acidul azotat, hidrazina, gazul muștar și metanolul cresc nivelul în mutaţie a genelor oricărui organism viu, de la viruși și bacterii la plante și animale.
Dar poate te întrebi, Dar in organismele vii nu exista enzime reparatoare care sa corecteze erorile de duplicare a ADN-ului si sa repare daunele produse de agentii mutageni?.
Nu te opri acum... Există mai multe după publicitate;)
Da, aceste enzime există în organismele vii, dar repararea nu se face întotdeauna, deoarece și enzimele pot eșua. Dar este foarte important să ne amintim că în specia umană, unde găsim 3 miliarde de perechi de baze azotat, reparare și schimb de aproximativ 20 de perechi de baze pe an, ceea ce reprezintă a rata de mutaţie foarte jos. Acest lucru este justificat de mecanismul eficient pe care celulele l-au dezvoltat pentru a corecta erorile care afectează ADN-ul. În acest mecanism, enzimele recunosc ADN-ul modificat și îl unesc, tăind și eliminând lanțul în care se află defectul. Apoi, alte enzime specifice produc un nou segment de ADN, modelat pe catena complementară, care nu conține erori, înlocuind partea defectă. De aceea mutații genetica apare cu frecvență scăzută.
La mutațiile pot apărea în orice celulă din corp, indiferent dacă sunt celule somatice (piele, ficat, celule cardiace etc.)sau celule germinale (gameti). cand mutaţie apare în unele celule somatice spunem că a existat mutație somatică. Acest tip de mutaţie nu este important din punct de vedere evolutiv, deoarece nu va fi transmis descendenților. Dacă mutaţie apare în unele celule germinale (spermă sau ovul) spunem că s-a întâmplat mutația liniei germinale. În acest tip de mutație, schimbarea ADN-ului va fi transmisă descendenților.
Mutațiile pot fi de două tipuri: mutații genetice și mutații cromozomiale.
La mutația genică există o modificare a unei întinderi a moleculei de ADN, ducând la o modificare a proteinei sintetizate, așa cum se întâmplă într-o boală cunoscută sub numele de anemia celulelor secera.
La mutație cromozomială există o modificare a unor părți întregi ale cromozomilor, schimbând secvența genelor de pe un cromozom (alterări cromozomiale structurale) sau chiar o modificare a numărului de cromozomi (alterări numerice cromozomiale).
De Paula Louredo
Absolvent în biologie
Doriți să faceți referire la acest text într-o școală sau într-o lucrare academică? Uite:
MORAES, Paula Louredo. „Ce este și când apare mutația”; Școala din Brazilia. Disponibil in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm. Accesat la 28 iunie 2021.
