THE Boala lui Pompe, cunoscută și sub denumirea de glicogenoză de tip IIa, este o boală autozomală recesivă caracterizată prin depunerea de glicogen în lizozomi. Apare din cauza deficitului de a enzimă numit acid alfa-glucozidazic, responsabil pentru efectuarea defalcării glicogenului lizozomal. Boala este relativ rară și se crede că există între 1.000 și 3.500 de persoane cu boala în țara noastră.
Acumularea de glicogen în lizozomi afectează în principal celulele musculare, cu toate acestea, poate ajunge la diferite țesuturi. În țesutul muscular scheletic, există o pierdere progresivă a capacității sale de a se contracta și a-l înlocui cu țesut fibrotic. Prin pierderea capacității de contractare a țesutului muscular, pacientul cu boala Pompe nu poate să își desfășoare activitățile motorii. Este important să subliniem că simptomele sunt direct legate de cantitatea de alfa-glucozidază-enzimă acidă la fiecare pacient.
Boala Pompe poate fi împărțită în două tipuri: forma infantilă și boala cu debut tardiv. THE
forma copilului afectează pacientul la câteva luni după naștere și îi provoacă moartea în primul an de viață. deja boala cu debut tardiv, apare de obicei după primul an de viață și progresia acestuia este lentă. Este demn de remarcat faptul că forma infantilă este mult mai puțin frecventă decât cea târzie, cu o incidență de 1: 138.000 față de 1: 57.000.La forma infantilă a bolii Pompe un copil este văzut cu slăbiciune musculară severă, hipotonie, insuficiență respiratorie progresivă, întârziată dezvoltarea motorie, probleme alimentare, tulburări de somn și cardiomiopatie, o creștere a mușchilor cardiac. În aceste cazuri, simptomele încep în primele două luni de viață și, în medie, diagnosticul se pune doar după 5 luni. Moartea apare de obicei ca urmare a insuficienței cardiorespiratorii.
La boala cu debut tardiv cardiomiopatia nu este în general observată. Există slăbiciune musculară, în special la nivelul membrelor inferioare, ceea ce face dificilă deplasarea și efectuarea diverselor alte activități motorii. În plus, pacientul poate prezenta oboseală, dureri musculare, dificultăți de respirație în timpul somnului, dificultăți de a mânca și căderi constante. În timp, pacientul depinde de scaune cu rotile și poate avea nevoie de echipament de respirație. Moartea în aceste cazuri rezultă de obicei din insuficiența respiratorie.
Pentru a obține diagnostic ale bolii, dozajul activității enzimatice și analiza genetică sunt necesare. Alte teste pot ajuta la identificarea bolii, cum ar fi razele X în formele infantile, care pot indica cardiomegalie. Diagnosticul precoce este esențial pentru tratament, pentru a evita deteriorarea permanentă și pentru a crește calitatea vieții pacienților, permițând o viață practic normală.
Cu toate acestea, boala Pompe nu are leac tratamente prin înlocuirea enzimei pot întârzia imaginea bolii, permițând o calitate mai bună a vieții. Terapia de substituție se bazează pe administrarea de alfa-glucozidază umană recombinantă prin perfuzie intravenoasă. De asemenea, este important ca pacientul să fie supus terapiei fizice și monitorizării funcției respiratorii.
Dacă observați orice dificultate în mers sau slăbiciune musculară, consultați imediat medicul dumneavoastră.
De Ma. Vanessa dos Santos