O albinisme is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de vermindering of afwezigheid van de productie van melanine, een pigment dat kleur geeft aan de huid, haar en ogen. Er zijn verschillende soorten albinisme, waarvan de meest voorkomende oculocutaan is. Bij dit type zijn er veranderingen in huidskleur, haar en ogen, behalve dat ze worden waargenomen, in in sommige gevallen de volledige afwezigheid van pigment, dat bepalend is voor de witte huid, wit haar en ogen roodachtig.
Lees ook: Genetische overerving van huidskleur
Samenvatting
Albinisme is een genetische aandoening die de melanineproductie beïnvloedt.
Er zijn verschillende soorten albinisme, waarbij oculocutaan albinisme de meest voorkomende is.
De albino-persoon kan een volledig witte huid en haar hebben.
De afwezigheid of vermindering van melanine maakt het albino-individu vatbaarder voor problemen zoals: huidkanker en brandwonden.
Albino's moeten extra voorzichtig zijn bij blootstelling aan de zon.
Andere dieren kunnen ook albino's zijn.
Wat is albinisme?
O albinisme is een genetische aandoening, aanwezig vanaf de geboorte, waarbij de melanineproductie wordt beïnvloed. Melanine is een pigment dat aanwezig is in de menselijke huid en verantwoordelijk is voor de verschillende tinten die het krijgt, en voor het geven van kleur aan haar en ogen.
Behalve dat het verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, het haar en de ogen, garandeert melanine de bescherming van ons lichaam tegen ultraviolette stralen. Daarom, vanwege de vermindering of afwezigheid van melanine, heeft de persoon met albinisme een groter risico op het ontwikkelen van huidproblemen zoals brandwonden, kanker en vroegtijdige veroudering.
Soorten albinisme
Oculocutaan albinisme: meest voorkomende vorm van albinisme, heeft autosomale overerving recessief. Volgens de Braziliaanse Vereniging voor Dermatologie zijn er momenteel zeven genen betrokken bij albinisme en in elk van deze genen zijn verschillende genen betrokken. mutaties kunnen optreden, waardoor verschillende klinische manifestaties worden bepaald. In sommige gevallen heeft het individu een totale afwezigheid in de productie van melanine, waardoor deze persoon een volledig witte huid en haar en oculaire veranderingen heeft. In sommige gevallen is er echter een gedeeltelijke tekortkoming in de pigmentproductie en daarom heeft het individu een zekere mate van pigmentatie.
Oculair albinisme gekoppeld aan het X-chromosoom: zeldzame genetische ziekte die een patroon vertoont van X-gebonden overerving, komt vaker voor bij mannen. Bij dit type albinisme zijn de ogen het meest aangetast en heeft de persoon gewoonlijk haar en huid die normaal of bijna normaal van kleur zijn. Personen met dit probleem kunnen een verhoogde gevoeligheid voor licht hebben (fotofobie), onwillekeurige oogbewegingen, weinig of geen pigment in de iris en foveale hypoplasie (centraal deel van het netvlies ontwikkelt zich niet goed, waardoor de scherpte gering is visueel).
Hermansky-Pudlak-syndroom: zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door oculocutaan albinisme, hemorragische diathese (spontane bloeding zonder aanwijsbare oorzaak of heviger bloeden na een trauma) en, in sommige gevallen, longfibrose, immunodeficiëntie of granulomateuze colitis. Het syndroom heeft een hoge incidentie in Puerto Rico en is een autosomaal recessieve aandoening.
Chediak-Higashi-syndroom: zeer zelden autosomaal recessieve overerving gekarakteriseerd door gedeeltelijk oculocutaan albinisme, verhoogd risico op ontwikkelen van infecties en aanwezigheid van gigantische insluitsels in leukocyten van perifeer bloed en in de meeste cellen.
Lees ook:Dominantie en recessieve — de manifestatie van kenmerken begrijpen
albinisme behandeling
Albinisme is een genetische aandoening die heeft tot nu toe geen beschikbare behandeling. Het is echter belangrijk dat de patiënt medische follow-up ondergaat bij dermatologen en oogartsen. Follow-up met een dermatoloog is noodzakelijk vanwege de grotere gevoeligheid van de huid van deze personen, waardoor ze vatbaarder zijn voor huidproblemen, zoals kanker en brandwonden.
Aangezien de afwezigheid of vermindering van melanine de bescherming van de huid tegen UV-stralen verstoort, is het essentieel dat de een albino-individu om extra voor uw huid te zorgen. Het is belangrijk om de blootstelling aan de zon en gebruik altijd zonnebrandcrème. Kleding die een groot deel van het lichaam bedekt, hoeden en zonnebrillen worden ook aanbevolen wanneer blootstelling nodig is. Ook als de productie van vitamine D direct verband houdt met blootstelling aan de zon, hebben albino-individuen mogelijk suppletie nodig. DE vitamine D-suppletie het is nodig om bijvoorbeeld het ontstaan van botproblemen te voorkomen.
Omdat albinisme ook oogbeschadigingen veroorzaakt, is het belangrijk dat de oogarts regelmatig wordt gezien. Deze professional kan bijvoorbeeld wijzen op de adoptie van een bril die de lichtgevoeligheid helpt verminderen en voor een beter zicht zorgt.
Lees ook: Hemofilie — X-gebonden genetische ziekte
Albinisme bij andere dieren
Naast de mens is de albinisme kan ook andere dieren treffen. Net als bij mensen hebben dieren met albinisme de melanineproductie aangetast en hebben ze daarom geen pigmentatie. In het geval van dieren kan het ontbreken van kleuring schadelijk zijn, waardoor het bijvoorbeeld moeilijk is om camouflage van sommige soorten. Albinisme kan ook de ogen van de dieren aantasten en visuele problemen veroorzaken, wat de overleving kan schaden.
Door Vanessa Sardinha dos Santos
Docent biologie
