A Edwards-syndroomHet is een genetische verandering gekenmerkt door trisomie 18, wat betekent dat het individu een extra chromosoom 18 heeft. Het treedt op wanneer er tijdens de celdeling een storing optreedt in het chromosoomdisjunctiemechanisme, wat de oorzaak is Er zijn drie exemplaren van dit chromosoom, niet slechts twee, wat gebeurt als er geen fout in dit chromosoom zit. mechanisme. Omdat het een aandoening is die verschillende misvormingen veroorzaakt en de goede werking van organen in gevaar brengt, is het sterftecijfer vrij hoog.
Lees ook:Turner-syndroom - genetische verandering waarbij het tweede geslachtschromosoom geheel of gedeeltelijk verloren gaat
Samenvatting van het Edwards-syndroom
Edwardssyndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18.
Het wordt veroorzaakt door een storing in het celdelingsmechanisme dat de oorzaak is het chromosoom 18 wordt in drievoud weergegeven.
Het is een aandoening die verschillende systemen van het menselijk lichaam aantast en neurologische, systemische en cognitieve problemen veroorzaakt.
De diagnose kan vóór de geboorte worden gesteld met behulp van niet-invasieve methoden.
De beschikbare behandelingen kunnen intensief zijn, een operatie omvatten, of gericht zijn op het comfort van de patiënt door middel van fysiotherapeutische strategieën.
De levensverwachting bij het Edwards-syndroom is laag, omdat de aandoening het functioneren van verschillende lichaamssystemen beïnvloedt.
In Brazilië en de rest van de wereld komt na het syndroom van Down het syndroom waarbij trisomie betrokken is, het vaakst voor.
Het werd voor het eerst beschreven door John Edwards en zijn medewerkers in 1960.
Wat is het Edwards-syndroom?
Edwards-syndroom is een genetische verandering die wordt gekenmerkt door trisomie 18, wat betekent dat het individu een extra autosomaal chromosoom 18 heeft. Na Downsyndroom (trisomie 21)Het Edwards-syndroom is de meest voorkomende trisomie bij mensen en treft ongeveer 1 op de 8.000 levendgeborenen.
Oorzaken van het Edwards-syndroom
→ Trisomie 18
Het Edwards-syndroom treedt op als er een storing is in het celdelingsmechanisme waarbij chromosomen niet uiteenvallen tijdens gametogenese. Dit falen in de segregatie en disjunctie van chromosomen veroorzaakt drie exemplaren van chromosoom 18, niet slechts twee, zoals gebeurt wanneer er geen fouten in het mechanisme zijn.
→ Gevorderde leeftijd van de zwangere vrouw
Het Edwards-syndroom heeft dit, net als andere syndromen veroorzaakt door trisomieën hogere incidentie bij oudere zwangere vrouwenDaarom is diepgaand medisch onderzoek om het Edwards-syndroom op te sporen essentieel bij zwangerschappen die onder deze aandoening vallen.
Symptomen van het Edwards-syndroom
Edwards-syndroom is een aandoening die van invloed is op verschillende systemen van het menselijk lichaam, waardoor verschillende afwijkingen optreden, zoals:
pre- en postnatale groeivertraging;
korte nek;
microcefalie;
oogafwijkingen;
hazenlip;
kleine orale opening;
lage, misvormde oren;
voeten naar buiten gedraaid met prominente hiel;
overlapping van vingers;
aangeboren hartziekten;
afwijkingen in het voortplantingssysteem.
Diagnose van het Edwards-syndroom
De diagnose van het Edwards-syndroom is gebaseerd op de analyse en verificatie van de aanwezigheid van afwijkingen die kenmerkend zijn voor deze aandoening.
Bij een prenatale diagnostiek wordt onderzoek uitgevoerd met behulp van niet-invasieve methoden, zoals echografie en analyse van maternale serummarkersdat wil zeggen stoffen die tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder aanwezig zijn en die kunnen wijzen op complicaties bij de ontwikkeling van de foetus.
Om de diagnose van het Edwards-syndroom in de prenatale fase te bevestigen, moet bovendien a vruchtwaterpunctie, die bestaat uit het verwijderen van een deel van het vruchtwater dat de foetus omringt voor analyse van het foetale karyotype. Op basis van de evaluatie van het foetale karyotype is het mogelijk om te bepalen of trisomie 18 bestaat.
Zie ook: Patau-syndroom - genetische verandering gekenmerkt door trisomie 13
Behandeling van het Edwardssyndroom
Edwards-syndroom Het biedt geen definitieve genezing en de behandeling ervan bestaat uit het toepassen van strategieën om de omstandigheden van de patiënt te verbeteren. De beschikbare behandelingen zijn onderverdeeld in twee aspecten: het ene intensief – waarbij chirurgie en het gebruik van mechanische ventilatie en agressievere interventies betrokken zijn – en het andere gebaseerd op de comfort voor de patiënt - waarbij er geen agressieve interventies zijn en die bestaat uit fysiotherapeutische strategieën gericht op het verbeteren van de psychomotorische en respiratoire aandoeningen van de patiënt geduldig.
Levensverwachting van het Edwards-syndroom
Levensverwachting van personen met het Edwards-syndroom is vrij laag. Ongeveer 95% van de zwangerschappen waarbij sprake is van trisomie 18 gaat over in spontane abortussen en, in gevallen waarin sprake is van trisomie 18, Als de baby eenmaal geboren is, is het overlevingspercentage erg laag: tussen de 5 en 10% van de gevallen overleeft de eerste jaar.
Het hoge sterftecijfer houdt verband met een combinatie van factoren die mensen met het Edwards-syndroom treffen, zoals longontsteking, aanleg voor infecties en aangeboren hartafwijkingen.
Belangrijk:Ondanks de lage levensverwachting en het hoge sterftecijfer zijn er gegevens over adolescenten van 15 jaar of ouder met het Edwardssyndroom.
Gevallen van het Edwards-syndroom in Brazilië
Niet alleen in Brazilië maar ook in de wereld, het Edwards-syndroom is het tweede syndroom waarbij chromosomale trisomie betrokken is en dat de meeste mensen treft, na het syndroom van Down. Er zijn verschillende gevallen waarin dit syndroom voorkomt, aangezien dit syndroom wereldwijd 1 op de 8000 levend geboren baby's treft, maar het is ook weinig bekend in de samenleving omdat het niet wijdverspreid is.
In Brazilië, Sommige staten mobiliseren zich als een manier om de zichtbaarheid van het Edwards-syndroom te vergroten, het uitbreiden van de ruimte voor discussies over deze aandoening en het bevorderen van de verspreiding van informatie onder de bevolking. In 2022 werd er bijvoorbeeld over een wetsvoorstel gestemd door de Wetgevende Vergadering van Paraná, die 6 mei in de staat uitriep tot de dag van het bewustzijn van het Edwards-syndroom.
Geschiedenis van het Edwards-syndroom
Edwards-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1960 door professor John Edwards en zijn collega's, door de analyse van een geval van een negen weken oude baby die de groei en ontwikkeling had vertraagd en werd geboren met verschillende afwijkingen, waaronder: prominente achterhoofdsknobbel, dysplastische oren, micrognathie, nek met zwemvliezen, kort borstbeen, aangeboren hartziekte, gebogen handen met overlappende vingers en andere misvormingen op de voeten.
In hetzelfde jaar beschreven andere onderzoekers een zeer vergelijkbaar geval in Noord-Amerika, waardoor het mogelijk werd het patroon van het Edwards-syndroom te beschrijven.
Bronnen
ALEP. De Algemene Vergadering keurt de bewustmakingsdag voor het Edwardssyndroom goed. Wetgevende Vergadering van de staat Paraná, 19 juli. 2022. Beschikbaar in: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards-syndroom. 2003. Stichting Onderwijs en Onderzoek in de Gezondheidswetenschappen. Brazilië. Beschikbaar in: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Casusrapport: Edwardssyndroom, fysiotherapiebehandeling bij een 3-jarig kind. Voltooiing van het cursuswerk. Universitair centrum van Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Beschikbaar in: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; VREDE, F. S.; MACHADO, R. B.; WITMANN, R. Edwards-syndroom. Voltooiing van het cursuswerk. Stichting Federale Faculteit Medische Wetenschappen. Porto Alegre-RS. 2001. Beschikbaar in: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
