Chromosomale veranderingen zijn mutaties die, zoals de naam al doet vermoeden, plaatsvinden in de chromosomen. Er zijn twee soorten mutaties: genetische en chromosomale. In de genetica treden veranderingen op in de frequentie van de stikstofbasen van DNA, dat wil zeggen dat er een verandering is in het patroon van de genetische code.
Bij chromosomale mutatie of chromosomale verandering treden veranderingen op in het aantal of de structuur van chromosomen. Er kunnen chromosomale veranderingen optreden numeriek of structureel.
Soorten chromosomale veranderingen
numerieke veranderingen
Er zijn numerieke chromosomale mutaties en structurele chromosomale veranderingen. Numerieke wijzigingen kunnen plaatsvinden euploidieën of door aneuploïdieën. Euploïdie komt voor in batches chromosomen en aneuploïdie per eenheid.
De menselijke soort heeft bijvoorbeeld in totaal 46 chromosomen. Van deze 46 werden er 23 door de vader verzorgd en de overige 23 door de moeder. Er zijn dus 23 partijen van twee eenheden, of paren chromosomen. In dit geval, wanneer euploïdie optreedt, vindt de mutatie plaats met de toename of afname van 1 of meer paren.
Bij mensen zijn euploïdieën niet levensvatbaar, dat wil zeggen dat het embryo zich niet ontwikkelt. Een van de manieren om een euploïdie weer te geven is als volgt: een individu zonder mutatie heeft 23 paar chromosomen, dus er kan worden gezegd dat hij 2n is.
Bij een individu dat euploïdie heeft ondergaan, kan hij echter in plaats van paren 3 of 4 chromosomen in alle mogelijke partijen hebben. Wat uiteindelijk 3n of 4n oplevert, dat wil zeggen een triploïde (3n) of tetraploïde (4n) organisme. Het is de moeite waard te vermelden dat dit soort situaties bij de mens niet voorkomt, maar bij planten wel heel gebruikelijk is.
Aan de andere kant zijn aneuploïdieën zeer vaak voorkomende chromosomale veranderingen bij mensen. Het zijn ook numerieke chromosomale veranderingen, net als euploïdieën, maar ze komen niet in alle chromosoompartijen voor.
Aneuploïdieën komen meestal voor in specifieke batches chromosomen. Een van de bekendste aneuploïdieën is de Syndroom van Down.
Bij het syndroom van Down zijn er in plaats van één paar chromosomen drie, dat wil zeggen een trisomie in plaats van een disomie (één paar).
De verandering vindt plaats omdat er in plaats van twee chromosomen in de 21e batch er drie zijn, dat wil zeggen een trisomie op chromosoom 21. Daarom wordt het syndroom van Down ook wel genoemd trisomie van chromosoom 21.
Structurele veranderingen
Structurele chromosomale veranderingen vinden direct in het chromosoom plaats, hetzij in de eenheid, hetzij in het paar. Er zijn 4 soorten: door een tekort of verwijdering, duplicatie, omkering Het is translocatie.
Er is sprake van een tekortsverandering als er door een breuk een stukje van het chromosoom en de daarin aanwezige genen verloren gaan.
Bij duplicatie vindt de vorming van een extra segment in een chromosoom plaats. Normaal gesproken wordt dit type chromosomale verandering goed verdragen en vormt het geen groot risico voor het individu.
Inversie is, zoals de naam al doet vermoeden, het resultaat van het breken van het chromosoom in twee delen en het roteren van de fragmenten, waardoor ze worden verwisseld.
Ten slotte, translocatie, wanneer er breuken zijn in niet-homologe chromosomen, dat wil zeggen chromosomen uit verschillende batches, en wanneer deze delen onderling worden uitgewisseld.
Voorbeelden van chromosomale veranderingen
Euploïdies zijn zeldzaam bij dieren, omdat hun voorkomen de ontwikkeling van het embryo verhindert. Bij planten komen ze echter zeer vaak voor; zelfs euploïdie wordt toegeschreven aan het aanpassings- en evolutionaire vermogen van planten.
Aneuploïdieën komen echter zeer vaak voor bij mensen. Sommigen van hen maken de embryonale ontwikkeling ook onhaalbaar, maar in veel gevallen wordt de baby geboren en bereikt hij de volwassenheid, zelfs met biologische beperkingen.
Enkele menselijke aneuploïdieën en hun genetische kenmerken:
- Syndroom van Down: totaal aantal chromosomen = 47; Chromosomale verandering = 3 eenheden op het 21e chromosoom;
- Edwards-syndroom: totaal aantal chromosomen = 47; Chromosomale verandering = 3 eenheden op het 18e chromosoom;
- patau-syndroom: totaal aantal chromosomen = 47; Chromosomale verandering = 3 eenheden in het 13e chromosoom;
- syndroom van Klinefelter: totaal aantal chromosomen = 47; Chromosomale verandering = 3 eenheden in het geslachtschromosoom, dat wil zeggen dat er in plaats van XY is XXY;
- Turner syndroom: totaal aantal chromosomen = 46; Chromosomale verandering = 1 eenheid op het geslachtschromosoom, in plaats van XX vindt plaats X.
Bibliografische verwijzingen
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologie: enkel volume. 3e druk. Dus Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Chromosomale veranderingen.Alle materie, [n.d.]. Beschikbaar in: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Toegang bij:
Zie ook
- Mutatie
- Syndroom van Down
- genetische ziekten
- Mutatievragen: oefenen en begrijpen
- chromosomen
- Natuurwetenschappen en hun technologieën: Enem
- hypothyreoïdie
- patau-syndroom
