Karyotype is de naam gegeven aan de set van chromosomen van een bepaalde soort en heeft karakteristieke vorm, grootte en aantal. De morfologie van deze chromosomen is constant voor de soort, maar het aantal kan variëren in geval van chromosomale veranderingen.
→ Het karyotype voorbereiden
Bij het voorbereiden van het karyotype zijn de gecondenseerde chromosomen in paren gerangschikt.. Deze organisatie maakt het mogelijk om al deze structuren van een bepaalde soort te beoordelen. In Bij de mens zijn er 46 chromosomen, die in 23 paren zijn gerangschikt.. De chromosomen waaruit een paar bestaat, hebben dezelfde grootte en positie als centromeren.
Om het karyotype voor te bereiden, is het noodzakelijk om somatische cellen te gebruiken, omdat ze diploïde zijn. Vervolgens wordt een behandeling gedaan om de mitose en dan worden deze cellen gekweekt. Vervolgens wordt de celdeling onderbroken in de metafase, fase waarin de grootste condensatie van chromosomen wordt waargenomen.
De cellen worden gekleurd en geanalyseerd met behulp van een microscoop waaraan een camera is bevestigd
Door middel van fotografie wordt het beeld van de chromosomen zo gerangschikt dat elk chromosoompaar wordt georganiseerd. Dus we hebben het karyotype.→ Chromosoomformule
De chromosomale formule is een manier om het karyotype van een organisme te beschrijven.Het normale karyotype van de menselijke soort kan worden beschreven als 46, XX of 46, XY, waarbij het eerste aantal chromosomen wordt weergegeven, gevolgd door een komma en de aanduiding van de geslachtschromosomen. Dus, 46, XX komt overeen met het karyotype van een vrouw; en 46, XY staat voor het karyotype van een man.
Bij chromosomale veranderingen Numerieke nummers moeten worden aangegeven na de geslachtschromosomen, gevolgd door een teken (+ of -) en het betreffende chromosoom. In het geval van het syndroom van Down, omdat er een toename is van chromosoom 21, is de formule 47, XX, +21 of 47, XY, +21. Merk op dat 47 chromosomen worden weergegeven in plaats van het getal 46 in de normale menselijke karyotypeformule. In het geval van monosomie 7 moet het karyotype 45, XX, -7 of 45, XY, -7 zijn. Wanneer chromosomale veranderingen de geslachtschromosomen beïnvloeden, kunnen we ze ook identificeren in het schrijven van hun formules. Een voorbeeld is het syndroom van Turner, dat wordt weergegeven door 45, X.
→ Belang van karyotypering
Karyotypering is belangrijk, omdat het het mogelijk maakt de karyotypes van individuen te analyseren en enkele genetische veranderingen op te merken, zoals structurele en numerieke. Een voorbeeld is de detectie van Syndroom van Down, genetische wijziging met drie chromosomen 21.
Door Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm