Spinale spieratrofie (AME) is een ziekte genetica recessief autosomaal gekoppeld aan chromosoom 5 met een incidentie van 1:6.000 tot 1:10.000 geboorten. Het wordt veroorzaakt door een wijziging van het motoneuron survival gen 1 (SMN).1). Deze wijziging zorgt ervoor dat het SMN-eiwit niet goed wordt geproduceerd, wat leidt tot alfa-motorneuronen, die zich in de ruggengraat, tot degeneratie.
De degeneratie van deze neuronen triggert bij de patiënt zwakte, verminderde spiertonus en progressieve spierverlamming. De ziekte tast vooral de ademhalings-, bulbaire en paravertebrale spieren aan en veroorzaakt geen problemen met de sensorische functie van patiënten.
Afhankelijk van leeftijd en spierbeschadiging kan de ziekte worden ingedeeld in vier typen:
- Type I of acuut - De ziekte treft de patiënt vroeg, vóór de leeftijd van zes maanden, en leidt tot de dood zelfs vóór het bereiken van de leeftijd van twee jaar. Gewoonlijk veroorzaakt dit type EBF snelle motorische en respiratoire stoornissen en tegen het eerste jaar kan het kind niet meer slikken.
Dit is de meest ernstige vorm van de ziekte.- Type II of chronisch - Veroorzaakt normaal symptomen na 6 en tot 18 maanden van leven. Volgens sommige auteurs is de levensverwachting ongeveer 10 jaar. Hoewel de stoornis milder is dan bij type I, verwerven patiënten met type II nooit het vermogen om te lopen, naast moeite met slikken en hoesten.
- Type III of juveniel - Symptomen beginnen na 18 maanden van leven. Degenen die vóór de leeftijd van drie jaar worden getroffen, kunnen lopen tot ongeveer 20 jaar oud, en degenen die na die leeftijd symptomen vertonen, lopen een leven lang. De levensverwachting van deze groep is ongedefinieerd.
- Type IV of volwassene – Het probleem ontstaat volgens sommige auteurs na 10 jaar, terwijl anderen beweren dat dit type EBF pas begint na 20 jaar. De ziekte veroorzaakt geen grote motorische stoornissen of problemen met slikken of ademen. De patiënt heeft dus een normale levensverwachting. Het is het minst agressieve type van de ziekte.
O diagnose van EBF het wordt gedaan door de analyse van het klinische beeld en tests van moleculaire analyse en elektromyografie. Omdat het een progressieve en ongeneeslijke ziekte is, is de behandeling gebaseerd op het behouden van de snelle progressie van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. De belangrijkste behandelde problemen zijn respiratoire, nutritionele en fysiotherapeutische problemen, waarvoor een multidisciplinair team nodig is.
Patiënten met deze ziekte moeten zich bewust zijn van de mogelijkheid om kinderen te krijgen, aangezien deze atrofie genetisch bepaald is. Daarom is het essentieel dat paren waarin ten minste één EBF heeft, de erfelijkheidsadvisering.
Door Ma. Vanessa dos Santos
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
