Normale rode bloedcellen zijn schijfvormig, flexibel en hebben type A hemoglobine. Dit pigment is niet alleen verantwoordelijk voor de rode kleur van deze cellen en dus ook van ons bloed, maar maakt het transport van zuurstof naar de verschillende delen van het lichaam mogelijk.
De lage concentratie van functioneel hemoglobine in het bloed kenmerkt een aandoening die bloedarmoede wordt genoemd. Over het algemeen houdt deze aandoening verband met het ontbreken van een of meer voedingsstoffen, waarbij ijzer in de meeste gevallen verantwoordelijk is.
Wat betreft sikkelcelanemie, wat er gebeurt, is dat mensen met deze ziekte hemoglobine S hebben in plaats van hemoglobine type A. Het heeft, als een van zijn belangrijkste kenmerken, het feit dat het kristalliseert in situaties waar concentraties van zuurstofafname, waardoor de wanden van de rode bloedcellen breken, stijf en langwerpig worden en de vorm krijgen van een Zeis.
We hebben dus als resultaat rode bloedcellen die niet duurzaam zijn en die, vanwege hun morfologie, de doorgang van bloed door sommige bloedvaten van kleiner kaliber belemmeren, en ook de oxygenatie van de stoffen. De persoon met deze ziekte voelt zich daarom vermoeid en heeft pijn, vooral in de botten en gewrichten. Bovendien heeft zo'n persoon de neiging om groeiachterstand te hebben, zweren op de benen (voornamelijk in de buurt van de enkel), vatbaar voor infecties, en hun huid en ogen zijn gelig.
Sikkelcelanemie heeft een genetische en erfelijke oorsprong. Om zich te kunnen manifesteren is het echter noodzakelijk dat de persoon in kwestie zowel van de vader als van de moeder het gewijzigde gen ontvangt. Als je het alleen van een van je ouders krijgt, wordt de persoon in kwestie gekenmerkt als iemand met een sikkelceleigenschap en ontwikkelt hij de aandoening niet. Als u echter een kind heeft met een partner met de ziekte, of met dezelfde aandoening, bestaat de kans dat het kind wordt geboren met sikkelcelanemie.
gediagnosticeerd in voettest (evenals fenylketonurie en aangeboren hypothyreoïdie), is een andere manier om deze aandoening te identificeren door middel van een test die hemoglobine-elektroforese wordt genoemd. Het is relevant om de relevantie te benadrukken van het zoeken naar medische hulp om de ziekte uit te sluiten of te bevestigen sikkelcelanemie, in het geval van mensen die dergelijke gevallen in de familie hebben en waarop niet is getest beentje.
Wat betreft de behandeling, aangezien het een ongeneeslijke ziekte is, is medische follow-up belangrijk, gericht op verbeteringen in de kwaliteit van leven voor de patiënt, zoals pijnbestrijding, betere zuurstofvoorziening van lichaamsweefsels en preventie van complicaties.
Curiositeiten:
Sikkelcelanemie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten in Brazilië en in de wereld; en het komt vaker voor onder de Afro-afstammeling bevolking.
Door Mariana Araguaia
Bioloog, specialist in milieueducatie
Brazilië School Team
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/anemia-falciforme.htm
