epidermolysis bullosa Het is een zeldzame genetische ziekte die de huid aantast, waardoor deze erg gevoelig wordt. Bij deze ziekte wordt de vorming van laesies en blaren spontaan of na minimaal mechanisch trauma waargenomen.
Deze laesies kunnen op een meer gelokaliseerde manier voorkomen of het lichaam op een algemene manier aantasten, en kunnen ook de slijmvliezen aantasten. De ziekte treft beide geslachten en manifesteert zich in de kindertijd. Het is geen overdraagbare ziekte en helaas is er tot nu toe geen remedie. De behandeling omvat medicamenteuze en niet-medicamenteuze maatregelen.
Lees ook: Psoriasis - een huidziekte die wordt gekenmerkt door laesies op verschillende delen van het menselijk lichaam
Samenvatting over epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa is een zeldzame ziekte die de ontwikkeling van bulleuze laesies veroorzaakt in de huid.
De regio die vaak wordt aangetast, is de hand, die constante littekens kan vertonen die misvormingen bevorderen.
Volgens het ministerie van Volksgezondheid zijn de vier soorten epidermolysis bullosa: eenvoudig, junctionele, dystrofische en Kindler-syndroom.
De diagnose wordt meestal gesteld door huidbiopsie en directe immunofluorescentie.
De behandeling omvat het nemen van medicamenteuze en niet-medicamenteuze maatregelen voor de preventie en behandeling van bulleuze laesies.
De uitdrukking "vlinderkinderen" wordt gebruikt om te verwijzen naar kinderen met epidermolysis bullosa, vanwege het feit dat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugel van een vlinder.
Wat is epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa het is een zeldzame genetische ziekte die de huid aantast. Het komt voor als gevolg van mutaties aanwezig in de genen verantwoordelijk voor de vorming van eiwitten die zorgen voor de cohesie van de huidlagen, waardoor de weerstand ervan in gevaar wordt gebracht bij blootstelling aan mechanische stress. De ziekte gekenmerkt door de vorming van bellen, die ontstaan door minimale wrijving of trauma. Blaren kunnen op een gelokaliseerde of gegeneraliseerde manier verschijnen en verschillende delen van het lichaam aantasten.
epidermolysis bullosa Het is een ongeneeslijke, niet-overdraagbare ziekte die zowel mannen als vrouwen kan treffen en mensen van alle etniciteiten kan treffen.. De eerste tekenen van de ziekte kunnen al kort na de geboorte worden opgemerkt. Volgens het ministerie van Volksgezondheid hebben naar schatting 500.000 mensen wereldwijd de ziekte, en in Brazilië zijn er volgens de Debra Association 802 mensen met de diagnose epidermolysis bullosa.
Symptomen van epidermolysis bullosa
epidermolysis bullosa gekenmerkt door het verschijnen van bulleuze laesies op de huid, die variëren in omvang en ernst. Laesies kunnen spontaan ontstaan of als reactie op trauma, zelfs kleine, en kunnen verschillende delen van het lichaam aantasten.
De typische blaren van epidermolysis bullosa veroorzaken erosies, die langzaam genezen. Vooral de handen worden getroffen door de ziekte., wat leidt tot de vorming van verschillende herhalingslittekens, die kunnen uitmonden in het "cocoonen" van de vingers (misvorming in de vorm van een "bokshandschoen"). kan ook gebeuren spiercontracturen, dislocaties en botvernietiging.
Patiënten met epidermolysis bullosa kan misvormde nagels hebben. Verder, Tanden kunnen ook worden aangetast., vaak misvormd en met frequente cariës. Wanneer de ziekte de slijmvliezen aantast, kan dit problemen met eten, spreken en hoornvliesveranderingen veroorzaken.
Complicaties van epidermolysis bullosa
De belangrijkste typen complicaties die worden waargenomen bij epidermolysis bullosa zijn:
bacteriële superinfectie (superpositie van een andere infectie) gevolgd door sepsis, de belangrijkste doodsoorzaak tijdens de neonatale periode;
vervormende littekens;
verschijning van neoplasmata agressieve huidlaesies, belangrijkste doodsoorzaak bij adolescenten.1|
Soorten epidermolysis bullosa
Volgens het ministerie van Volksgezondheid zijn er meer dan 30 soorten epidermolysis bullosa, maar vier springen eruit als de belangrijkste:
Epidermolyse Bullosa Simplex (EBS): de vorming van een oppervlakkige blaar wordt waargenomen, die over het algemeen niet verantwoordelijk is voor het achterlaten van littekens. Het tast meestal de voeten en handen aan en wordt erger in hete, vochtige periodes. Het uiterlijk van blaren neemt af met de leeftijd.
Junctionele epidermolysis bullosa (EBJ): de gevormde bellen zijn dieper en bezetten het grootste deel van het oppervlak van het lichaam van het individu. Over het algemeen vindt de dood plaats vóór het eerste levensjaar. Wanneer de ziekte echter onder controle is, neigt deze te verbeteren met de leeftijd.
Dystrofische epidermolysis bullosa (EBD): blaren vormen zich tussen de dermis en de epidermis, waardoor littekens ontstaan en in sommige situaties zelfs functieverlies van de ledematen. Het valt op als de vorm die de grootste verschijning van gevolgen bevordert.
Kindler-syndroom: kan worden gedefinieerd als een mengsel van de voorgaande vormen. Bevordert het verschijnen van blaren, gevoeligheid voor de zon, huidatrofie, darmontsteking en slijmvliesstenose.
Diagnose van epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa wordt gediagnosticeerd op basis van de analyse van de symptomen die door het individu worden gepresenteerd in combinatie met de uitvoering van tests. Over het algemeen wordt de diagnose gesteld door middel van huidbiopsie en directe immunofluorescentie.
Zie ook:Lupus - een auto-immuunontstekingsziekte zonder bekende oorzaak
Behandeling van epidermolysis bullosa
epidermolysis bullosa het is een ziekte zonder genezing, Maar presenteert een behandeling die gericht is op het voorkomen van complicaties. Bij de behandeling moet een multidisciplinair team betrokken zijn, aangezien de ziekte verschillende organen en systemen van ons lichaam kan aantasten. Onder de betrokken professionals kunnen we kinderartsen, dermatologen, oogartsen, tandartsen, neurologen, psychologen en anderen noemen.
De behandeling omvat de goedkeuring van drugs- en niet-drugsmaatregelen bij de preventie en bij de behandeling van bulleuze laesies. De behandeling omvat maatregelen om pijn, jeuk, hitte en bacteriële belasting onder controle te houden. In het geval van letselpreventie is het belangrijk om te benadrukken dat het individu naar school kan gaan en vrijetijdsactiviteiten kan doen, zolang deze onder toezicht staan en aangepast zijn aan elke situatie. Aangezien de ziekte niet te genezen is, is het belangrijkste om jezelf te begeleiden om blaren te voorkomen.
Sommige complicaties kunnen een chirurgische behandeling vereisen, zoals in het geval van intrekkingen en contracturen. Vaker zijn chirurgische indicaties gericht op het behandelen van misvormingen in de handen, omdat deze structuren erg belangrijk zijn voor de ontwikkeling van dagelijkse activiteiten.
Waarom worden kinderen met epidermolysis bullosa "vlinderkinderen" genoemd?
"Vlinderkinderen" is een uitdrukking die wordt gebruikt om te verwijzen naar kinderen met epidermolysis bullosa, vanwege de kwetsbaarheid van de huid van het individu met de ziekte. De verwijzing wordt gemaakt gezien dat de huid van deze kinderen is erg delicaat, net als de vleugels van vlinders.
Opmerking
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktische gids in de benadering van de patiënt met Epidermolysis Bullosa. Portugese Vereniging van Epidermolysis Bullosa - Portugese Vereniging voor Dermatologie en Venereologie, c2018. Beschikbaar in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Bronnen
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktische gids in de benadering van de patiënt met Epidermolysis Bullosa. Portugese Vereniging van Epidermolysis Bullosa - Portugese Vereniging voor Dermatologie en Venereologie, c2018. Beschikbaar in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Behandeling van syndactylie bij epidermolysis bullosa. Braziliaans tijdschrift voor orthopedie, v. 31, nee. 3, 1996. Beschikbaar in: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERIE VAN GEZONDHEID. Epidermolyse Bullosa. ministerie van Gezondheid, [n.d.]. Beschikbaar in: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERIE VAN GEZONDHEID. Aanbevelingsrapport: klinische protocollen en therapeutische richtlijnen - Braziliaanse richtlijnen voor epidermolysis bullosa. ministerie van Gezondheid, 2021. Beschikbaar in: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Handreconstructie bij epidermolysis bullosa. dsdit beha'sRij van Ortophet is dag, v. 37, nee. 6, 2002. Beschikbaar: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Vanessa Sardinha dos Santos
Docent biologie
Bron: Braziliaanse school - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
