Een mutatie kan worden gedefinieerd als elke verandering in het genetische materiaal van een organisme.
Deze verandering kan een overeenkomstige verandering in het fenotype van het individu veroorzaken.
Mutaties kunnen spontaan of geïnduceerd optreden.
Het treedt spontaan op als gevolg van fouten in de DNA-replicatie. En op een geïnduceerde manier, wanneer het organisme wordt blootgesteld aan een mutageen middel, zoals straling.
Mutaties kunnen optreden in somatische of kiemcellen.
Mutatietypes
Mutaties kunnen van twee soorten zijn: genetisch of chromosomaal.
genmutatie
Genmutatie wordt gekenmerkt door veranderingen in de code van stikstofbasen in DNA, die aanleiding geven tot nieuwe versies van genen. Deze aandoening kan nieuwe eigenschappen opleveren bij mutatiedragers.
Bij genmutatie kan substitutie, deletie of insertie van een of meerdere basen in de DNA-keten optreden.
Soorten genmutaties door:
- Vervanging: uitwisseling van een of meer basenparen vindt plaats;
- Invoeging: wanneer een of meer basen aan het DNA worden toegevoegd, verandert de leesvolgorde van het molecuul tijdens replicatie of transcriptie.
- verwijdering: treedt op wanneer een of meer basen uit het DNA worden verwijderd, waardoor de leesvolgorde wordt gewijzigd, tijdens replicatie of transcriptie.
De genmutatie kan ook afkomstig zijn van: stil type. Deze mutatie treedt op wanneer de vervanging van een bepaald DNA-nucleotide de gesynthetiseerde aminozuren niet verandert.
chromosomale mutatie
Chromosomale mutatie verwijst naar elke verandering in het aantal of de structuur van de chromosomen.
Chromosomale mutatie kan van twee soorten zijn:
Numerieke mutaties: kan worden ingedeeld in aneuploïdieën en euploïdieën. Ook wel numerieke aberraties genoemd.
- aneuploïdie het treedt op wanneer er een verlies of toevoeging is van een of meer chromosomen, als gevolg van fouten in de chromosoomverdeling tijdens mitose of meiose. Dit type mutatie is verantwoordelijk voor: stoornissen en ziekten bij mensen veroorzaken,çhoe Syndroom van Down, Turner syndroom en Klinefelter-syndroom.
- euploïdie het komt voor wanneer er sprake is van verlies of toevoeging van volledige genomen. Het ontstaat wanneer chromosomen dupliceren en de cel niet deelt. Bij dit type mutatie kunnen triploïde (3n), tetraploïde (4n) individuen worden gevormd, naast andere gevallen van polyploïdie.
structurele mutaties: Dit zijn veranderingen die de structuur van chromosomen beïnvloeden, dat wil zeggen, het aantal of de rangschikking van genen op chromosomen.
Ze kunnen worden ingedeeld in een aantal typen:
- Tekort of schrapping: wanneer een stukje chromosoom ontbreekt;
- duplicatie: wanneer het chromosoom een herhaald stuk heeft;
- inversie: wanneer het chromosoom een omgekeerd stuk heeft;
- translocatie: wanneer een chromosoom een stukje van een ander chromosoom heeft.
Lees ook over genetische variabiliteit.
