Genetische ziekten zijn ziekten die veranderingen in het genetische materiaal, dat wil zeggen in het DNA, met zich meebrengen.
Sommigen van hen kunnen een erfelijk karakter hebben en worden doorgegeven van ouders op kinderen.
Niet elke genetische ziekte is echter erfelijk. Een voorbeeld is kanker, het wordt veroorzaakt door veranderingen in genetisch materiaal, maar het wordt niet doorgegeven aan het nageslacht.
Types
Er zijn drie soorten genetische ziekten:
- Monogenetisch of Mendeliaans: Wanneer slechts één gen is gemodificeerd.
- Multifactorieel of polygeen: Wanneer meer dan één gen is aangetast en er nog steeds interferentie van omgevingsfactoren optreedt.
- chromosomaal: Wanneer chromosomen veranderingen ondergaan in hun structuur en aantal.
We weten bijvoorbeeld dat de menselijke soort 23 paar chromosomen heeft, als er een tekort of een teveel is aan een van hen, ontstaat er een genetische ziekte.
Wat zijn de meest voorkomende genetische ziekten?
De belangrijkste genetische ziekten bij de mens zijn:
Syndroom van Down
DE Syndroom van Down het is een genetische wijziging die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in paar 21.
Patiënten met het syndroom hebben spierzwakte, oren die korter zijn dan normaal, lichte mentale retardatie en een kleine gestalte.
sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een genetische wijziging met een erfelijk karakter, waarbij rode bloedcellen hun normale vorm verliezen en een sikkelvorm krijgen.
Deze aandoening belemmert de doorgang van rode bloedcellen door bloedvaten en brengt de weefseloxygenatie in gevaar.
suikerziekte
Diabetes is een ziekte die de productie van het hormoon insuline, dat verantwoordelijk is voor het regelen van de bloedsuikerspiegel, in gevaar brengt.
In Brazilië heeft ongeveer 7% van de bevolking diabetes.
Kanker
Sommige vormen van kanker worden veroorzaakt door genetische factoren. De term vertegenwoordigt een reeks ziekten die worden gekenmerkt door een verstoorde celgroei die zich door het lichaam kan verspreiden.
Kleurenblind
O Kleurenblind het is een geslachtsgebonden overerving, met name het X-chromosoom. Het wordt gekenmerkt door het onvermogen om kleuren zoals rood en groen te onderscheiden.
Lees meer, lees ook:
- Genen en chromosomen
- Inleiding tot genetica
- gentherapie
zeldzame genetische ziekten
Sommige genetische ziekten zijn uiterst zeldzaam, dat wil zeggen dat ze weinig voorkomen in de bevolking. Maak kennis met enkele van de bekendste:
Duchene spierdystrofie
Duchene spierdystrofie is recessief en X-gebonden. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het dystrofine-eiwit, wat leidt tot spierzwakte.
Taaislijmziekte
Cystische fibrose is een autosomaal recessieve overerving die wordt gekenmerkt door de productie van secreties die zich ophopen in de longen en pancreas.
Patau-syndroom
DE syndroom van Patau of trisomie 13 wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in het nummer 13-paar.
De ziekte kan een aantal fysieke en fysiologische veranderingen veroorzaken.
Turner syndroom
DE het syndroom van Turner is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van slechts één geslachtschromosoom X, wat aanleiding geeft tot het volgende karyotype 45, X. Daarom treft het alleen vrouwelijke individuen.
De ziekte treft 1 op de 3.000 geboorten van vrouwen. Bovendien kan het abortuspercentage oplopen tot 97%.
albinisme
Albinisme is een autosomaal recessieve ziekte. Het compromitteert de productie van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor het kleuren van de huid, ogen en haar.
Daarom hebben getroffen mensen een zeer witte huid, naast licht haar en lichte ogen.
fenylketonurie
Fenylketonurie is een autosomaal recessieve overerving. De ziekte verhindert het metabolisme van het aminozuur fenylalanine, dat zich ophoopt in het bloed en sommige lichaamsfuncties, vooral in de hersenen, kan aantasten.
progeria
Progeria manifesteert zich in de kindertijd en wordt gekenmerkt door versnelde veroudering, die tot 7 keer sneller kan gaan dan natuurlijk.
Het wordt geschat op 1 op elke 8 miljoen geboorten. Het is gebruikelijk dat mensen met de ziekte 15 jaar oud worden.
hypertrichose
Hypertrichose is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige haargroei, die vrijwel het hele lichaam bedekt.
Geschat wordt dat hypertrichose 1 op de 1 miljard geboorten treft.
Weet ook over de Degeneratieve ziektes.
