O voettest, of neonatale screening, is een test die in de eerste levensdagen van de baby wordt uitgevoerd om bepaalde ziekten op te sporen. Alle baby's moeten het examen ondergaan. De test moet worden uitgevoerd bij pasgeboren kinderen van 3 tot 5 dagen oud, en het verdient de voorkeur dat deze op de 3e dag wordt uitgevoerd. Bij premature baby's moet het verzamelen van materiaal aan het einde van de eerste week worden gedaan en na 1 maand worden herhaald.
Het is belangrijk om het onderzoek in de eerste paar dagen uit te voeren, omdat de ziekten die hierdoor worden gediagnosticeerd, problemen kunnen veroorzaken in de ontwikkeling van het kind. Daarom is het belangrijk dat de diagnose snel wordt gesteld, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan starten.
Het onderzoek bestaat uit het verzamelen van bloed uit het hielgebied, een sterk gevasculariseerd gebied. De druppel bloed wordt op een filtreerpapier geplaatst en dit papier gaat vervolgens naar laboratoriumanalyse. De methode is eenvoudig en vormt geen risico voor de baby. Het is opmerkelijk dat er geen speciale zorg nodig is op de bloedafnameplaats, het is voldoende dat de moeder het gebied schoon houdt.
O voettestdetecteert momenteel zes ziekten: aangeboren hypothyreoïdie, sikkelcelanemie, cystische fibrose, fenylketonurie, biotinidase-deficiëntie en aangeboren bijnierhyperplasie. Dit examen verschilt echter van regio tot regio. In sommige staten detecteert de hielpriktest twee ziekten; in andere drie. Alleen de staten São Paulo, Minas Gerais, Paraná en Mato Grosso do Sul voeren de hielpriktest uit waarmee de zes ziekten worden opgespoord.
Het is belangrijk om te benadrukken dat de hielpriktest essentieel is bij de diagnose van deze ziekten, aangezien de baby drager kan zijn en geen symptomen heeft. De genoemde ziekten zijn niet te genezen en een vroege behandeling kan gevolgen voorkomen. Aangeboren hypothyreoïdie kan bijvoorbeeld mentale retardatie veroorzaken als er geen follow-up is sinds de diagnose van de ziekte.
Lees wat meer over elk van de ziekten die door de hielpriktest worden gediagnosticeerd:
- aangeboren hypothyreoïdie: Een ziekte waarbij de pasgeborene te weinig schildklierhormonen aanmaakt. Dit veroorzaakt een vermindering van metabolische processen en kan leiden tot mentale retardatie.
- sikkelcelanemie: Genetische ziekte die het hemoglobinemolecuul verandert. Het kan pijn, bloedarmoede en groeivertragingen veroorzaken.
- Taaislijmziekte: Een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van slijm in de luchtwegen, waardoor longproblemen ontstaan. Het kan ook de alvleesklier aantasten.
- fenylketonurie: Een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of het tekort aan een enzym dat fenylalanine omzet in tyrosine. Kan mentale stoornissen veroorzaken.
- Biotinidase-deficiëntie: Een genetische ziekte waarbij het individu niet in staat is om biotine, een vitamine, te recyclen of te gebruiken. Het kind kan epileptische aanvallen, spierzwakte, haaruitval en immuundeficiëntie hebben.
- Congenitale bijnierhyperplasie: Genetische ziekte gekenmerkt door tekortkomingen in de productie van bijniersteroïden. Deze ziekte leidt tot vermannelijking, braken en uitdroging.
door Vanessa dos Santos
Afgestudeerd in biologie
