Downsyndroom: kenmerken, symptomen, oorzaken.

Syndroom van Down het is een chromosomale wijziging numeriek waarin het individu een chromosoom 21 meer. Dit syndroom, dat zowel bij vrouwen als bij mannen voorkomt, werd voor het eerst beschreven in 1866 door de Engelse arts John Langdon Down.

Het werk van de arts beschreef patiënten met een fenotype (waarneembare kenmerken van het organisme die het gevolg zijn van de genetische samenstelling en omgevingsfactoren) klassiek: kleine gestalte, schuine ooglidspleet, platte neus en tekort intellectueel.

Lees ook: aneuploïdie

Niet stoppen nu... Er is meer na de reclame ;)

→ Kenmerken van een persoon met het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een chromosoomafwijking die wordt gekenmerkt door trisomie 21. Deze trisomie leidt tot de ontwikkeling van bepaalde Kenmerkenfysiekopvallend, zoals:

• Kort;
• schuine ogen;
• amandel ogen;
• Wenkbrauwen samen;
• Plat gezicht;
• Kleine en laag aangezette oren;
• Overtollige huid in de nek;
• Brede en dikke nek;
• Dikke kleine handen;
• Korte vingers;
• Enkele plooi op handpalm;
• Fijn en steil haar;
• Kleine mond;
• Meer gebogen dak van de mond;
• Tong steekt uit de mond.

Een persoon met het syndroom van Down heeft enkele waarneembare kenmerken, zoals een amandelvormig oog.

Naast fysieke kenmerken hebben mensen met het syndroom van Down meer kans op het ontwikkelen van gezondheidsproblemen. Kijken de belangrijkste problemen dat kan gebeuren bij mensen met deze chromosomale wijziging:

• ontwikkelingsachterstand van het kind;
• aangeboren hartziekte (afwijking die optreedt in de structuur of functie van het hart);
• Hypotonie (verminderde spierspanning);
• Gehoorproblemen;
• Zichtproblemen;
• Rugproblemen;
• Schildklieraandoeningen;
• Neurologische problemen;
• obesitas;
• Vroegtijdige veroudering;
• Verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie.

→ Is het syndroom van Down te genezen?

Het syndroom van Down is een chromosomale verandering die kan niet worden gewijzigd. Het is opmerkelijk dat het syndroom van Down het is geen ziekte, maar een syndroom, dat wil zeggen een reeks tekenen en symptomen. Aangezien het syndroom van Down geen ziekte is, kunnen we niet praten over een genezing of zelfs een behandeling.

Lees ook: Verschil tussen ziekten, syndromen en aandoeningen

→ Diagnose van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

Het is mogelijk om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap te diagnosticeren door middel van: onderzoeken uitgevoerd tijdens prenatale zorg. Echografie is bijvoorbeeld een manier om naar de kenmerken van de foetus te kijken en kan informatie geven die op het syndroom wijst.

Bevestiging van de diagnose Downsyndroom kan echter alleen worden gesteld na onderzoeken zoals vruchtwaterpunctie, die vruchtwater analyseert, en chorionische villusbiopsie, die kijkt naar een monster van de placenta.

→ Ontwikkeling van een persoon met het syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down hebben enkele beperkingen. Dus, Het is essentieel dat deze personen in de kindertijd worden gestimuleerd. om deze beperkingen te overwinnen en om hun potentieel te ontdekken.

Het is opmerkelijk dat mensen met het syndroom van Down, mits goed gestimuleerd, een relatief normaal leven kunnen leiden. Een belangrijk punt is dat deze mensen ze kunnen naar een gewone school, sporten en werken als ieder ander.

De ontwikkeling van personen met het syndroom van Down kan zelfs nog groter zijn als sommige professionals worden gecontroleerd. Onder de professionals die kunnen helpen bij dit proces, zijn de fysiotherapeuten, die de motorische ontwikkeling kunnen helpen; logopedisten, dat kan helpen bij het articuleren van geluiden en het versterken van de spieren van het gezicht en de mond; en ergotherapeuten, die kunnen werken bij het stimuleren van fijne motoriek en intellectuele vaardigheden.

Het uitvoeren van therapieën kan essentieel zijn voor de ontwikkeling van een persoon met het syndroom van Down.

→ Oorzaak van het syndroom van Down

Het syndroom van Down staat ook bekend als trisomie 21 omdat een persoon drie 21 chromosomen heeft in plaats van twee. Kijk hieronder voor het syndroom van Down karyotype en zie de verandering in het aantal chromosomen 21:

Er zijn drie verschillende soorten trisomie 21: gratis trisomie 21, trisomie 21 in translocatie en trisomie 21 in mozaïek. Zie hieronder iets meer over hen:

• Gratis trisomie 21: er is een geen disjunctie tijdens het proces van celdeling (meiose) dat aanleiding gaf tot gameten. In dit geval heeft een van de gameten een extra 21e chromosoom en genereert na bevruchting een zygote met trisomie. Dit type is de meergewoon van trisomie 21 en in het algemeen is het een gevolg in de foutgeeftvormingvangameetmoederlijk. In deze situatie wordt het karyotype als volgt geschreven: 47, XX + 21 (vrouwelijk) of 47 XY + 21 (mannelijk).
• Trisomie 21 bij translocatie: é weiniggewoon, komt voor in 3% tot 4% van de gevallen. In dit geval ziet men niet het meest vrije chromosoom 21, maar een deel van een 21-chromosoom gekoppeld aan een ander chromosoom. Er is daarom tweechromosomen van het complete paar 21 en meereenbrok van een derde chromosoom 21 vastgelijmd aan een ander chromosoom van een ander paar.
• Trisomie 21 in mozaïek:  het is de niets mindergewoon. Er is de vorming van eerste cel met het normale aantal chromosomen (46), maar komt voorfoutin dedivisiestelefoons die in de reeks voorkomen. We hebben dus individuen met normale cellen en met trisomale cellen.

Het syndroom komt vaker voor bij kinderen van vrouwen ouder dan 35 jaar. De kans dat een kind met het syndroom van Down geboren wordt als dochter van een 20-jarige vrouw wordt geschat op 0,07%. Een 40-jarige vrouw heeft al 1% kans op een kind met deze genetische afwijking. Dit gebeurt omdat vrouwen bij de geboorte hun eicellen al in de eierstok hebben en deze tijdens de ontwikkeling rijpen en ook ouder worden. Met de leeftijd, hoe groter de kans op chromosomale non-disjunctie.

Lees ook:Turner syndroom
Door Ma. Vanessa Sardinha dos Santos

Wil je naar deze tekst verwijzen in een school- of academisch werk? Kijken:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Syndroom van Down"; Brazilië School. Beschikbaar in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Betreden op 28 juni 2021.