O albinisms ir ģenētisks stāvoklis, kam raksturīga melanīna, pigmenta, kas piešķir krāsojumu, samazināšanās vai trūkums āda, matiem un acis. Ir dažādi albīnisma veidi, no kuriem visbiežāk sastopams okulokutāns. Šim tipam ir arī izmaiņas ādas krāsā, matos un acīs, papildus novērošanai dažos gadījumos pilnīga pigmenta neesamība, kas nosaka baltu ādu, baltus matus un acis sarkanīgi.
Lasīt arī: Ādas krāsas ģenētiskā mantošana
Kopsavilkums
Albinisms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē melanīna ražošanu.
Ir dažādi albīnisma veidi, no kuriem visbiežāk sastopams okulokutāns.
Albīno ādai un matiem var būt pilnīgi balta krāsa.
Melanīna neesamība vai samazināšanās padara albīnu indivīdu vairāk pakļautu tādām problēmām kā ādas vēzis un apdegumus.
Albīno cilvēkiem jābūt īpaši piesardzīgiem, pakļaujot sevi saulei.
Arī citi dzīvnieki var būt albīni.
Kas ir albīnisms?
O albinisms ir ģenētiski traucējumi, kas atrodas kopš dzimšanas un kurā tiek ietekmēta melanīna ražošana. Melanīns ir cilvēka ādā esošais pigments, kas ir atbildīgs par dažādiem toņiem, ko tā iegūst, kā arī par matu un acu krāsas piešķiršanu.
Papildus tam, ka melanīns ir atbildīgs par ādas, matu un acu krāsu, tas garantē mūsu ķermeņa aizsardzību pret ultravioletajiem stariem. Tāpēc sakarā ar melanīna samazināšana vai neesamība, cilvēkam ar albīnismu ir lielāks risks saslimt ar tādām ādas problēmām kā apdegumi, vēzis un priekšlaicīga novecošana.
Albinisma veidi
Okulokutāns albinisms: visbiežāk sastopamais albīnisma veids ir autosomāls mantojums recesīvs. Saskaņā ar Brazīlijas Dermatoloģijas biedrības datiem albīnismā pašlaik ir iesaistīti septiņi gēni, un katrā no šiem gēniem ir atšķirīgi mutācijas var rasties, tādējādi nosakot dažādas klīniskās izpausmes. Dažos gadījumos indivīdam pilnīgi nav melanīna ražošanas, kas šai personai izraisa pilnīgi baltas ādas un matu un acu izmaiņas. Dažos gadījumos pigmenta ražošanā tomēr ir daļējs deficīts, un tāpēc indivīdam ir zināma pigmentācijas pakāpe.
Acu albinisms, kas saistīts ar X hromosomu: reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs Ar X saistīta mantošana, biežāk sastopama vīriešiem. Šāda veida albīnismā visvairāk tiek skartas acis, un cilvēkam parasti ir normāli vai gandrīz normālas krāsas mati un āda. Indivīdiem ar šo problēmu var būt paaugstināta jutība pret gaismu (fotofobija), piespiedu acu kustības, maz vai varavīksnenē un foveal hipoplāzijā nav pigmenta (tīklenes centrālā daļa attīstās nepareizi, nodrošinot zemu asumu vizuāli).
Hermaņa-Pudlaka sindroms: reti sastopams sindroms, kam raksturīgs okulokutāns albīnisms, hemorāģiska diatēze (spontāna asiņošana bez redzama iemesla) vai intensīvāka asiņošana pēc traumas) un dažos gadījumos plaušu fibroze, imūndeficīts vai granulomatozs kolīts. Sindroms bieži sastopams Puertoriko, un tas ir autosomāli recesīvs traucējums.
Čedjaka-Higaši sindroms: ļoti reti sastopama autosomāli recesīva iedzimtība, kurai raksturīgs daļējs okulokutāna albīnisms, palielināts attīstīties infekcijas un milzu ieslēgumu klātbūtne perifēro asiņu leikocītos un lielākajā daļā šūnu.
Lasiet arī:Dominance un recesivitāte - izprot īpašību izpausmi
albīnisma ārstēšana
Albinisms ir ģenētisks traucējums, kas līdz šim nav pieejama ārstēšana. Tomēr ir svarīgi, lai pacientam tiktu veikta medicīniska novērošana ar dermatologiem un oftalmologiem. Ir nepieciešama turpmāka novērošana ar dermatologu, jo šīm personām ir lielāka ādas jutība, kas padara viņus uzņēmīgākus pret ādas problēmām, piemēram, vēzi un apdegumiem.
Tā kā melanīna trūkums vai samazināšanās traucē ādas aizsardzību pret UV stariem, ir svarīgi, lai albīnu indivīds, kas īpaši rūpējas par jūsu ādu. Ir svarīgi izvairīties no saules iedarbība un vienmēr lietojiet sauļošanās līdzekļus. Ja nepieciešama iedarbība, ieteicams arī apģērbs, kas sedz lielu ķermeņa daļu, cepures un saulesbrilles. Arī kā ražošana D vitamīns ir tieši saistīts ar saules iedarbību, albīnu indivīdiem var būt nepieciešama papildināšana. D vitamīna papildināšana nepieciešams novērst, piemēram, kaulu problēmu attīstību.
Tā kā albīnisms izraisa arī acu bojājumus, ir svarīgi, lai oftalmologs tiktu regulāri apmeklēts. Šis profesionālis var ieteikt, piemēram, pieņemt brilles, kas palīdz samazināt gaismas jutību un nodrošina labāku redzi.
Lasiet arī: Hemofilija - ar X saistīta ģenētiska slimība
Albīnisms citiem dzīvniekiem
Papildus cilvēkam, albīnisms var ietekmēt arī citus dzīvniekus. Tāpat kā cilvēkiem, arī dzīvniekiem ar albīnismu ir traucēta melanīna ražošana, un tāpēc tiem nav pigmentācijas. Dzīvniekiem krāsojuma trūkums var būt kaitīgs, piemēram, to ir grūti padarīt maskēties dažu sugu. Albinisms var ietekmēt arī dzīvnieku acis, izraisot redzes grūtības, kas var pasliktināt izdzīvošanu.
Autore Vanesa Sardinha dos Santos
Bioloģijas skolotājs