Viljamsa sindromsvai Viljamsa-Beurena sindroms, ir ģenētisks traucējums, reti ar iedzimtu izpausmi un kas rodas apmēram vienam bērnam ik pēc divdesmit pieciem tūkstošiem dzimušo; parādot ietekmi uzvedības, kognitīvās un kustības jomās. Aprakstīts 1960. gados, tas notiek gan dzimumos, gan etniskajās grupās, un to ne vienmēr var viegli diagnosticēt.
Šādiem cilvēkiem vairumā gadījumu ir izmaiņas elastīna gēna lokusā, septītās hromosomas rokā. Tāpēc šī proteīna samazināšanās attaisno to, kāpēc tie parasti rada izmaiņas sirds un asinsvadu slimības, aizsmakusi balss, mazi dzimumorgāni, raksturīga seja, bieža nepieciešamība urinēt un priekšlaicīga novecošana. Aptuveni trīsdesmit citi gēni, kas atrodas tajā pašā hromosomā, rada citas sindromam raksturīgās īpašības.
Viņu sejas mēdz ievērot noteiktas iezīmes, piemēram, mazu, uz augšu pagrieztu degunu, lielas lūpas, mazus zobus, izcilus vaigus un mazu zodu; vienmēr sevi pasmaida. Neskatoties uz dzimšanu ar mazāku dzimšanas svaru un lēnāku augšanu, pubertāte parasti sākas agrāk.
Cilvēki ar šo sindromu, neraugoties uz to, ka viņi runā mazliet ilgāk, izsakās ļoti skaidri un tekoši, būdami ļoti sabiedriski, entuziastiski un komunikabli. Viņiem ir grūti atpazīt citu cilvēku ironijas vai neverbālos nodomus. Bērniem parasti ir vieglāk saskarties ar pieaugušajiem nekā ar viņu pašu vecumu.
Viņi bieži lieto stereotipiskas frāzes, viegli pieraksta cilvēku un vietu vārdus, un viņiem mēdz būt trauksmaina un hiperaktīva uzvedība. Viņi baidās no augstuma un nelīdzenas virsmas, viņiem ir grūti staigāt un līdzsvarot, kā arī mācīšanās grūtības, īpaši attiecībā uz skaitliskiem aprēķiniem un orientāciju. telpa. Ņemot vērā to, ka lielākā daļa pedagogu nav pienācīgi sagatavoti darboties ar studentiem īpašos apstākļos, šādas grūtības var būt daudz lielākas nekā patiesībā.
Tā kā viņiem ir paaugstināta jutība pret skaņām, tos var pārsteigt noteikti trokšņi un trokšņi; bet, no otras puses, viņiem ir lieliskas iespējas un attapība ar mūziku.
Diagnoze
Daudzos gadījumos pacienta klīniskā analīze jau sniedz pārliecinošus rezultātus. Tomēr var būt nepieciešams veikt balto asins šūnu kariotipa testus un elastīna un L1Mkinase gēnu analīzi, izmantojot metodi, kas pazīstama kā FISH.
Kā rīkoties ar personu ar Viljamsa sindromu?
Viljamsa sindromam nav zāļu. Tomēr agrīna diagnostika un novērošana kopš bērnības ļauj strādāt pie noteiktiem kognitīvajiem, uzvedības un motoriskajiem aspektiem, piedāvājot izcilus rezultātus.
Jau no bērnības iedrošināti un apmācīti viņi var iegūt relatīvu autonomiju un pat izmantot profesiju. Skolā un mājās bērns kopā ar citiem sava vecuma cilvēkiem var sekot tam, uz ko viņi spēj būt diferencēta aprūpe ir nepieciešama tikai situācijās, kad viņu mācībām nepieciešami šāda veida pasākumi palīdzība.
Turklāt agrīna uzraudzība ļauj atvieglot simptomus un novērst slimības, kuru nesējiem ir nosliece. Tādējādi var būt svarīgi periodiski veikt sirds, dzirdes, redzes un kalcija devu pārbaudes; svara un uztura kontrole (jo 30% pieaugušo ar šo sindromu mēdz būt aptaukošanās); gremošanas un urīnceļu problēmu, ortopēdisko, neiroloģisko un zobārstniecības problēmu novērtējums.
Izmantojot šo aprūpi, pacientu paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
Autore Mariana Araguaia
Beidzis bioloģiju
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
