KADASIL ir reta ģenētiska slimība, kas skar mazo artēriju muskuļu sienas, kas piegādā asinis smadzenēm. Akronīms CADASIL apzīmē autosomāli dominējošu smadzeņu arteriopātiju ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju. Slimība ir NOTCH3 gēna mutāciju rezultāts.
Starp visizteiktākajiem simptomiem ir migrēna ar auru, psihiski traucējumi un išēmisku insultu rašanās. Laika gaitā lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi CADASIL, kļūst pie gultas un attīstās demence. Diemžēl slimību nevar izārstēt. Ārstēšana sastāv no kontrolējošiem faktoriem, kas var vēl vairāk pasliktināt mazās artērijas, mazināt simptomus un sniegt emocionālu atbalstu un konsultācijas skartajiem un viņiem radiniekiem.
Izlasi arī: Tay-Sachs slimība - deģeneratīvs autosomāli recesīvs mantojums
Kopsavilkums par CADASIL
- CADASIL ir reta ģenētiska slimība, kas skar mazās smadzeņu artērijas.
- CADASIL ir akronīms autosomāli dominējošai smadzeņu arteriopātijai ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju.
- Slimību izraisa mutācijas NOTCH3, gēnā, kas atbild par nepieciešamās informācijas saturēšanu lai ražotu proteīnu, kas izteikts gludās muskulatūras šūnās mazo sieniņu artērijas.
- CADASIL sākuma vecums, simptomi un progresēšana skartajām personām atšķiras.
- Galvenie simptomi ir migrēna ar auru, išēmiski insulti, psihiski traucējumi un izziņas pasliktināšanās.
- Lielākajai daļai cilvēku laika gaitā attīstās demence, un slimības skarto personu paredzamais dzīves ilgums samazinās.
- Diagnoze ietver MRI skenēšanu un ģenētiskos testus, kā arī pacienta ģimenes vēstures analīzi.
- Slimību nevar izārstēt, un ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un kontrolēt riska faktorus, kas var ietekmēt mazās artērijas, piemēram, diabētu un smēķēšanu.
Kas ir CADASIL?
KADASIL é slimība ģenéreta slimība, kas skar mazās artērijas dbaltā viela no smadzenēm. Šis termins pirmo reizi tika izmantots 1993. gadā, un tas ir saīsinājums angļu valodā, kas nozīmē:
- Smadzeņu (smadzeņu): kas saistīti ar smadzenēm.
- Autosomāls (autosomāls): attiecas uz autosomālu iedzimtību, kur gēni atrodas ne-dzimuma hromosomās.
- Dominējošais (dominējošais): apzīmē mantojuma formu, kurā traucējuma attīstībai ir nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija.
- Arteriopātija (arteriopātija): norāda uz slimību, kas notiek artērijās.
- Subkortikāls (subkortikāls): kas saistīti ar konkrētām smadzeņu zonām, ko apgādā mazie dziļie asinsvadi.
- Infarkti (sirdslēkmes): attiecas uz audu zudumu smadzenēs, ko izraisa asins plūsmas trūkums, kas rodas, ja cirkulācija caur mazajām artērijām ir ievērojami samazināta vai pārtraukta.
- Leikoencefalopātija (leikoencefalopātija): apzīmē slimības izraisītus smadzeņu baltās vielas bojājumus, kas redzami MRI skenēs.
Portugāļu valodā akronīma pilns tulkojums ir šāds: autoss smadzeņu arteriopātijaôdominējošā vizla ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju. CADASIL ir pazīstama arī kā iedzimta multiinfarkta demence.
CADASIL vienādi ietekmē vīriešus un sievietes, un tas ir sastopams visā pasaulē. Tomēr grūtības diagnosticēt slimību apgrūtina tās patiesās izplatības noteikšanu vispārējā populācijā. Aplēses liecina, ka traucējumi rodas aptuveni 2 līdz 5 no katriem 100 000 cilvēku.
CADASIL cēloņi
KADASIL notiek galvenokārt noEs redzu mantojumu autosôdominējošā vizla. Tāpēc vairumā gadījumu slimajai personai ir viens no vecākiem. Tomēr retos gadījumos traucējumi var parādīties spontānas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas rodas nezināmu iemeslu dēļ.
Tas rodas mutāciju dēļ gēnā NOTCH3, kas atbild par informācijas saturēšanu, kas nepieciešama NOTCH3 proteīna ražošanai, kas izteikta gludās muskulatūras šūnās mazo artēriju sieniņās.
Šī gēna mutācijas izraisa šī proteīna patoloģisku uzkrāšanos uz šo šūnu virsmas, izraisot progresējošus smadzeņu mazo artēriju bojājumus, iznīcināšanu. priekšlaicīga gludo muskuļu šūnu attīstība un lūmena sašaurināšanās, mazo artēriju sieniņu sabiezēšana un granulēta osmiofīlā materiāla (olbaltumvielu atlieku) uzkrāšanās artērijas. Šīs izmaiņas samazina asins plūsmu smadzenēs, izraisot mazus insultus, paplašinātas telpas ap asinsvadiem un audu zudums uz smadzeņu virsmas (garozā) un zem garozas (reģions subkortikāls).
CADASIL simptomi
Slimības sākuma vecums, simptomi un progresēšana dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīga. Simptomi parasti parādās vecumā no 20 līdz 40 gadiem, lai gan tie var parādīties arī vēlāk dzīvē. Galvenie CADASIL simptomi ir:
- Migrēna (parasti kopā ar auru)
- Vairāki išēmiski insulti (smadzeņu insults, kas rodas, kad asinsvads ir traucēta asins piegāde smadzenēm)
- Krampji
- Kognitīvā lejupslīde
- Redzes problēmas
- Psihiski traucējumi, piemēram, apātija un depresija
- Vājums
Laika gaitā, pat aptuveni 65 gadu vecumā, lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi CADASIL, kļūst pie gultas, piedzīvo kognitīvās problēmas un attīstās demence.
Piekļūstiet arī: Demence — termins, kas grupē neirodeģeneratīvo slimību kopumu
CADASIL diagnostika
CADASIL diagnoze sākas ar vēstures novērtējumsbagāta ģimene un simptomi, papildus identificēt slimībai raksturīgus smadzeņu bojājumus, veicot MRI izmeklējumincia magnéētika. Tomēr, tā kā daži identificētie simptomi un bojājumi nav saistīti tikai ar slimību, diagnozes apstiprināšanai ir jāizmanto citas metodes. Šajā ziņā tie tiek izmantoti DNS testi asins paraugos identificēt raksturīgās mutācijas NOTCH3 gēnā vai meklēt granulāra osmiofīlā materiāla (GOM) ieslēgumus biopsia.
Vai CADASIL ir zāles?
CADASIL ir slimība, kas vēlPašlaik nav zāļu. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt pārvaldīt šo stāvokli.
CADASIL ārstēšana
CADASIL ārstēšana sastāv galvenokārt no kontrolēt faktorus, kas var vēl vairāk kaitēt asinsvadiemneos, piemēram, hipertensija, diabēts, augsts holesterīna līmenis, obstruktīva miega apnoja un smēķēšana.
Turklāt mēs cenšamies slimības izraisīto simptomu samazināšanaThe, piemēram, migrēna, lietojot medikamentus. Izārstēšanas vai efektīvas ārstēšanas trūkuma dēļ daļa ārstēšanas ir vērsta uz psiholoģisku atbalstu gan pacientiem, gan viņu ģimenēm.
Paredzamais dzīves ilgums uzņēmumā CADASIL
Cilvēka ar CADASIL paredzamais dzīves ilgums var atšķirties, jo slimība indivīdus ietekmē atšķirīgi, un to var ietekmēt tādi faktori kā agrīna diagnostika un līdzāspastāvošo medicīnisko stāvokļu pārvaldība.
Kopumā pētījumi liecina, ka CADASIL var samazināt paredzamo dzīves ilgumu, galvenokārt paaugstināta insulta un ar to saistīto komplikāciju riska dēļ.
CADASIL profilakse
Pašlaik, Nav tādas ārstēšanas, kas varētu novērst rašanoscio da CADASIL, tikai pasākumi, kas palīdz pārvaldīt slimību un samazina komplikāciju risku.
Attēla kredīts
[1]Wikimedia Commons(reprodukcija)
Avoti
ČABRIATS, H. un citi. 2004. CADASIL: smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju. Mohr, J. P. et al. (Red.). insults: patofizioloģija, diagnostika un vadība. Londona: Čērčils Livingstons. 2004:687-692.
HACK, R.J. et al. 2000 [pārskatīts 2019. gadā]. KADASIL. Ādams, M. P. u.c. (Red.). GeneReviews® [internets]. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts. 2019. CADASIL informācijas lapa. Pieejams: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - Nacionālā reto slimību organizācija. 2019. KADASIL. Pieejams: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
VANGS, M. M. 2018. KADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
