A Edvardsa sindromsTās ir ģenētiskas izmaiņas ko raksturo 18. trisomija, kas nozīmē, ka indivīdam ir papildu 18. hromosoma. Tas rodas, ja šūnu dalīšanās laikā rodas hromosomu atdalīšanas mehānisma kļūme, kas izraisa Ir trīs šīs hromosomas kopijas, nevis tikai divas, kas notiek gadījumos, kad šajā hromosomā nav defektu. mehānisms. Tā kā tas ir stāvoklis, kas izraisa vairākas malformācijas un apdraud orgānu pareizu darbību, mirstības līmenis ir diezgan augsts.
Izlasi arī:Tērnera sindroms - ģenētiska izmaiņa, kurā tiek pilnībā vai daļēji zaudēta otrā dzimuma hromosoma
Edvardsa sindroma kopsavilkums
Edvarda sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne.
To izraisa šūnu dalīšanās mehānisma kļūme, kas izraisa hromosoma 18 ir iesniegts trīs eksemplāros.
Tas ir traucējums, kas ietekmē vairākas cilvēka ķermeņa sistēmas, radot neiroloģiskas, sistēmiskas un kognitīvas problēmas.
Tās diagnozi var veikt pirms dzimšanas, izmantojot neinvazīvas metodes.
Pieejamās ārstēšanas metodes var būt intensīvas, ietverot operāciju, vai vērstas uz pacienta komfortu, izmantojot fizioterapeitiskās stratēģijas.
Edvarda sindroma dzīves ilgums ir zems, jo stāvoklis ietekmē vairāku ķermeņa sistēmu darbību.
Brazīlijā un visā pasaulē pēc Dauna sindroma visbiežāk rodas sindroms, kas saistīts ar trisomiju.
Pirmo reizi to aprakstīja Džons Edvardss un viņa līdzstrādnieki 1960. gadā.
Kas ir Edvardsa sindroms?
Edvardsa sindroms ir ģenētiska izmaiņa, ko raksturo 18. trisomija, kas nozīmē, ka indivīdam ir papildu 18. autosomāla hromosoma. Pēc Dauna sindroms (21. trisomija)Edvarda sindroms ir visizplatītākā trisomija cilvēkiem, kas skar aptuveni 1 no katriem 8000 dzīvi dzimušajiem.
Edvardsa sindroma cēloņi
→ Trisomija 18
Edvardsa sindroms rodas, ja rodas šūnu dalīšanās mehānisma kļūme, kurā gametoģenēzes laikā hromosomas neizdalās. Šī hromosomu segregācijas un atdalīšanas neveiksme izraisa trīs 18. hromosomas kopijas, nevis tikai divas, kā tas notiek, ja mehānismā nav kļūdu.
→ Augsts grūtnieces vecums
Edvardsa sindroms, tāpat kā citi sindromi, ko izraisa trisomija, ir biežāk sastopamas gados vecākām grūtniecēmTādēļ padziļināta medicīniskā izmeklēšana, lai noteiktu Edvardsa sindromu, ir būtiska grūtniecēm, kas ietilpst šajā stāvoklī.
Edvardsa sindroma simptomi
Edvardsa sindroms ir traucējums, kas skar dažādas cilvēka ķermeņa sistēmas, izraisot vairākas anomālijas, piemēram:
pirmsdzemdību un pēcdzemdību augšanas aizkavēšanās;
īss kakls;
mikrocefālija;
acu defekti;
šķelto lūpu;
neliela mutes atvere;
zemas, nepareizi veidotas ausis;
pēdas pagrieztas uz āru ar izteiktu papēdi;
pirkstu pārklāšanās;
iedzimtas sirds slimības;
anomālijas reproduktīvajā sistēmā.
Edvardsa sindroma diagnostika
Edvardsa sindroma diagnoze ir pamatojoties uz šim stāvoklim raksturīgu anomāliju esamības analīzi un pārbaudi.
Pirmsdzemdību diagnostikā izmeklējumi tiek veikti, izmantojot neinvazīvas metodes, piemēram, ultraskaņa un mātes seruma marķieru analīze, tas ir, vielas, kas atrodas mātes asinīs grūtniecības laikā, kas var liecināt par augļa attīstības komplikācijām.
Turklāt, lai apstiprinātu Edvardsa sindroma diagnozi pirmsdzemdību stadijā, a amniocentēze, kas sastāv no amnija šķidruma daļas noņemšanas, kas ieskauj augli, lai analizētu augļa kariotipu. Pamatojoties uz augļa kariotipa novērtējumu, ir iespējams noteikt, vai pastāv 18. trisomija.
Skatīt arī: Patau sindroms - ģenētiskas izmaiņas, ko raksturo trisomija 13
Edvardsa sindroma ārstēšana
Edvardsa sindroms Tas nenodrošina galīgu ārstēšanu, un tā ārstēšana sastāv no stratēģiju pieņemšanas, lai uzlabotu pacienta stāvokli. Pieejamās ārstēšanas metodes ir sadalītas divos aspektos, no kuriem viens ir intensīvs, kas ietver ķirurģiju un mehāniskās ventilācijas izmantošanu un agresīvākas iejaukšanās, un otrs ir balstīts uz pacienta komforts — kurā nav agresīvu iejaukšanos un kas sastāv no fizioterapeitiskām stratēģijām, kuru mērķis ir uzlabot pacienta psihomotoro un elpošanas stāvokli pacients.
Edvardsa sindroma paredzamais dzīves ilgums
Dzīves ilgums personām ar Edvarda sindromu ir diezgan zems. Apmēram 95% grūtniecību, kurās ir 18. trisomija, progresē līdz spontāniem abortiem un gadījumos, kad ir Kad bērns ir piedzimis, izdzīvošanas līmenis ir ļoti zems, un 5-10% gadījumu izdzīvo pirmo. gadā.
Augstais mirstības līmenis ir saistīts ar faktoru kombināciju, kas ietekmē indivīdus ar Edvarda sindromu, piemēram, pneimoniju, noslieci uz infekcijām un iedzimtiem sirds defektiem.
Svarīgs:Neskatoties uz zemo paredzamo dzīves ilgumu un augsto mirstības līmeni, ir reģistrēti pusaudži vecumā no 15 gadiem, kuriem ir Edvarda sindroms.
Edvarda sindroma gadījumi Brazīlijā
Ne tikai Brazīlijā, bet arī pasaulē Edvardsa sindroms ir otrais sindroms, kas saistīts ar hromosomu trisomiju, kas visvairāk skar cilvēkus, pēc Dauna sindroma. Pastāv vairāki rašanās gadījumi, jo visā pasaulē šis sindroms skar 1 no katriem 8000 mazuļiem, kas dzimuši dzīvi, taču tas ir arī maz zināms sabiedrībā, jo tas nav plaši izplatīts.
Brazīlijā, dažas valstis mobilizējas, lai palielinātu Edvardsa sindroma redzamību, paplašinot telpas diskusijām par šo nosacījumu un veicinot informācijas izplatīšanu iedzīvotājiem. Piemēram, 2022. gadā Paranas likumdevēja asambleja balsoja par likumprojektu, ar kuru 6. maiju štatā noteica par Edvarda sindroma apziņas dienu.
Edvardsa sindroma vēsture
Edvardsa sindroms Pirmo reizi 1960. gadā aprakstīja profesors Džons Edvards un viņa kolēģi, analizējot gadījumu, kad deviņas nedēļas vecs bērns bija aizkavējies augšanā un attīstībā un piedzima ar vairākām anomālijām, tostarp: izteikts pakaušs, displāzijas ausis, mikrognātija, tīklenes kakls, īss krūšu kauls, iedzimta sirds slimība, saliektas rokas ar pārklājošiem pirkstiem un citas malformācijas uz kājām.
Tajā pašā gadā citi pētnieki aprakstīja ļoti līdzīgu gadījumu Ziemeļamerikā, kas ļāva aprakstīt Edvardsa sindroma modeli.
Avoti
ALEP. Asambleja apstiprina Edvarda sindroma izpratnes dienu. Paranas štata likumdošanas asambleja, 19. jūlijs. 2022. Pieejams: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edvardsa sindroms. 2003. Veselības zinātņu mācību un pētniecības fonds. Brazīlija. Pieejams: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Gadījuma ziņojums: Edvardsa sindroms, fizikālās terapijas ārstēšana 3 gadus vecam bērnam. Kursa darba pabeigšana. Planalto Universitātes centrs Central Apparecido dos Santos. Brazīlija DF. 2020. Pieejams: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
AMIŅA, D. V.; MIERS, F. S.; MAHADO, R. B.; VITMANS, R. Edvardsa sindroms. Kursa darba pabeigšana. Federālās medicīnas zinātņu fakultātes fonds. Porto Alegre – RS. 2001. Pieejams: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
