Hromosomu izmaiņas ir mutācijas, kas, kā norāda nosaukums, notiek hromosomās. Ir divu veidu mutācijas, ģenētiskā un hromosomu. Ģenētikā notiek izmaiņas DNS slāpekļa bāzu biežumā, tas ir, mainās ģenētiskā koda modelis.
Hromosomu mutācijas vai hromosomu izmaiņu gadījumā notiek izmaiņas hromosomu skaitā vai struktūrā. Var būt hromosomu izmaiņas skaitliski vai strukturāli.
Hromosomu izmaiņu veidi
skaitliskās izmaiņas
Pastāv skaitliskas hromosomu mutācijas un strukturālas hromosomu izmaiņas. Skaitliskas izmaiņas var būt ar euploīdijas vai pēc aneuploīdijas. Euploīdija notiek hromosomu partijās un aneuploīdija vienā vienībā.
Piemēram, cilvēku sugai kopumā ir 46 hromosomas. No šiem 46 23 nodrošināja tēvs, bet pārējos 23 — māte. Tātad ir 23 divu vienību vai hromosomu pāru partijas. Šajā gadījumā, kad notiek euploīdija, mutācija notiek, palielinoties vai samazinoties par 1 vai vairākiem pāriem.
Cilvēkiem euploīdijas nav dzīvotspējīgas, tas ir, embrijs nespēj attīstīties. Viens no veidiem, kā attēlot euploidiju, ir šāds: indivīdam bez mutācijas ir 23 hromosomu pāri, tātad var teikt, ka viņš ir 2n.
Tomēr indivīdam, kuram ir bijusi euploīdija, pāru vietā viņam var būt 3 vai 4 hromosomas visās iespējamās partijās. Kas galu galā rada 3n vai 4n, tas ir, triploīdu (3n) vai tetraploīdu (4n) organismu. Ir vērts pieminēt, ka cilvēkiem šāda veida situācija nenotiek, bet augos tā ir ļoti izplatīta.
No otras puses, aneuploidijas ir ļoti izplatītas hromosomu izmaiņas cilvēkiem. Tās ir arī skaitliskas hromosomu izmaiņas, tāpat kā euploīdijas, tomēr tās nenotiek visās hromosomu partijās.
Aneuploīdijas parasti rodas noteiktās hromosomu grupās, viena no pazīstamākajām aneuploīdijām ir Dauna sindroms.
Dauna sindromā viena hromosomu pāra vietā ir trīs, tas ir, trisomija, nevis disomija (viens pāris).
Izmaiņas notiek tāpēc, ka 21. partijas divu hromosomu vietā ir trīs, tas ir, trisomija 21. hromosomā. Tāpēc Dauna sindromu sauc arī par 21. hromosomas trisomija.
Strukturālās izmaiņas
Strukturālās hromosomu izmaiņas notiek tieši hromosomā, vai nu vienībā, vai pārī. Tie ir 4 veidu: ar trūkumu vai dzēšanu, dublēšanos, inversiju Tas ir pārvietošana.
Trūkuma izmaiņas rodas, ja lūzuma dēļ tiek zaudēts hromosomas gabals un tajā esošie gēni.
Dublēšanās gadījumā hromosomā veidojas papildu segments. Parasti šāda veida hromosomu izmaiņas ir labi panesamas un nerada lielu risku indivīdam.
Inversija, kā norāda nosaukums, rodas, sadalot hromosomu divās daļās un pagriežot fragmentus, tos apmainot.
Visbeidzot, translokācija, kad ir pārtraukumi nehomologās hromosomās, tas ir, hromosomās no dažādām partijām, un kad šīs daļas tiek apmainītas starp tām.
Hromosomu izmaiņu piemēri
Euploīdijas dzīvniekiem ir reti sastopamas, jo to rašanās kavē embrija attīstību. Tomēr augos tie ir ārkārtīgi izplatīti, pat euploīdija tiek attiecināta uz augu adaptācijas un evolūcijas spēju.
Tomēr aneuploīdijas cilvēkiem rodas ļoti bieži. Daži no tiem arī padara neiespējamu embriju attīstību, taču daudzos gadījumos bērns piedzimst un sasniedz briedumu pat ar bioloģiskiem ierobežojumiem.
Dažas cilvēka aneuploīdijas un to ģenētiskās īpašības:
- Dauna sindroms: kopējais hromosomu skaits = 47; Hromosomu izmaiņas = 3 vienības 21. hromosomā;
- Edvardsa sindroms: kopējais hromosomu skaits = 47; Hromosomu izmaiņas = 3 vienības 18. hromosomā;
- patau sindroms: kopējais hromosomu skaits = 47; Hromosomu izmaiņas = 3 vienības 13. hromosomā;
- Klinefeltera sindroms: kopējais hromosomu skaits = 47; Hromosomu izmaiņas = 3 vienības dzimuma hromosomā, tas ir, XY vietā ir XXY;
- Tērnera sindroms: kopējās hromosomas = 46; Notiek hromosomu izmaiņas = 1 vienība dzimuma hromosomā, nevis XX X.
Bibliogrāfiskās atsauces
UZUNIAN, A.; BIRNERS, E. Bioloģija: viens sējums. 3. izd. Tātad Paulo: Harbra, 2008.
KASTILJO, Rubenss. Hromosomu izmaiņas.Visa Matter, [n.d.]. Pieejams: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Piekļuve:
Skaties arī
- Mutācija
- Dauna sindroms
- ģenētiskās slimības
- Mutācijas jautājumi: praktizējiet un saprotiet
- hromosomas
- Dabaszinātnes un to tehnoloģijas: Enem
- hipotireoze
- patau sindroms
