Tu hromosomas ir struktūras, kurām ir gēni. Gēni ir individuāli norādījumi, kas stāsta mūsu ķermenim, kā attīstīties un darboties. Tie regulē fiziskās un medicīniskās īpašības, piemēram, matu krāsu, asinsgrupu un uzņēmību pret slimībām.
Daudzām hromosomām ir divi segmenti, ko sauc par "rokām", kas atdalīti ar saspiestu reģionu, kas pazīstams kā centromērs. Īsāko roku sauc par “p” roku. Garāko roku sauc par “q” roku.
redzēt vairāk
Bioloģijas skolotājs pēc stundas atlaists uz XX un XY hromosomām;…
Kanabidiols, kas atrodams parastajos augos Brazīlijā, paver jaunu skatījumu…
Tipisks hromosomu skaits cilvēka šūnā ir 46: 23 pāri, kuros ir aptuveni 20 000 līdz 25 000 gēnu. Viens 23 hromosomu komplekts ir mantots no bioloģiskās mātes (no olšūnas), bet otrs ir mantots no bioloģiskā tēva (no spermas).
No 23 hromosomu pāriem pirmos 22 pārus sauc par "autosomām". Galīgo pāri sauc par "dzimuma hromosomām". Dzimuma hromosomas nosaka indivīda dzimumu: sievietēm ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma (XY). Māte un tēvs nodrošina 22 autosomu komplektu un dzimuma hromosomu.
Lielākā daļa hromosomu anomāliju rodas kā negadījums olšūnā vai spermā. Šādos gadījumos anomālija ir katrā ķermeņa šūnā. Dažas novirzes tomēr notiek pēc ieņemšanas; tāpēc dažām šūnām ir anomālijas, bet dažām nav. Pārbaudiet dažus zemāk ar hromosomām saistītas slimības:
1 Vilka-Hiršhorna sindroms
Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa 4. hromosomas distālās īsās rokas dzēšana. Galvenās traucējumu pazīmes ir raksturīgs sejas izskats, aizkavēta augšana un attīstība, intelektuālās attīstības traucējumi un krampji.
2 Jēkabsena sindroms
Jacobsen sindroms, kas pazīstams arī kā 11q dzēšanas traucējumi, rodas ģenētiskā materiāla zuduma dēļ no 11. hromosomas garās rokas gala.
Šī stāvokļa pazīmes un simptomi atšķiras, taču lielākajai daļai cilvēku rodas aizkavēta attīstība motoriskās prasmes un runas kognitīvie traucējumi mācīšanās grūtības un dažas problēmas uzvedības.
3 eņģeļa sindroms
Angelmana sindroms (AS) rodas, kad 15. hromosomā tiek dzēsti vai inaktivēti gēni. ko mantojusi māte, izraisa tēva kopijas, kas var būt normālas secības, drukāšanu un izslēgts.
AS raksturo intelektuālas un attīstības kavēšanās, miega traucējumi, krampji un saraustītas kustības, bieža smiešanās vai pārlieku priecīga uzvedība.
4 Tērnera sindroms
Tērnera sindroms (TS) rodas, ja sievietēm trūkst vienas no divām X hromosomām vai tā ir nepilnīga. Visbiežāk sastopamie simptomi ir īss augums un dzimumdziedzeru disģenēze, kas var izraisīt nepilnīgu seksuālo attīstību, olnīcu mazspēju un neauglību.
5 22q11.2 dzēšanas sindroms
22q11.2 dzēšanas sindromu izraisa neliela 22. hromosomas gabala dzēšana netālu no hromosomas vidus.
Tā kā 22q11.2 dzēšanas sindroma pazīmes un simptomi ir dažādi, dažādas simptomu kopas ir aprakstītas kā pilnīgi atsevišķi stāvokļi, ko sauc par DiGeorge sindromu, velokardiofaciālo sindromu un anomālijas sejas sindromu conotruncal.
6 Trīskāršais X sindroms
Trīskāršo X sindromu raksturo papildu X hromosoma katrā sievietes šūnā. Tas neizraisa neparastu fizisko izskatu, bet tas ir saistīts ar paaugstinātu mācīšanās traucējumu risku un aizkavētu runas un valodas prasmju attīstību.
7 Viljamsa sindroms
Viljamsa sindromu izraisa ģenētiskā materiāla dzēšana no 7. hromosomas garās rokas daļām, reģiona, kas sastāv no vairāk nekā 25 gēniem.
Pētnieki ir identificējuši dažus no specifiskajiem gēniem, kas saistīti ar Viljamsa sindromu, bet joprojām pastāv saistība starp lielāko daļu svītrotā reģiona gēnu un Viljamsa sindroma simptomiem nezināms.
8 cri du chat sindroms
Cri du Chat sindroms rodas trūkstošas 5. hromosomas daļas dēļ. Simptomi ir skaļš raudāšana, kas izklausās pēc kaķa, acu slīpums uz leju, roku vai kāju pirkstu saplūšana un lēna vai nepilnīga motora attīstība.
9 Trisomija 13 – Patau sindroms
Trisomija 13, ko sauc arī par Patau sindromu, ir slimība, kurā indivīdam ir trīs ģenētiskā materiāla kopijas no 13. hromosomas, nevis divas.
Tas var rasties trīs formās: Trisomija 13, kurai katrā šūnā ir trešā hromosoma 13; Trisomy 13 mozaīcisms, kam dažās šūnās ir trešā hromosoma 13; un daļēja trisomija, kurā šūnās ir daļa no papildu hromosomas 13.
10 Trisomija 18 – Edvardsa sindroms
Trisomija 18 jeb Edvarda sindroms rodas, ja cilvēkam ir trešā materiāla kopija no 18. hromosomas parasto divu kopiju vietā.
Daži simptomi ir saspiestas rokas, kājas ar noapaļotu dibenu, garīgi traucējumi, nepietiekami attīstīti nagi un neparastas formas krūtis.
11 kaķa acs sindroms
Personām ar kaķa acs sindromu 22. hromosomas īsā roka (pazīstama kā 22p) un neliels garās rokas reģions (22q) ir trīs vai četras reizes, nevis divas reizes.
Traucējuma pazīmes ietver vieglu augšanas aizturi pirms dzimšanas, vieglus garīgus traucējumus un sejas, sirds, nieru un anālās zonas malformācijas.
12 Trisomija 16
Trisomija 16 rodas, ja indivīdam ir trīs 16. hromosomas kopijas parasto divu vietā, un tā ir visizplatītākais spontānā aborta hromosomu cēlonis grūtniecības pirmajā trimestrī.
Mozaīkas trisomija 16 ir reta slimība, kurā dažās, bet ne visās šūnās ir papildu hromosoma 16. Daži izplatīti simptomi ir intrauterīnās augšanas aizkavēšanās (IUGR) un iedzimti sirds defekti.
13 Charcot-Marie-Tooth slimība
Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir visizplatītākais iedzimtais neiroloģiskais traucējums, un to izraisa ģenētiskas mutācijas. CMT1A rodas gēna dublēšanās rezultātā 17. hromosomā, kas satur instrukcijas perifērā mielīna proteīna-22 veidošanai.