Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar X dzimuma hromosomu, ko sauc par visbiežākais garīgās atpalicības cēlonis. To raksturo X-hromosomas FMR-1 gēna CGG trinukleotīdu atkārtojums. Trauslā X pacienta atkārtojums sasniedz vairāk nekā 200, tāpēc viņu sauc par pilnīgu mutācijas nesēju. Normālam indivīdam trinukleotīda atkārtojums svārstās no 6 līdz 55. Kad cilvēkam ir atkārtojumi, sākot no 55 līdz 200, mēs sakām, ka viņam ir priekšnoteikums.
Trinukleotīdu atkārtošanās dēļ FMRP olbaltumviela, ko tulko FMR 1 gēns, netiek pareizi ražota. Tā kā šī olbaltumviela ir saistīta ar sinaptisko funkciju un dendritu augšanu, tā deficīts rada problēmas normālu smadzeņu funkciju gadījumā.
Šī slimība skar gan vīriešus, gan sievietes. Tomēr vīriešiem tas ir smagāks. Slimības biežums ir 1 no katriem 4000 vīriešiem un 1 no katriem 6000 sievietēm. Vīriešiem visaugstākā biežums ir saistīts ar faktu, ka viņiem ir tikai viena X hromosoma. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, viena veselīga veido otru.
sindroms ietekmē nesēja intelektuālo attīstību un svārstās no viegliem līdz dziļiem garīgiem traucējumiem. Dažos gadījumos tiek atzīmētas autisma pazīmes. Turklāt kompromitē indivīda uzvedību, kurai parasti ir uzmanības deficīts un hiperaktivitāte. Vēl viens izplatīts simptoms cilvēkiem ar šo slimību ir krampju rašanās.
Papildus neiroloģiskām un psihiatriskām variācijām dažas fizisko īpašību variācijas. Pacientiem ar sindromu parasti ir vairāk iegarena seja, lielas ausis, locītavu paaugstināta izstiepšanās, plakanas kājas un augsta, augsta aukslēja. Šīs pazīmes bieži ir saistītas ar saistaudu iesaistīšanos.
Ietekmētajām sievietēm priekšlaicīga olnīcu mazspēja, kas izraisa menopauzi pat pirms 40 gadu vecuma. Vīriešos ir makrorhidisms, tas ir, sēklinieku lieluma palielināšanās.
O Trauslā X sindroma diagnostika to veic, izmantojot eksāmenus, kuros molekulārās bioloģijas metodes izmanto pacienta DNS izpētei. Gēnu analīzi parasti veic, izmantojot PCR tehniku un Dienvidu blotēšana. Kariotipa tests tika izmantots ilgu laiku, lai diagnosticētu sindromu, tomēr tā ir procedūra, kas var radīt kļūdaini negatīvu un tāpēc nav ieteicama.
Pēc sindroma diagnosticēšanas ir svarīgi sākt ārstēšanu, kas neizraisa ārstēšanu, bet uzlabo dzīves kvalitāti. Ārstēšanas galvenais mērķis ir socializēt pārvadātāju un uzlabot viņu mācīšanos. Lai terapija darbotos pareizi, ir svarīgi, lai darbu veiktu dažādi profesionāļi, piemēram, neirologi un logopēdi.
Uzmanību!Slimības diagnosticēšanas gadījumos ir svarīgi, lai a ģenētiskā konsultēšana.
Autore Ma Vanesa dos Santos
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
