Ģenētiskās anomālijas bieži rada nopietnas veselības problēmas, mēs varam pieminēt, piemēram, Tay-Sachs slimība. Šīs novirzes atklāšana ir saistīta ar diviem ārstiem - Vorenu Teju un Bernardu Saku -, kuri dažādos gados pētīja dažus slimības simptomus, kuriem šodien ir viņu vārds.
Šis neārstējamais traucējums ir autosomāli recesīvs mantojums, kas izraisa fermenta deficītu, kas pazīstams kā heksosaminidāze A. Šī slimība ir salīdzinoši augsta Aškenazi ebreju (Centrālās un Austrumeiropas ebreji) populācijā.
Heksosaminidāzes trūkums izraisa G gangliozīduM2 (neironu membrānas sastāvdaļa) netiek hidrolizēta, tādējādi uzkrājas nervu audos. Šīs uzkrāšanās sekas ir nepārtraukta šo audu deģenerācija.
Infantilajā formā Tay-Sachs slimība simptomus sāk no 3 mēnešu vecuma, un tā vispirms izpaužas ar sarkanu plankumu acīs un nelielu motora vājumu. Tā kā tā ir deģeneratīva slimība, lēnām parādās citi simptomi.
Apmēram 6. un 10. mēneša vecumā bērns neiegūst jaunas kustības prasmes un ir ierasts, ka viņš zaudē savas prasmes. Tad sākas perifērās redzes, koordinācijas, spēju reaģēt uz vides stimuliem zudums, nespēja norīt un elpošanas grūtības.
Slimība progresē, līdz pārvadātājs kļūst pilnīgi akls, garīgi atpalicis un pilnīgi paralizēts, dzīvo veģetatīvā stāvoklī. Bieži vien nāve iestājas līdz četru gadu vecumam, kas parasti saistīta ar bronhopneimonijas gadījumu.
Pastāv arī nepilngadīgo slimības forma, kurai raksturīga kustību koordinācijas trūkums, sākot no 2 līdz 10 gadu vecumam. Tāpat kā infantilajā formā, arī bērna vitālo aktivitāšu attīstībā notiek regresija. Krampji ir izplatīti, un veģetatīvais stāvoklis attīstās ap desmito dzīves gadu. Nāve gaidāma dažus gadus vēlāk.
Pieaugušo formu raksturo lēna neirodeģenerācija, kas saistīta ar zemu heksosaminidāzes A enzīma aktivitāti. Simptomi var parādīties līdz pirmās dzīves desmitgades beigām, un tie ir daudzveidīgi un ļoti lēni, salīdzinot ar citām slimības formām. Tas ir saistīts ar faktu, ka joprojām ir maz enzīmu aktivitātes. Šajā formā daži psihiski traucējumi, piemēram, depresija, ir bieži sastopami.
Diagnoze tiek veikta laboratorijā, analizējot enzīma heksosaminidāzes A daudzumu. Šī slimība nav izārstējama, un tās ārstēšana nav efektīva, to veic pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai, samazinot, piemēram, krampjus un citus simptomus.
Ir svarīgi, lai mutācijas noteikšanai tiktu veikti ģenētiskie testi, īpaši grupās ar biežāku sastopamību (piemēram, ebreji). Mutācijas gadījumā ir nepieciešama ģenētiska novērošana.
autore Vanesa dos Santosa
Beidzis bioloģiju
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
