ALi-Fraumeni sindroms Tas ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa noslieci uz vēža attīstību. Ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli šis sindroms ir saistīts ar dažādiem mutācijas TP53 gēnā, gēnā, kas darbojas, lai novērstu audzēju veidošanos mūsu organismā, ko daži autori sauc par "genoma aizbildņa" gēnu.
Starp audzēji Visbiežāk ar sindromu saistīti krūts vēzis, mīksto audu sarkomas, kaulu sarkomas, centrālās nervu sistēmas audzēji, virsnieru garozas audzēji un leikēmijas.
Izlasi arī: Vai audzējs ir vēzis?
Šī raksta tēmas
- 1 - Li-Fraumeni sindroma kopsavilkums
- 2. Kas ir Li-Fraumeni sindroms?
- 3 - Biežākie audzēju veidi Li-Fraumeni sindroma gadījumā
- 4. Klasiskie kritēriji aizdomām par Li-Fraumeni sindromu
- 5 - Li-Fraumeni sindroms Brazīlijā
Li-Fraumeni sindroma pārskats
Li-Fraumeni sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas ir nosliece uz vēzi.
Tas ir sindroms ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli.
Sindroms ir saistīts ar dažādu veidu rašanos vēzis, piemēram, sarkomas, krūts vēzis, virsnieru garozas un centrālās nervu sistēmas.
Brazīlijā ir koncentrēts liels skaits cilvēku ar sindromu specifiskas mutācijas rašanās dēļ.
Kas ir Li-Fraumeni sindroms?
Li-Fraumeni sindroms, ko 1969. gadā aprakstīja Frederiks Li un Džozefs Fraumeni, iriedzimts stāvoklis un reti kas izraisa noslieci uz vēža attīstību. Tas ir saistīts ar audzēju attīstības gadījumiem bērnībā un jaunībā.
Viņa attiecas uz mutācijām TP53 gēnā un tā ir autosomāli dominējoša slimība. O gēns TP53, ko daži autori sauc par “genoma sargu”, ir vairākas funkcijas šūnu cikls un galvenā loma profilaksē šūnas kurām ir kļūdas, vairojas un rodas audzēji. Šī gēna mutācijas ietekmē šo spēju, veicinot vēža attīstību.
Viena no mutācijām TP53 gēnu sastopams tikai Brazīlijā un ir pazīstams kā R337H. Tas izceļas ar to, ka tā ir mutācija, kas rada noslieci uz vēža attīstības risku, taču tas ir mazāks nekā tas, kas novērots cilvēkiem, kuriem ir citas mutācijas. Saskaņā ar A.C. Camargo Cancer Center, šī īpašība liek zinātnieku aprindām to saukt par Li-Fraumeni-Patīk. Vienkāršotā veidā mēs varam teikt, ka Li-Fraumeni- Patīk noved pie maigāka fenotipa attīstības.
Nepārtrauciet tagad... Pēc publicitātes ir vēl kas ;)
Visizplatītākie audzēju veidi Li-Fraumeni sindromā
Starp audzējiem, kas visbiežāk sastopami Li-Fraumeni sindromā un Li-Fraumeni- Patīk ir krūts vēzis, mīksto audu sarkomas, kaulu sarkomas, audzēji Centrālā nervu sistēma, virsnieru garozas audzēji un leikēmijas.
Klasiskie kritēriji aizdomām par Li-Fraumeni sindromu
Li-Fraumeni sindroma diagnostika nav viegls uzdevums, tāpēc ir jāveic detalizēta aizdomīgā gadījuma ģimenes izpēte. Dažas situācijas var radīt aizdomas par sindroma esamību, un pēc tam ir jāveic izmeklēšana.
Tālāk minētie tiek uzskatīti par klasiskiem kritērijiem aizdomām par Li-Fraumeni sindromu:
persona ar sarkomu, kas diagnosticēta pirms 45 gadu vecuma,
persona, kuras 1. pakāpes radiniekam pirms 45 gadu vecuma diagnosticēts jebkāda veida vēzis un citam 1. pakāpes radiniekam vai 2. pakāpes, kurai diagnosticēta sarkoma jebkurā vecumā vai jebkāda veida vēzis pirms 45 gadu vecuma vecums.
Izlasi arī: Interesants vēža gadījums, ko veido lenteņa šūnas
Li-Fraumeni sindroms Brazīlijā
Rodas Li-Fraumeni sindroms biežāk Brazīlijā nekā jebkurā citā pasaules daļā. Kā minēts iepriekš, Brazīlijā tiek novērota TP53 gēna mutācija, kas atšķiras no citos pasaules reģionos novērotajām. Šī mutācija kopumā samazina vēža attīstības iespēju, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms citās pasaules daļās.
Papildus Brazīlijas mutācijas dēļ vēzis neparādās ļoti agri un līdz ar to palielina iespēju, ka indivīdam būs bērni un viņa mutanta gēns tiks nodots nākamajām paaudzēm, palielinot sindroma izplatību Brazīlijā. Saskaņā ar BBC ziņojumu: "Pārējā pasaulē TP53 ģenētiskās mutācijas mēdz izraisīt vēzi agrāk - 50% gadījumu pirms 30 gadu vecuma. Brazīlijas gadījumā šis indekss ir 30%.|1|
Atzīmes
|1| Pieejamais materiāls šeit.
Autore: Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloģijas skolotājs
Vai vēlaties atsaukties uz šo tekstu kādā skolā vai akadēmiskajā darbā? Skaties:
SANTOSA, Vanesa Sardinha dos. "Li-Fraumeni sindroms"; Brazīlijas skola. Pieejams: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Skatīts 2023. gada 6. jūlijā.
Noklikšķiniet šeit un uzziniet vairāk par vēzi. Uzziniet par tā veidiem mūsu sarakstā, profilakses un ārstēšanas metodēm, kā arī rašanās procesu.
Vai esat dzirdējuši par krūts vēzi? Noklikšķiniet šeit un uzziniet vairāk par slimības simptomiem, diagnostiku, ārstēšanu un profilaksi.
Vai esat kādreiz dzirdējuši par leikēmiju? Noklikšķiniet šeit, lai saprastu, kas ir šī slimība, tās veidi, simptomi un pieejamā ārstēšana.
Zināt labdabīgo un ļaundabīgo audzēju īpašības un atšķirības.
Cringe
No angļu valodas pielāgotais slengs tiek izmantots, lai apzīmētu kādu, kas tiek uzskatīts par lipīgu, apkaunojošu, novecojušu un izgājušu no modes.
Neiro daudzveidība
Džūdijas Singeres izdomāts termins tiek lietots, lai aprakstītu dažādus cilvēka prāta uzvedības veidus.
Viltus ziņu PL
Pazīstams arī kā PL2660, tas ir likumprojekts, kas nosaka mehānismus sociālo tīklu regulēšanai Brazīlijā.
Noklikšķiniet šeit un uzziniet visu par Viktorijas laikmetu, karalienes Viktorijas valdīšanas periodu...
