bullosa epidermolīze Tā ir reta ģenētiska slimība, kas apdraud ādu, padarot to ļoti jutīgu. Šajā slimībā bojājumu un tulznu veidošanos novēro spontāni vai pēc minimālas mehāniskas traumas.
Šie bojājumi var rasties lokālāk vai vispārināti ietekmēt ķermeni, kā arī var ietekmēt gļotādu. Slimība skar abus dzimumus un izpaužas bērnībā. Tā nav pārnēsājama slimība, un diemžēl līdz šim to nevar izārstēt. Ārstēšana ietver medikamentus un nemedikamentozus pasākumus.
Izlasi arī: Psoriāze ir ādas slimība, kas izraisa dažādu cilvēka ķermeņa daļu bojājumus
Kopsavilkums par bullosa epidermolīzi
Epidermolysis bullosa ir reta slimība, kas izraisa bullozu bojājumu attīstību ādā.
Bieži skartais reģions ir roka, kas var radīt pastāvīgas rētas, kas veicina deformāciju.
Saskaņā ar Veselības ministrijas sniegto informāciju četri bullosa epidermolīzes veidi ir: vienkāršais, savienojošais, distrofiskais un Kindlera sindroms.
Diagnozi parasti veic ar ādas biopsiju un tiešu imunofluorescenci.
Ārstēšana ietver zāļu un nemedikamentozu pasākumu pieņemšanu bullozu bojājumu profilaksei un ārstēšanai.
Izteiciens “tauriņu bērni” tiek lietots, lai apzīmētu bērnus ar bullozo epidermolīzi, jo viņu āda ir trausla kā tauriņa spārns.
Kas ir bullosa epidermolīze?
bullosa epidermolīze tā ir reta ģenētiska slimība, kas skar ādu. Tas rodas kā rezultātā gēnos esošās mutācijas atbild par proteīnu veidošanos, kas nodrošina ādas slāņu kohēziju, apdraudot tās izturību, pakļaujot mehāniskai slodzei. Slimība ko raksturo burbuļu veidošanās, kas rodas minimālas berzes vai traumas dēļ. Blisteri var parādīties lokāli vai vispārināti, ietekmējot dažādas ķermeņa daļas.
bullosa epidermolīze Tā ir neārstējama, nepārnēsājama slimība, kas var skart gan vīriešus, gan sievietes un skart visu etnisko piederību cilvēkus.. Pirmās slimības pazīmes var pamanīt jau drīz pēc piedzimšanas. Saskaņā ar Veselības ministrijas datiem tiek lēsts, ka visā pasaulē ar šo slimību slimo 500 000 cilvēku, un Brazīlijā saskaņā ar Debras asociācijas datiem 802 cilvēkiem ir diagnosticēta epidermolīze bullosa.
Bullozes epidermolīzes simptomi
bullosa epidermolīze ko raksturo bullozu bojājumu parādīšanās uz ādas, kas atšķiras pēc apjoma un smaguma pakāpes. Bojājumi var rasties spontāni vai reaģējot uz traumu, pat nelieli, un var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas.
Tipiski epidermolīzes bullosa tulznas izraisa erozijas, kas dziedē lēni. Rokas ir īpaši skartas slimības gadījumā., kas noved pie vairāku atkārtošanās rētu veidošanās, kas var beigties ar pirkstu “kokonēšanu” (deformācija “boksa cimda” formā). var arī notikt muskuļu kontraktūras, dislokācijas un kaulu iznīcināšana.
Pacienti ar bullosa epidermolīzi var būt nepareizi veidoti nagi. Turklāt Var tikt ietekmēti arī zobi., bieži vien nepareizi veidoti un ar biežu kariesu. Kad slimība skar gļotādas, tā var radīt grūtības ēst, runāt un radzenes izmaiņas.
Bullozes epidermolīzes komplikācijas
Galvenie komplikāciju veidi, kas novēroti bullosa epidermolīzes gadījumā, ir:
bakteriāla superinfekcija (citas infekcijas pārklāšanās), kam seko sepsi, kas ir galvenais nāves cēlonis jaundzimušo periodā;
deformējošas rētas;
izskats neoplazmas agresīvi ādas bojājumi, galvenais pusaudžu mirstības cēlonis.1|
Bullozes epidermolīzes veidi
Saskaņā ar Veselības ministrijas datiem ir vairāk nekā 30 bullosa epidermolīzes veidu, bet četri izceļas kā galvenie:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): tiek novērota virspusēja tulznas veidošanās, kas parasti nav atbildīga par rētu atstāšanu. Tas parasti skar pēdas un rokas, un tas pasliktinās karstos, mitros periodos. Pūsliņu izskats samazinās līdz ar vecumu.
Junctional epidermolysis Bullosa (EBJ): izveidotie burbuļi ir dziļāki un aizņem lielāko daļu indivīda ķermeņa virsmas. Parasti nāve iestājas pirms pirmā dzīves gada. Tomēr, ja slimība tiek kontrolēta, tai ir tendence uzlaboties līdz ar vecumu.
Bullozes distrofiskā epidermolīze (EBD): tulznas veidojas starp dermu un epidermu, veicinot rētu veidošanos un pat dažās situācijās ekstremitāšu funkcijas zudumu. Tas izceļas kā forma, kas veicina vislielāko seku parādīšanos.
Kindlera sindroms: var definēt kā iepriekšējo formu maisījumu. Veicina tulznu parādīšanos, saules jutīgumu, ādas atrofiju, zarnu iekaisumus un gļotādas stenozi.
Bullozes epidermolīzes diagnostika
Bullozes epidermolīze tiek diagnosticēta, pamatojoties uz simptomu analīze, ko indivīds uzrāda saistībā ar testu veikšanu. Parasti diagnoze tiek veikta, izmantojot ādas biopsiju un tiešu imunofluorescenci.
Skatīt arī:Lupus — autoimūna iekaisuma slimība, kurai nav zināms cēlonis
Bullozes epidermolīzes ārstēšana
bullosa epidermolīze tā ir slimība bez ārstēšanas, bet piedāvā ārstēšanu, kuras mērķis ir izvairīties no komplikācijām. Ārstēšanā jāiesaista daudznozaru komanda, jo slimība var ietekmēt vairākus mūsu ķermeņa orgānus un sistēmas. No iesaistītajiem profesionāļiem var minēt pediatrus, dermatologus, oftalmologus, zobārstus, neirologus, psihologus un citus.
Ārstēšana ietver narkotiku un ar narkotikām nesaistītu pasākumu pieņemšanu profilaksē un pie bullozu bojājumu ārstēšana. Ārstēšana ietver pasākumus, lai kontrolētu sāpes, niezi, karstumu un baktēriju slodzi. Traumu profilakses gadījumā ir svarīgi uzsvērt, ka indivīds var doties uz skolu un nodarboties ar brīvā laika aktivitātēm, ja vien tās tiek uzraudzītas un pielāgotas katrai situācijai. Tā kā slimību nevar izārstēt, vissvarīgākais ir vadīt sevi, lai izvairītos no tulznu parādīšanās.
Dažām komplikācijām var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, tāpat kā ievilkšanas un kontraktūras gadījumā. Biežāk ķirurģiskās indikācijas ir vērstas uz roku deformāciju ārstēšanu, jo šīs struktūras ir ļoti svarīgas ikdienas aktivitāšu attīstībai.
Kāpēc bērnus ar bullosa epidermolīzi sauc par "tauriņu bērniem"?
“Taureņu bērni” ir izteiciens, ko lieto, lai apzīmētu bērnus ar bullozu epidermolīzi, jo slimā cilvēka āda ir trausla. Atsauce tiek sniegta, ņemot vērā to šo bērnu āda ir ļoti maiga, tāpat kā tauriņu spārni.
Piezīme
|1| COUTO, C. S.; GOVIJA, K.; MIGŪNS, C.; MARKESS, R. Praktisks ceļvedis par pieeju pacientam ar bullozes epidermolysis. Portugāles Epidermolysis Bullosa asociācija — Portugāles Dermatoloģijas un veneroloģijas biedrība, c2018. Pieejams: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Avoti
COUTO, C. S.; GOVIJA, K.; MIGŪNS, C.; MARKESS, R. Praktisks ceļvedis par pieeju pacientam ar bullozes epidermolysis. Portugāles Epidermolysis Bullosa asociācija — Portugāles Dermatoloģijas un veneroloģijas biedrība, c2018. Pieejams: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; KAPORINO, F. A.; SANTOSS, Dž. B. G.; ALBERTONI, V. M. Sindaktilijas ārstēšana bullosa epidermolīzes gadījumā. Brazīlijas ortopēdijas žurnāls, v. 31, Nr. 3, 1996. Pieejams: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
VESELĪBAS MINISTRIJA. Bullozes epidermolīze. veselības ministrija, [n.d.]. Pieejams: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
VESELĪBAS MINISTRIJA. Ieteikuma ziņojums: Klīniskie protokoli un terapeitiskās vadlīnijas — Brazīlijas vadlīnijas Bullosa epidermolīzei. veselības ministrija, 2021. Pieejams: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Rokas rekonstrukcija bullosa epidermolīzes gadījumā. Revšis krūšturirinda Ortopir diena, v. 37, Nr. 6, 2002. Pieejams: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Autore: Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloģijas skolotājs
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
