Patau sindroms ir reta hromosomu anomālija, ko izraisa 13. hromosomas trisomija.
Šo slimību 1960. gadā aprakstīja ārsts Klauss Patau, kurš pamanīja 3 specifisku hromosomu klātbūtni tajā pašā organismā, kad normāls būs tikai 2.
cilvēkiem ir 46 hromosomas sadalīts 23 pāri.
Patau sindroms rodas, ja indivīdam ir 3 hromosomas pāri 13.
Cēloņi
Patau sindroms rodas sieviešu gametā un rodas hromosomu nediferencēšanās dēļ 1. anafāzē. mejoze.
Šajā situācijā rodas gametas ar 24 hromatīdiem, nevis 23. Tādējādi olšūnas 13. hromosoma, apvienojoties ar spermas 13. hromosomu, rada embriju ar trisomiju.
Tas ir saistīts ar faktu, ka sieviete parasti nogatavina tikai vienu olšūnu, atšķirībā no vīrieša, kurš nogatavina miljoniem spermas.
Tādējādi vīriešu dzimumšūnām ar hromosomu skaita izmaiņām ir mazāka dzīvotspēja nekā parastajām gametām, un ļoti maz iespēju apaugļot oocītu.
Ir zināms, ka no 40% līdz 60% pacientu ar Patau sindromu mātes ir vecākas par 35 gadiem.
Uzziniet vairāk par hromosomas.
Simptomi
Galvenais fizikālās un fizioloģiskās īpašības no Patau sindroma ir:
- Smagas centrālās nervu sistēmas malformācijas, piemēram, arhinencephaly (smadzeņu malformācija);
- Zems dzimšanas svars;
- Acu veidošanās defekti vai to trūkums;
- Dzirdes problēmas;
- Anomālijas elpošanas kontrolē;
- Aukslēju un / vai lūpu plaisa;
- Policistiskas nieres;
- Roku malformācija;
- iedzimti sirds defekti;
- Uroģenitālie defekti;
- Polidaktīlija.
Lielākā daļa pacientu ar Patau sindromu ir sievietes.
Tikai 2,5% augļu ar šo trisomiju dzimst dzīvi, un tas ir viens no galvenajiem aborts grūtniecības pirmajā trimestrī.
Pašlaik jau ir testi, kas spēj identificēt skartās hromosomas, precīzi diagnosticējot sindromu grūtniecības laikā.
Lasiet arī:
- Ģenētiskās slimības
- Mutācija
- Ievads ģenētikā
- Dauna sindroms
- Tērnera sindroms
Ārstēšana
Patau sindromam nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas.
Pacienti ar trisomiju, kuri dzimuši dzīvi, tiek ārstēti no simptomiem un ķirurģiskas iejaukšanās.
Simptomu daudzveidības un smaguma dēļ Dzīves ilgums tā ir ļoti zema, un lielākā daļa bērnu mirst pirmā dzīves mēneša laikā.
Tomēr ir ziņas par bērniem, kuri dzīvoja līdz 10 gadu vecumam.
