Ģenētiskās slimības ir tās, kas saistītas ar izmaiņām ģenētiskajā materiālā, tas ir, DNS.
Dažiem no viņiem var būt iedzimts raksturs, un tie tiek nodoti vecākiem no bērniem.
Tomēr ne katra ģenētiskā slimība ir iedzimta. Piemērs ir vēzis, to izraisa izmaiņas ģenētiskajā materiālā, bet tas netiek pārnests uz pēcnācējiem.
Veidi
Ir trīs ģenētisko slimību veidi:
- Monogenētisks vai Mendelian: Kad tiek modificēts tikai viens gēns.
- Daudzfaktoru vai poligēns: Ja tiek ietekmēti vairāki gēni un vides faktori joprojām traucē.
- hromosomu: Kad hromosomas izmaina to struktūru un skaitu.
Piemēram, mēs zinām, ka cilvēku sugai ir 23 hromosomu pāri, ja viena no tām trūkst vai ir pārmērīga, rodas ģenētiska slimība.
Kādas ir visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības?
Galvenās cilvēku ģenētiskās slimības ir:
Dauna sindroms
Dauna sindroms tās ir ģenētiskas izmaiņas, ko izraisa papildu hromosomas klātbūtne 21. pārī.
Pacientiem ar sindromu ir muskuļu vājums, ausis ir īsākas nekā parasti, viegla garīga atpalicība un mazs augums.
sirpjveida šūnu anēmija
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiskas izmaiņas ar iedzimtu raksturu, kad sarkanās asins šūnas zaudē savu parasto formu un iegūst sirpjveida formu.
Šis stāvoklis kavē sarkano asins šūnu pāreju caur asinsvadiem un apdraud audu skābekli.
Diabēts
Diabēts ir slimība, kas apdraud hormona insulīna ražošanu, kas atbild par glikozes līmeņa kontroli asinīs.
Brazīlijā aptuveni 7% iedzīvotāju ir diabēts.
Vēzis
Dažus vēža veidus izraisa ģenētiski faktori. Šis termins apzīmē slimību kopumu, kam raksturīga traucēta šūnu augšana, kas var izplatīties visā ķermenī.
krāsu aklums
O krāsu aklums tas ir ar dzimumu saistīts mantojums, īpaši X hromosoma. To raksturo nespēja atšķirt tādas krāsas kā sarkana un zaļa.
Uzziniet vairāk, lasiet arī:
- Gēni un hromosomas
- Ievads ģenētikā
- gēnu terapija
retas ģenētiskas slimības
Dažas ģenētiskās slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas, tas ir, to sastopamība populācijā ir maza. Iepazīstiet dažus no pazīstamākajiem:
Duchēna muskuļu distrofija
Duchēna muskuļu distrofija ir recesīva un saistīta ar X. To raksturo distrofīna olbaltumvielu trūkums, kas izraisa muskuļu vājumu.
Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir autosomāli recesīvs mantojums, kam raksturīga sekrēciju ražošana, kas uzkrājas plaušās un aizkuņģa dziedzerī.
Patau sindroms
Patau sindroms vai trisomiju 13 izraisa papildu hromosomas klātbūtne skaitļa 13 pārī.
Slimība var izraisīt vairākas fiziskas un fizioloģiskas izmaiņas.
Tērnera sindroms
virpotāja sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga tikai viena X dzimuma hromosomas klātbūtne, un tas izraisa šādu 45. kariotipu X. Tāpēc tas ietekmē tikai sievietes.
Šī slimība skar 1 no katrām 3000 sieviešu dzimšanas. Turklāt abortu līmenis var sasniegt pat 97%.
albinisms
Albinisms ir autosomāli recesīva slimība. Tas apdraud kompānijas ražošanu melanīns, pigments, kas atbild par ādas, acu un matu krāsošanu.
Tāpēc skartajiem cilvēkiem ir gaiši mati un acis, turklāt tiem ir ļoti balta āda.
fenilketonūrija
Fenilketonūrija ir autosomāli recesīvs mantojums. Šī slimība novērš aminoskābes fenilalanīna metabolismu, kas uzkrājas asinīs un var apdraudēt dažas ķermeņa funkcijas, īpaši smadzenēs.
progeria
Progērija izpaužas bērnībā, un to raksturo paātrināta novecošana, kas var būt pat 7 reizes ātrāka nekā dabiskā.
Tiek lēsts, ka tas sasniegs 1 no katriem 8 miljoniem dzimušo. Cilvēkiem ar šo slimību ir raksturīgi dzīvot līdz 15 gadu vecumam.
Hipertrichoze
Hipertrichoze ir ļoti rets stāvoklis, kam raksturīga pārmērīga matu augšana, kas aptver praktiski visu ķermeni.
Tiek lēsts, ka hipertrichoze skar 1 no katriem miljardiem dzimušo.
Arī zināt par Deģeneratīvas slimības.
