hemofilija ir slimība, kas saistīta ar hromosomu X, kam raksturīgs traucējumu izraisīšana koagulācija. Pacientiem ar šo problēmu ir ilgstoša asiņošana un dažos gadījumos pat spontāni. Tā ir pazīstama arī kā “zilo asiņu slimība”, jo tā ir skārusi vairākas karaliskās ģimenes Eiropā un Krievijā. Ārstēšana ir balstīta uz nepietiekamu recēšanas faktoru aizstāšanu un ļauj pacientam dzīvot praktiski normāli. Hemofilijas ārstēšana nav ārstnieciska.
Lasiet arī: Ģenētikas studiju pamatjēdzieni
Kas ir hemofilija?
Hemofilija ir slimība, kas izraisa ilgstošu asiņošanu novirzes vai asinsreces faktoru aktivitātes trūkums, īpaši VIII un IX faktori. Asinsreces faktori ir nekas cits kā olbaltumvielas kas saistīti ar asins recēšanas procesu, kas darbojas, lai apturētu asinsizplūdumi.
Hemofilija nav lipīga un biežāk skar vīriešus, sievietēm tas ir ļoti reti. Ir zināms, ka slimība ir iedzimta, taču pastāv arī tā sauktā iegūta hemofilija, kas ir reti sastopama un kam ir autoimūna izcelsme.
Hemofilijas veidi
Mēs varam klasificēt hemofiliju divos galvenajos veidos:
- A hemofilija: tas ir visizplatītākais veids un pārstāv apmēram 80% gadījumu. Tas liecina par nepietiekamu aktivitāti VIII faktors. A hemofilija skar 1 no katriem 5000 līdz 10 000 dzimušo vīriešu.
- B hemofilija: ko raksturo IX faktors. Paredzams, ka izplatība ir 1 gadījums no katriem 30 000 līdz 40 000 dzimušajiem vīriešiem.
Nepārtrauciet tūlīt... Pēc reklāmas ir vairāk;)
hemofilija katrā indivīdā izpaužas dažādos veidos un to var klasificēt pēc smagiem, mēreniem un viegliem asinsreces faktoru līmeņiem.
- Smaga hemofilija: ir ļoti maza asinsreces faktora aktivitāte (VIII vai IX faktora aktivitāte ir mazāka par 1%), un tāpēc tai ir paaugstināts asiņošanas risks. Šiem pacientiem bieži rodas asiņošana muskuļos un locītavās. Turklāt asiņošana var notikt spontāni un pēc nelielas traumas.
- Mērena hemofilija: tajā arī asinsreces faktora aktivitāte ir diezgan zema, svārstoties no 2% līdz 5%. Asiņošana var notikt pēc nelielas traumas, spontāna asiņošana notiek reti.
- Viegla hemofilija: tajā VIII vai IX faktora aktivitāte ir no 5% līdz 40%, tāpēc tā izraisa mazāku asiņošanu nekā minētie veidi. Asiņošana šajos gadījumos notiek pēc lielas traumas vai ķirurģiskām procedūrām. Nav raksturīga spontāna asiņošana.
Lasīt vairāk: Asinis - īpašs saistaudu veids, atrodas sirds un asinsvadu sistēmā
Hemofilijas pazīmes un simptomi
Hemofilija ietekmē indivīda sarecēšanu, kas nelielas traumas padara par lielu problēmu. galvenā hemofilijas klīniskā izpausme ir asiņošana, kas var būt iekšējs vai ārējs. Asiņošana var rasties, piemēram, locītavās, ko sauc par hemartroze, vai zemādas reģionā, āda un muskuļi, izraisot brūces.
Smagos gadījumos asiņošana var rasties bez acīmredzama iemesla, ko izraisa pat ikdienas darbības, piemēram, staigāšana, skriešana un mājas aktivitāšu veikšana. Potenciāli bīstama klīniskā izpausme ir intrakraniāla asiņošana, kas var izraisīt galvassāpes kas neapstājas ar parasto pretsāpju līdzekļu lietošanu, garīgu apjukumu, aizkaitināmību, miegainību, krampjiun samaņas zudums.
Iedzimtas hemofilijas ģenētika
Iedzimta hemofilija ir ģenētiska slimība ko izraisa ar X saistīta recesīva alēle. Kā mēs zinām, vīriešiem ir X un Y hromosoma. Sievietēm savukārt ir divas X hromosomas. Lai hemofilija varētu izpausties sievietēm, viņiem ir jābūt divām slimības alēlēm (HXH), jo tas ir recesīvs mantojums.
Ja sievietei ir tikai viena slimības alēle, viņu uzskata par normālu, bet par nesēju (XHXH). Vīrieši, savukārt, var būt tikai normāli vai hemofīlijas slimnieki. Tā kā viņiem ir tikai viena X hromosoma, pietiek ar to, ka šai hromosomai ir slimības alēle, lai indivīds būtu hemofīls (XHY). Šī iemesla dēļ hemofilija vīriešus skar biežāk.
Jāatzīmē, ka vairumā gadījumu slimība notiek iedzimtā formā. Tomēr dažās situācijās tas notiek bez zināmas ģimenes hemofilijas vēstures, kas izriet no mutācijas.
Lasiet arī: X saistītā mantošana
Hemofilijas diagnostika
Hemofilija tiek diagnosticēta, novērojot pacienta klīniskā aina un uzstājas specifiskas asins analīzes, piemēram, asinsreces faktoru koagulācijas aktivitātes mērīšana un testi, kas ļauj novērtēt sarecēšanas laiku un identificēt trūkstošo asinsreces faktoru.
Parasti hemofilija tiek identificēta bērnībā, tiek pamanīta hematomu parādīšanās dēļ tiklīdz bērns sāk rāpot un staigāt un ilgstošas asiņošanas dēļ mazo priekšā traumas. Parasti smagas hemofilijas ir vieglāk diagnosticēt nekā vieglas vai vidēji smagas, jo pazīmes un simptomi mēdz būt smalkāki.
Hemofilijas ārstēšana
Drīz pēc diagnozes ir svarīgi sākt ārstēšanu, lai novērstu asinsreces problēmas. Hemofilijas ārstēšanas pamatā ir nepietiekamu asinsreces faktoru aizstāšana, tas tiek darīts ārsta uzraudzībā. Šajā procesā izmantotos asinsreces faktorus iegūst no cilvēka asinīm vai pat ar gēnu inženierijas paņēmieniem. Hemofilijas ārstēšanu bez maksas piedāvā SUS un ir svarīgi nodrošināt pacienta dzīves kvalitāti.
Fiziskās aktivitātes un hemofilija
Daudziem cilvēkiem ir šaubas par fizisko aktivitāšu veikšanu, ko veic hemophiliac indivīdi. fiziskās aktivitātes ir būtiskas visiem cilvēkiem, sniedz lielu labumu veselībai, neatšķiroties no hemofilijas. Parasti ir ieteicams, ka hemophiliac nespēlējiet sportu, kas saistīts ar fizisku iedarbību, tāpat kā futbols, lai izvairītos no iespējamas asiņošanas.
Tomēr ir svarīgi skaidri norādīt, ka katram cilvēkam jārunā ar savu ārstu, lai novērtētu, kāda būtu ideālā darbība. Starp aktivitātēm, kuras ārsts var atbrīvot, izceļas pastaigas, peldēšana, ūdens aerobika un svara treniņš.
Autore Vanesa Sardinha dos Santos
Bioloģijas skolotājs
