Williamso sindromasarba Williamso-Beureno sindromas, yra genetinis sutrikimas, retai turintis paveldimą pasireiškimą ir pasireiškiantis maždaug vienam vaikui iš dvidešimt penkių tūkstančių gimimų; pateikiant poveikį elgesio, pažinimo ir motorikos srityse. Apibūdintas 1960-aisiais, jis pasitaiko tiek lyčių, tiek etninių grupių ir ne visada lengvai diagnozuojamas.
Tokie žmonės dažniausiai keičia elastino geno lokusą, septintosios chromosomos rankoje. Todėl šio baltymo sumažėjimas pateisina, kodėl jie paprastai pakinta širdies ir kraujagyslių ligos, užkimęs balsas, smulkūs lytiniai organai, būdingas veidas, dažnas poreikis šlapintis ir priešlaikinis senėjimas. Maždaug trisdešimt kitų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, lemia kitas sindromui būdingas savybes.
Jų veidai linkę sekti tam tikrus bruožus, tokius kaip maža, apversta nosis, didelės lūpos, maži dantys, iškilūs skruostai ir mažas smakras; visada prisistato šypsodamiesi. Nepaisant to, kad gimė mažesnio svorio ir lėčiau auga, brendimas paprastai prasideda anksčiau.
Žmonės, turintys šį sindromą, nepaisant to, kad jiems reikia šiek tiek daugiau laiko kalbėti, išreiškia save labai aiškiai ir sklandžiai, būdami labai bendraujantys, entuziastingi ir komunikabilūs. Jiems sunku atpažinti kitų žmonių ironiją ar neverbalinius ketinimus. Vaikams paprastai būna lengviau bendrauti su suaugusiaisiais nei su savo amžiaus žmonėmis.
Jie dažnai naudoja stereotipines frazes, lengvai įrašo žmonių ir vietų vardus, linkę elgtis nerimastingai ir hiperaktyviai. Jie bijo aukščio ir nelygių paviršių, jiems sunku vaikščioti ir balansuoti mokymosi sunkumų, ypač kalbant apie skaitinius skaičiavimus ir orientaciją. vietos. Atsižvelgiant į tai, kad dauguma pedagogų nėra tinkamai pasirengę bendrauti su mokiniais ypatingomis sąlygomis, tokie sunkumai gali būti daug didesni nei yra iš tikrųjų.
Kadangi jie yra labai jautrūs garsams, juos gali nustebinti tam tikri garsai ir garsai; bet, kita vertus, jie turi puikias galimybes ir išradingumą muzikai.
Diagnozė
Daugeliu atvejų klinikinė paciento analizė jau suteikia neabejotinų rezultatų. Tačiau gali tekti atlikti baltųjų kraujo kūnelių kariotipo tyrimus ir elastino bei L1Mkinase genų analizę metodu, vadinamu FISH.
Kaip elgtis su Williams sindromu sergančiu asmeniu?
Williamso sindromas neišgydomas. Tačiau ankstyva diagnostika ir tolesni veiksmai nuo pat vaikystės leidžia dirbti su tam tikrais kognityviniais, elgesio ir motoriniais aspektais, suteikiant puikių rezultatų.
Nuo pat vaikystės skatinami ir treniruojami jie gali įgyti santykinę autonomiją ir netgi naudotis profesija. Mokykloje ir namuose vaikas kartu su kitais savo amžiaus žmonėmis gali sekti, ką jis sugeba diferencijuota priežiūra reikalinga tik tais atvejais, kai jų mokymuisi reikia tokio tipo pagalba.
Be to, ankstyvas stebėjimas leidžia palengvinti simptomus ir užkirsti kelią ligoms, kurių nešiotojai yra linkę. Taigi gali būti svarbu periodiškai atlikti širdies, klausos, regos ir kalcio dozių tyrimus; svorio ir mitybos stebėjimas (kadangi 30% šio sindromo turinčių suaugusiųjų paprastai būna nutukę); virškinimo ir šlapimo problemų, ortopedinių, neurologinių ir dantų, vertinimas.
Taikant šią priežiūrą, pacientų gyvenimo trukmė yra normali.
Mariana Araguaia
Baigė biologiją
Šaltinis: Brazilijos mokykla - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
