cistinė fibrozė, taip pat vadinama mukoviscidozė arba druskos bučinio liga, Tai liga genetika kad veikia skirtingus kūno organai, Kaip plaučių ir kasa. Tai dažnesnė kaukazietiškos kilmės populiacijose, tačiau ji gali pasireikšti visose etninėse grupėse.
Liga yra mirtina, tačiau pastaraisiais metais ilgėja gyvenimo trukmė šių pacientų, o tai tiesiogiai susiję su pažanga diagnozuojant ir gydant liga. Sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, šia liga „serga apie 70 000 žmonių visame pasaulyje ir tai yra dažniausia sunki genetinė liga vaikystėje“.
Skaityti daugiau: Genetinis konsultavimas - leidžia sužinoti ligos atsiradimo tikimybę šeimoje
Kas yra cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė yra a autosominė recesyvinė liga kuriame pastebima a disfunkcija genas CFTR, randasi chromosoma 7, kuris yra atsakingas už kodavimą a baltymas chloro transmembraninis laidumo reguliatorius. Dėl šio geno genetinio defekto trūksta arba sutrinka CFTR baltymas, dėl kurio organizmas gamina storesnės nei įprastai gleivės. Liga paveikia kelis kūno organus, įskaitant: plaučių, kasa ir kiti organai Virškinimo sistema.
Kadangi tai yra autosominė recesyvinė liga, asmeniui būtina ja sirgti paveldėti vieną geną, sukeliantį fibrozę, iš motinos ir vieną iš tėvo. Todėl negalima užsikrėsti liga, žmogus jau su ja gims.
Cistinės fibrozės simptomai
Cistinė fibrozė sukelia individo gamybą storesnės gleivės, kurios gali būti iš 30–60 kartų storesnė nei įprasta. Dėl šių gleivių kvėpavimo takuose kaupiasi daugiau mikroorganizmų, pažeidžiant plaučius. Be to, jis gali blokuoti įprastą virškinimo trakto ir kasos tranzitą, sukeliantį fermentai virškinimo priemonės nepasiekia žarnyno. Be šių fermentų virškinimas nevyksta tinkamai ir daugelis maistinių medžiagų jų negalima naudoti.
Pažymėtina, kad kadangi cistinė fibrozė yra daugiasisteminė, tai yra, ji veikia skirtingus organus, klinikinės apraiškos taip pat yra įvairios. Gleivės plaučiuose gali sukelti, pavyzdžiui, nuolatinis kosulys, dažnos plaučių infekcijos, dusulys ir švokštimas.
Kai tai paveikia virškinimo sistemą, gali sukelti cistinę fibrozę tokios problemos kaip viduriavimas, mažas augimas ir nedaug svorio. Kitas svarbus simptomas yra a išsiskyrimas prakaitas sūresnis nei įprasta, tai yra priežastis, kodėl liga vadinama „sūraus bučinio liga“.
Cistinė fibrozė taip pat gali paveikti dauginimosi sistema.Moterims yra a sumažėjęs vaisingumas, bet jie gali pastoti. Vyrų atveju yra gaminama spermatozoidai, bet yra nevaisingi dėl būklės, vadinamos azoospermija trukdantis. Šių vyrų obstrukcija kraujagyslių srityje neleidžia spermatozoidams pasiekti šlaplė.
Taip pat skaitykite: Nevaisingumas - daugeliu atvejų jis pakeičiamas tinkamai gydant
Cistinės fibrozės diagnozė
Cistinė fibrozė yra liga, kuri dažniausiai nustatoma netrukus po gimimo atlikus tyrimą, vadinamąpėdos testas.Gavus rezultatą, rodantį ligą, asmuo bus pakviestas į kvietimą prakaito testas, patvirtinti diagnozę. taip pat yra genetiniai tyrimai kad galima nustatyti mutacija CFTR gene.
Žinoti daugiau: Mažas akių testas - labai svarbus ankstyvai su regėjimu susijusių ligų diagnostikai ir gydymui
Cistinės fibrozės gydymas
Cistinė fibrozė yra liga, kuri jokio gydymo, tačiau gydymas gali padėti pagerinti asmens gyvenimo kokybę. Tai turi padaryti a daugiadisciplininė komanda, kad priežiūra būtų kuo išsamesnė ir tokiu būdu būtų galima pasiekti ilgesnę paciento gyvenimo trukmę.
Tarp specialistų, dirbančių gydant cistinę fibrozę, yra: pulmonologas, gastroenterologas, mitybos specialistas, kineziterapeutas, slaugytoja ir psichologas. Vaikų ir paauglių komanda taip pat turėtų būti pediatras.
Cistinės fibrozės gydymas, be kitų tikslų, turi: užtikrinti profilaktiką ir gydymą infekcijos kurie turi įtakos Kvėpavimo sistema ir virškinimo; valyti kvėpavimo takus; skatinti tinkamą mitybą užtikrinant, kad asmuo gautų reikiamą maistinių medžiagų kiekį, reikalingą augimui ir vystymuisi.
Autorius Vanessa Sardinha dos Santos
Biologijos mokytoja
Šaltinis: Brazilijos mokykla - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
