A Edvardso sindromasTai genetinis pokytis Jai būdinga 18 trisomija, o tai reiškia, kad asmuo turi papildomą 18 chromosomą. Jis atsiranda, kai ląstelių dalijimosi metu sutrinka chromosomų atskyrimo mechanizmas, dėl kurio atsiranda Yra trys šios chromosomos kopijos, ne tik dvi, o tai atsitinka tais atvejais, kai šioje chromosomoje nėra trūkumo. mechanizmas. Kadangi tai yra būklė, sukelianti keletą apsigimimų ir pažeidžianti tinkamą organų veiklą, mirtingumas yra gana didelis.
Taip pat skaitykite:Turnerio sindromas - genetinis pakitimas, kai visiškai arba iš dalies prarandama antroji lytinė chromosoma
Edvardso sindromo santrauka
Edvardso sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdinga papildoma 18 chromosomos kopija.
Tai sukelia ląstelių dalijimosi mechanizmo gedimas, kuris sukelia chromosoma 18 pateikiamas trimis egzemplioriais.
Tai sutrikimas, pažeidžiantis kelias žmogaus kūno sistemas, sukeliantis neurologines, sistemines ir pažinimo problemas.
Jo diagnozė gali būti nustatyta prieš gimdymą naudojant neinvazinius metodus.
Galimi gydymo būdai gali būti intensyvūs, apimantys operaciją arba orientuoti į paciento komfortą taikant fizioterapines strategijas.
Edvardso sindromo gyvenimo trukmė yra maža, nes būklė turi įtakos kelių kūno sistemų veikimui.
Brazilijoje ir visame pasaulyje dažniausiai po Dauno sindromo atsiranda sindromas, apimantis trisomiją.
Pirmą kartą jį aprašė Johnas Edwardsas ir jo bendradarbiai 1960 m.
Kas yra Edvardso sindromas?
Edvardso sindromas yra genetinis pakitimas, kuriam būdinga 18 trisomija, o tai reiškia, kad asmuo turi papildomą 18-ąją autosominę chromosomą. Po to Dauno sindromas (21 trisomija)Edvardso sindromas yra dažniausia žmonių trisomija, pasireiškianti maždaug 1 iš 8000 gyvų gimimų.
Edvardso sindromo priežastys
→ Trisomija 18
Edvardso sindromas atsiranda, kai sutrinka ląstelių dalijimosi mechanizmas, kai gametogenezės metu chromosomos neišsiskiria. Šis chromosomų atskyrimo ir atskyrimo sutrikimas sukelia trys 18 chromosomos kopijos, o ne tik dvi, kaip nutinka, kai mechanizme nėra gedimų.
→ Senyvas nėščiosios amžius
Edvardso sindromas, kaip ir kiti sindromai, kuriuos sukelia trisomijos, turi didesnis sergamumas vyresnio amžiaus nėščioms moterimsTodėl nuodugnus medicininis tyrimas, siekiant nustatyti Edvardso sindromą, yra būtinas nėštumui, kuris patenka į šią būklę.
Edvardso sindromo simptomai
Edvardso sindromas yra sutrikimas, kuris paveikia įvairios žmogaus kūno sistemos, sukeliantis keletą anomalijų, tokių kaip:
prenatalinis ir postnatalinis augimo sulėtėjimas;
trumpas kaklas;
mikrocefalija;
akių defektai;
kiškio lūpa;
maža burnos anga;
žemos, netinkamai suformuotos ausys;
pėdos pasuktos į išorę su iškiliu kulnu;
pirštų sutapimas;
įgimtos širdies ydos;
anomalijos reprodukcinėje sistemoje.
Edvardso sindromo diagnozė
Edvardso sindromo diagnozė yra remiantis šiai būklei būdingų anomalijų buvimo analize ir patikrinimu.
Prenatalinėje diagnozėje tyrimai atliekami naudojant neinvazinius metodus, pvz ultragarsas ir motinos serumo žymenų analizė, tai yra, nėštumo metu motinos kraujyje esančios medžiagos, kurios gali rodyti vaisiaus vystymosi komplikacijas.
Be to, norint patvirtinti Edvardso sindromo diagnozę prenatalinėje stadijoje, a amniocentezė, kurį sudaro dalis vaisiaus vandenų, kurie supa vaisiaus, pašalinimas vaisiaus kariotipo analizei. Remiantis vaisiaus kariotipo įvertinimu, galima nustatyti, ar yra 18 trisomija.
Taip pat žiūrėkite: Patau sindromas – genetinis pakitimas, kuriam būdinga 13 trisomija
Edvardso sindromo gydymas
Edvardso sindromas Tai nėra galutinis išgydymas, o gydymas susideda iš strategijų, skirtų paciento būklei pagerinti.. Galimi gydymo būdai skirstomi į du aspektus: vienas intensyvus, apimantis chirurgiją ir mechaninės ventiliacijos naudojimą bei agresyvesnes intervencijas, o kitas pagrįstas paciento komfortas – kai nėra agresyvių intervencijų ir kurią sudaro fizioterapinės strategijos, skirtos paciento psichomotorinei ir kvėpavimo būklei pagerinti. kantrus.
Edvardso sindromo gyvenimo trukmė
Edvardso sindromu sergančių asmenų gyvenimo trukmė yra gana žemas. Maždaug 95 % nėštumų, kurių metu yra 18-oji trisomija, progresuoja iki savaiminio persileidimo, o tais atvejais, kai yra Gimus kūdikiui, išgyvenamumas yra labai mažas, 5-10% atvejų išgyvena pirmąjį metų.
Didelis mirtingumas yra susijęs su veiksnių, turinčių įtakos Edvardso sindromu sergantiems asmenims, deriniu, pvz., pneumonija, polinkiu į infekcijas ir įgimtus širdies defektus.
Svarbu:Nepaisant mažos gyvenimo trukmės ir didelio mirtingumo lygio, yra įrašų apie 15 metų ir vyresnius paauglius, sergančius Edvardso sindromu.
Edvardso sindromo atvejai Brazilijoje
Ne tik Brazilijoje, bet ir pasaulyje Edvardso sindromas yra antrasis sindromas, susijęs su chromosomų trisomija, kuris labiausiai paveikia žmones, po Dauno sindromo. Yra keletas atvejų, nes visame pasaulyje šis sindromas pasireiškia 1 iš 8000 gimusių gyvų kūdikių, tačiau jis taip pat mažai žinomas visuomenei, nes jis nėra plačiai paplitęs.
Brazilijoje, kai kurios valstybės mobilizuojasi siekdamos padidinti Edvardso sindromo matomumą, plečiant erdves diskusijoms apie šią būklę ir skatinant informacijos sklaidą gyventojams. Pavyzdžiui, 2022 m. Paranos įstatymų leidžiamoji asamblėja balsavo dėl įstatymo projekto, kuris paskelbė, kad gegužės 6-oji valstijoje yra Edvardso sindromo supratimo diena.
Edvardso sindromo istorija
Edvardso sindromas pirmą kartą 1960 m. aprašė profesorius Johnas Edwardsas ir jo bendradarbiai, išanalizavus devynių savaičių kūdikio, kuris vėlavo augti ir vystytis ir gimęs su keliomis anomalijomis, įskaitant: iškilus pakaušis, ausų displazija, mikrognatija, pleiskanotas kaklas, trumpas krūtinkaulis, įgimta širdies liga, sulenktos rankos su persidengiančiais pirštais ir kiti apsigimimai ant kojų.
Tais pačiais metais kiti tyrinėtojai aprašė labai panašų atvejį Šiaurės Amerikoje, kuris leido apibūdinti Edvardso sindromo modelį.
Šaltiniai
ALEP. Asamblėja patvirtina Edvardso sindromo supratimo dieną. Paranos valstijos įstatymų leidžiamoji asamblėja, liepos 19 d. 2022. Galima įsigyti: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTĖ, T. Edvardso sindromas. 2003. Sveikatos mokslų mokymo ir tyrimų fondas. Brazilija. Galima įsigyti: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Įvykio Pranešimas: Edvardso sindromas, fizinės terapijos gydymas 3 metų vaikui. Kursinio darbo pabaigimas. Planalto universiteto centras Central Apparecido dos Santos. Brazilija DF. 2020. Galima įsigyti: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINKAS, D. V.; RAMYBĖ, F. S.; MACHADO, R. B.; VITMANAS, R. Edvardso sindromas. Kursinio darbo pabaigimas. Federalinio medicinos mokslų fakulteto fondas. Porto Alegrė – RS. 2001. Galima įsigyti: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Šaltinis: Brazilijos mokykla - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm