Chromosomų pakitimai yra mutacijos, kurios įvyksta, kaip rodo pavadinimas, chromosomose. Yra dviejų tipų mutacijos, genetinės ir chromosominės. Genetikoje pasikeičia DNR azotinių bazių dažnis, tai yra, keičiasi genetinio kodo modelis.
Esant chromosomų mutacijai arba chromosomų pakitimui, pasikeičia chromosomų skaičius arba struktūra. Gali būti chromosomų pakitimų skaitinis arba struktūrinės.
Chromosomų pakitimų tipai
skaitiniai pakeitimai
Yra skaitmeninių chromosomų mutacijų ir struktūrinių chromosomų pakitimų. Skaitiniai pokyčiai gali būti iki euploidijos arba pagal aneuploidijos. Euploidija pasireiškia chromosomų partijomis ir aneuploidija viename vienete.
Pavyzdžiui, žmogaus rūšis iš viso turi 46 chromosomas. Iš šių 46, 23 parūpino tėvas, o kitus 23 – motina. Taigi yra 23 partijos iš dviejų vienetų arba chromosomų porų. Šiuo atveju, kai atsiranda euploidija, mutacija įvyksta padidėjus arba mažėjant 1 ar daugiau porų.
Žmonėms euploidijos yra negyvybingos, tai yra, embrionas nesugeba vystytis. Vienas iš euploidijos vaizdavimo būdų yra toks: individas be mutacijos turi 23 poras chromosomų, todėl galima sakyti, kad jis yra 2n.
Tačiau individas, patyręs euploidiją, vietoj porų gali turėti 3 ar 4 chromosomas visose įmanomose partijose. Kuris galiausiai gamina 3n arba 4n, tai yra triploidinį (3n) arba tetraploidinį (4n) organizmą. Verta paminėti, kad žmonėms tokios situacijos nepasitaiko, o augalams tai itin dažna.
Kita vertus, aneuploidijos yra labai dažni žmonių chromosomų pokyčiai. Jie taip pat yra skaitiniai chromosomų pakitimai, kaip ir euploidijos, tačiau jų pasitaiko ne visose chromosomų grupėse.
Aneuploidijos dažniausiai atsiranda tam tikrose chromosomų grupėse, viena iš geriausiai žinomų aneuploidijų yra Dauno sindromas.
Sergant Dauno sindromu, vietoj vienos chromosomų poros yra trys, tai yra trisomija, o ne disomija (viena pora).
Pakeitimas įvyksta todėl, kad vietoj dviejų 21-oje partijoje esančių chromosomų yra trys, tai yra, 21 chromosomoje yra trisomija. Todėl Dauno sindromas taip pat žinomas kaip 21 chromosomos trisomija.
Struktūriniai pokyčiai
Struktūriniai chromosomų pokyčiai vyksta tiesiogiai chromosomoje, vienete arba poroje. Jie yra 4 tipų: dėl trūkumo ar ištrynimo, dubliavimo, inversijos tai yra perkėlimas.
Trūkumas pasikeičia, kai dėl lūžimo prarandama chromosomos dalis ir joje esantys genai.
Dubliuojant chromosomoje susidaro papildomas segmentas. Paprastai tokio tipo chromosomų pakitimai yra gerai toleruojami ir nekelia didelio pavojaus asmeniui.
Inversija, kaip rodo pavadinimas, atsiranda suskaidžius chromosomą į dvi dalis ir sukant fragmentus, juos pakeičiant.
Galiausiai, perkėlimas, kai nehomologinėse chromosomose, tai yra chromosomose iš skirtingų partijų, yra lūžių ir kai šios dalys keičiasi tarp jų.
Chromosomų pokyčių pavyzdžiai
Gyvūnų euploidijos yra retos, nes jų atsiradimas neleidžia vystytis embrionui. Tačiau augaluose jie itin paplitę, netgi euploidija priskiriama augalų adaptaciniam ir evoliuciniam gebėjimui.
Tačiau aneuploidija žmonėms pasireiškia labai dažnai. Kai kurie iš jų taip pat neleidžia vystytis embrionui, tačiau daugeliu atvejų kūdikis gimsta ir subręsta, net ir turėdamas biologinių apribojimų.
Kai kurios žmogaus aneuploidijos ir jų genetinės savybės:
- Dauno sindromas: bendras chromosomas = 47; Chromosomų pakitimas = 3 vienetai 21-oje chromosomoje;
- Edvardso sindromas: bendras chromosomas = 47; Chromosomų pakitimas = 3 vienetai 18-oje chromosomoje;
- Patau sindromas: bendras chromosomas = 47; Chromosomų pakitimas = 3 vienetai 13-oje chromosomoje;
- Klinefelterio sindromas: bendras chromosomas = 47; Chromosomų pakitimas = 3 vienetai lytinėje chromosomoje, tai yra, vietoj XY yra XXY;
- Turnerio sindromas: bendras chromosomas = 46; Chromosomų pakitimas = 1 vienetas lytinėje chromosomoje, o ne XX X.
Bibliografinės nuorodos
UZUNIAN, A.; BIRNERIS, E. Biologija: vienas tomas. 3 leidimas Taigi Paulas: Harbra, 2008 m.
CASTILHO, Rubensas. Chromosomų pokyčiai.Visa materija, [n.d.]. Galima įsigyti: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Prieiga:
Taip pat žiūrėkite
- Mutacija
- Dauno sindromas
- genetinės ligos
- Mutacijos klausimai: praktikuokite ir supraskite
- chromosomos
- Gamtos mokslai ir jų technologijos: Enem
- hipotirozė
- Patau sindromas
