Tu chromosomos yra struktūros, turinčios genus. Genai yra individualios instrukcijos, nurodančios mūsų kūnui, kaip vystytis ir veikti. Jie reguliuoja fizines ir medicinines savybes, tokias kaip plaukų spalva, kraujo grupė ir jautrumas ligoms.
Daugelis chromosomų turi du segmentus, vadinamus „rankomis“, atskirtus suspausta sritimi, vadinama centromeru. Trumpesnė ranka vadinama „p“ ranka. Ilgesnė ranka vadinama „q“ ranka.
Žiūrėti daugiau
Biologijos mokytojas po pamokos atleistas į XX ir XY chromosomas;…
Kanabidiolis, randamas įprastame Brazilijos augale, suteikia naują perspektyvą…
Tipiškas chromosomų skaičius žmogaus ląstelėje yra 46: 23 poros, kuriose iš viso yra nuo 20 000 iki 25 000 genų. Vienas 23 chromosomų rinkinys yra paveldėtas iš biologinės motinos (iš kiaušinėlio), o kitas – iš biologinio tėvo (iš spermos).
Iš 23 chromosomų porų pirmosios 22 poros vadinamos „autosomomis“. Paskutinė pora vadinama „lytinėmis chromosomomis“. Lytinės chromosomos lemia asmens lytį: moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Motina ir tėvas prisideda prie 22 autosomų rinkinio ir lytinės chromosomos.
Dauguma chromosomų anomalijų atsiranda kaip nelaimingas atsitikimas kiaušinyje ar spermoje. Tokiais atvejais anomalija yra kiekvienoje kūno ląstelėje. Tačiau kai kurie sutrikimai atsiranda po pastojimo; todėl kai kurios ląstelės turi anomalijų, o kai kurios – ne. Patikrinkite žemiau kai kuriuos su chromosomomis susijusios ligos:
1 Wolf-Hirschhorn sindromas
Wolf-Hirschhorn sindromą sukelia distalinės trumposios 4 chromosomos rankos ištrynimas. Pagrindiniai sutrikimo požymiai yra išskirtinė veido išvaizda, uždelstas augimas ir vystymasis, intelekto negalia ir traukuliai.
2 Jacobseno sindromas
Jacobseno sindromas, dar žinomas kaip 11q delecijos sutrikimas, atsiranda dėl genetinės medžiagos praradimo iš ilgosios 11 chromosomos rankos galo.
Šios būklės požymiai ir simptomai skiriasi, tačiau dauguma žmonių patiria vėlavimą vystytis motorinių įgūdžių ir kalbos pažinimo sutrikimų mokymosi sunkumai ir kai kurios problemos elgesio.
3 angelmano sindromas
Angelmano sindromas (AS) atsiranda, kai ištrinami arba inaktyvuojami 15 chromosomos genai. motinos paveldėtas tėvo egzempliorius, kuris gali būti normalios sekos, atspausdinamas ir nutildytas.
AS būdingas intelekto ir vystymosi atsilikimas, miego sutrikimai, traukuliai ir trūkčiojantys judesiai, dažnas juokas ar pernelyg laimingas elgesys.
4 Turnerio sindromas
Turnerio sindromas (TS) atsiranda, kai trūksta vienos iš dviejų moterų X chromosomų arba ji nėra pilna. Dažniausi simptomai yra žemas ūgis ir lytinių liaukų disgenezė, galinti sukelti nepilną lytinį vystymąsi, kiaušidžių nepakankamumą ir nevaisingumą.
5 22q11.2 delecijos sindromas
22q11.2 delecijos sindromą sukelia mažos 22 chromosomos dalies, esančios netoli chromosomos vidurio, ištrynimo.
Kadangi 22q11.2 delecijos sindromo požymiai ir simptomai yra įvairūs, buvo aprašytos skirtingos simptomų grupės kaip visiškai atskiros sąlygos, vadinamos DiGeorge sindromu, velokardiofacialiniu sindromu ir anomalijos veido sindromu konotrunkalinis.
6 Trigubas X sindromas
Trigubas X sindromas pasižymi papildoma X chromosoma kiekvienoje moters ląstelėje. Tai nesukelia neįprastos fizinės išvaizdos, tačiau yra susijusi su padidėjusia mokymosi sutrikimų ir uždelsto kalbos bei kalbos įgūdžių išsivystymo rizika.
7 Williamso sindromas
Williamso sindromą sukelia genetinės medžiagos ištrynimas iš 7 chromosomos ilgosios rankos dalių, regiono, kurį sudaro daugiau nei 25 genai.
Tyrėjai nustatė kai kuriuos specifinius genus, susijusius su Williamso sindromu, tačiau ryšys tarp daugumos ištrinto regiono genų ir Williamso sindromo simptomų vis dar išlieka nežinomas.
8 cri du chat sindromas
Cri du Chat sindromas atsiranda dėl trūkstamos 5 chromosomos dalies. Simptomai yra stiprus verksmas, kuris skamba kaip katė, nukrypusios akys, rankų ar kojų pirštų susiliejimas ir lėtas arba nepilnas motorikos vystymasis.
9 13 trisomija – Patau sindromas
Trisomija 13, dar vadinama Patau sindromu, yra sutrikimas, kai asmuo turi tris genetinės medžiagos kopijas iš 13 chromosomos, o ne dvi.
Jis gali pasireikšti trimis formomis: Trisomija 13, kurios kiekvienoje ląstelėje yra trečioji 13 chromosoma; 13-osios trisomijos mozaikizmas, kurio kai kuriose ląstelėse yra trečioji 13-oji chromosoma; ir dalinė trisomija, kurios ląstelėse yra dalis papildomos 13 chromosomos.
10 18 trisomija – Edvardso sindromas
18-oji trisomija arba Edvardso sindromas atsiranda, kai žmogus turi trečią medžiagos iš 18-osios chromosomos kopiją, o ne įprastas dvi kopijas.
Kai kurie simptomai yra sugniaužtos rankos, pėdos su apvaliu dugnu, psichikos sutrikimas, neišsivystę nagai ir neįprastos formos krūtinė.
11 katės akių sindromas
Asmenims, sergantiems katės akies sindromu, trumpoji ranka (žinoma kaip 22p) ir nedidelė ilgosios rankos sritis (22q) 22 chromosomoje yra tris ar keturis kartus, o ne du kartus.
Sutrikimo požymiai yra lengvas augimo sulėtėjimas prieš gimdymą, lengvas psichikos sutrikimas ir veido, širdies, inkstų ir išangės srities apsigimimai.
12 Trisomija 16
Trisomija 16 atsiranda, kai asmuo turi tris 16 chromosomos kopijas vietoj įprastų dviejų ir yra dažniausia chromosomų persileidimo priežastis pirmąjį nėštumo trimestrą.
Mozaikinė trisomija 16 yra retas sutrikimas, kai kai kuriose, bet ne visose, ląstelėse yra papildoma 16 chromosoma. Kai kurie dažni simptomai yra intrauterinis augimo sulėtėjimas (IUGR) ir įgimtos širdies ydos.
13 Charcot-Marie-Tooth liga
Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra labiausiai paplitęs paveldimas neurologinis sutrikimas, kurį sukelia genetinės mutacijos. CMT1A atsiranda dėl geno dubliavimosi 17 chromosomoje, kurioje yra nurodymai, kaip gaminti periferinį mielino proteininą-22.
