Patau sindromas yra reta chromosomų anomalija, kurią sukelia 13 chromosomos trisomija.
Ligą 1960 m. Apibūdino gydytojas Klausas Patau, pastebėjęs, kad tame pačiame organizme yra 3 specifinės chromosomos, kai normalioji vertė bus tik 2.
žmonės turi 46 chromosomos padalintas į 23 poros.
Patau sindromas atsiranda, kai asmuo turi 3 chromosomas poroje Nr. 13.
Priežastys
Patau sindromas kyla iš moteriškos lytinės ląstelės ir atsiranda dėl chromosomų nesutapimo 1 anafazės metu mejozė.
Dėl šios situacijos susidaro lytinės ląstelės, kuriose yra 24, o ne 23 chromatidės. Taigi, 13-oji kiaušialąstės chromosoma, susijungdama su 13-ąja spermos chromosoma, sukelia embrioną su trisomija.
Taip yra dėl to, kad moteris paprastai subrandina tik vieną oocitą, priešingai nei vyras, subrandinantis milijonus spermatozoidų.
Taigi vyrų lytinės ląstelės su chromosomų skaičiaus pakitimais turi mažiau gyvybingumo nei įprastos lytinės ląstelės ir turi labai mažai galimybių apvaisinti oocitą.
Yra žinoma, kad tarp 40 ir 60% pacientų, sergančių Patau sindromu, motinos yra vyresnės nei 35 metų.
Išmokti daugiau apie chromosomos.
Simptomai
Pagrindinis fizinės ir fiziologinės savybės Patau sindromo yra:
- Sunkūs centrinės nervų sistemos apsigimimai, tokie kaip arhinencefalija (smegenų apsigimimai);
- Mažas gimimo svoris;
- Akių susidarymo defektai ar jų nebuvimas;
- Klausos problemos;
- Kvėpavimo kontrolės anomalijos;
- Gomurio ir (arba) lūpos plyšys;
- Policistiniai inkstai;
- Rankų apsigimimas;
- įgimtos širdies ydos;
- Urogenitaliniai defektai;
- Polidaktilija.
Dauguma pacientų, sergančių Patau sindromu, yra moterys.
Tik 2,5% vaisių su šia trisomija gimsta gyvi, tai yra viena iš pagrindinių persileidimo priežasčių pirmąjį nėštumo trimestrą.
Šiuo metu jau yra testų, galinčių nustatyti paveiktas chromosomas ir tiksliai diagnozuoti sindromą nėštumo metu.
Taip pat skaitykite:
- Genetinės ligos
- Mutacija
- Įvadas į genetiką
- Dauno sindromas
- Turnerio sindromas
Gydymas
Nėra specifinio Patau sindromo gydymo ar gydymo.
Trisomija sergantys pacientai, gimę gyvi, gydomi dėl simptomų ir chirurginių intervencijų.
Dėl simptomų įvairovės ir sunkumo Gyvenimo trukmė jo yra labai mažai ir dauguma kūdikių miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį.
Tačiau yra pranešimų apie vaikus, kurie gyveno iki 10 metų.
