Genetinės ligos yra tos, kurios susijusios su genetinės medžiagos, ty DNR, pakitimais.
Kai kurie iš jų gali būti paveldimi, iš tėvų perduodami vaikams.
Tačiau ne kiekviena genetinė liga yra paveldima. Pavyzdys yra vėžys, jį sukelia genetinės medžiagos pokyčiai, tačiau jis neperduodamas palikuonims.
Tipai
Yra trys genetinių ligų tipai:
- Monogenetinis arba Mendelio: Kai modifikuojamas tik vienas genas.
- Daugiafaktoris arba poligenas: Kai paveikiamas daugiau nei vienas genas ir vis tiek atsiranda aplinkos veiksnių trukdžių.
- chromosomų: Kai chromosomos keičiasi jų struktūra ir skaičius.
Pavyzdžiui, mes žinome, kad žmogaus rūšyje yra 23 poros chromosomų, jei jų trūksta ar jų yra per daug, atsiranda genetinė liga.
Kokios yra dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos?
Pagrindinės žmogaus genetinės ligos yra:
Dauno sindromas
Dauno sindromas tai yra genetinis pakitimas, kurį sukelia papildoma chromosoma 21 poroje.
Sindromu sergantiems pacientams yra raumenų silpnumas, ausys yra trumpesnės nei įprastai, lengvas protinis atsilikimas ir žemas ūgis.
pjautuvinių ląstelių anemija
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinis pakitimas, turintis paveldimą pobūdį, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda įprastą formą ir įgyja pjautuvo formą.
Ši būklė trukdo raudoniesiems kraujo kūneliams praeiti per kraujagysles ir pažeidžia audinių aprūpinimą deguonimi.
Diabetas
Diabetas yra liga, pažeidžianti hormono insulino, atsakingo už gliukozės kiekio kraujyje kontrolę, gamybą.
Brazilijoje diabetu serga maždaug 7% gyventojų.
Vėžys
Kai kuriuos vėžius lemia genetiniai veiksniai. Šis terminas reiškia ligų rinkinį, kuriam būdingas sutrikęs ląstelių augimas, kuris gali išplisti visame kūne.
spalvų aklumas
O spalvų aklumas tai yra su lytimi susijęs paveldėjimas, būtent X chromosoma. Jam būdingas nesugebėjimas atskirti tokių spalvų kaip raudona ir žalia.
Sužinokite daugiau, taip pat skaitykite:
- Genai ir chromosomos
- Įvadas į genetiką
- genų terapija
retos genetinės ligos
Kai kurios genetinės ligos yra labai retos, tai yra, jų populiacija serga nedaug. Pažinkite keletą geriausiai žinomų:
Ducheno raumenų distrofija
Ducheno raumenų distrofija yra recesyvinė ir susijusi su X. Jam būdingas distrofino baltymo nebuvimas, dėl kurio atsiranda raumenų silpnumas.
Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, kuriam būdinga sekretų, kaupiamų plaučiuose ir kasoje, gamyba.
Patau sindromas
Patau sindromas arba trisomiją 13 sukelia papildomos chromosomos buvimas skaičių 13 poroje.
Liga gali sukelti daugybę fizinių ir fiziologinių pokyčių.
Turnerio sindromas
turnerio sindromas yra genetinė liga, kuriai būdinga tik viena lytinė X chromosoma, dėl kurios atsiranda toks 45 kariotipas X. Todėl tai paveikia tik moteris.
Šia liga serga 1 iš 3 000 moterų. Be to, abortų skaičius gali siekti iki 97%.
albinizmas
Albinizmas yra autosominė recesyvinė liga. Tai kompromituoja melaninas, pigmentas, atsakingas už odos, akių ir plaukų dažymą.
Todėl paveikti žmonės turi labai baltą odą, be to, yra šviesūs plaukai ir akys.
fenilketonurija
Fenilketonurija yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Ši liga neleidžia metabolizuoti amino rūgšties fenilalanino, kuris kaupiasi kraujyje ir gali pakenkti kai kurioms kūno funkcijoms, ypač smegenyse.
progeria
Progerija pasireiškia vaikystėje ir jai būdingas pagreitėjęs senėjimas, kuris gali būti net 7 kartus greitesnis nei natūralus.
Manoma, kad jis pasieks 1 iš 8 milijonų gimimų. Įprasta, kad šia liga sergantys žmonės gyvena iki 15 metų.
Hipertrichozė
Hipertrichozė yra labai reta būklė, kuriai būdingas per didelis plaukų augimas, apimantis praktiškai visą kūną.
Manoma, kad hipertrichozė pasireiškia 1 iš 1 milijardo gimimų.
Taip pat žinokite apie Degeneracinės ligos.
