Dauno sindromas tai yra chromosomų pakitimai skaitinis kurioje asmuo turi a dar 21 chromosoma. Šį sindromą, kuris pasireiškia tiek moterims, tiek vyrams, pirmą kartą 1866 m. Apibūdino anglų gydytojas Johnas Langdonas Downas.
Gydytojo darbe buvo aprašyti pacientai su fenotipu (pastebimomis organizmo savybėmis, atsirandančiomis dėl genetinė sudėtis ir aplinkos veiksniai) klasika: žemo ūgio, įstrižinė palpebralinė plyšys, plokščia nosis ir deficitas intelektualus.
Taip pat skaitykite: aneuploidija
Nesustokite dabar... Po reklamos yra daugiau;)
→ Dauno sindromą turinčio asmens charakteristikos
Dauno sindromas yra chromosomų pakitimas, kuriam būdinga 21 trisomija. Ši trisomija lemia tam tikrų vystymąsi funkcijosfizinisryškus, toks kaip:
- Trumpas;
- pasvirusios akys;
- Migdolų akys;
- Naršo kartu;
- Plokščias veidas;
- Mažos ausys ir žemai pritvirtintos;
- Kaklo odos perteklius;
- Platus ir storas kaklas;
- Riebios mažos rankos;
- Trumpi pirštai;
- Viena klostė ant delno;
- Ploni ir tiesūs plaukai;
- Maža burna;
- Išlenktas burnos stogas;
- Liežuvis kyšo iš burnos.
Dauno sindromą turintis asmuo turi keletą pastebimų bruožų, pavyzdžiui, migdolo formos akis.
Be fizinių savybių, Dauno sindromą turintiems žmonėms dažniau kyla tam tikrų sveikatos problemų. Pažiūrėk pagrindinės problemos kad gali atsitikti žmonėms, turintiems šią chromosomų pakitimą:
- Vaiko vystymosi vėlavimas;
- įgimta širdies liga (anomalija, atsirandanti širdies struktūroje ar funkcijoje);
- Hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas);
- Klausos problemos;
- Regėjimo problemos;
- Nugaros problemos;
- Skydliaukės sutrikimai;
- Neurologinės problemos;
- Nutukimas;
- Priešlaikinis senėjimas;
- Padidėjusi rizika susirgti leukemija.
→ Ar Dauno sindromas yra išgydomas?
Dauno sindromas yra chromosomų pakitimas, kuris negalima modifikuoti. Pažymėtina, kad Dauno sindromas tai ne liga, bet sindromas, tai yra požymių ir simptomų rinkinys. Kadangi Dauno sindromas nėra liga, negalime kalbėti apie gydymą ar net gydymą.
Taip pat skaitykite: Ligų, sindromų ir sutrikimų skirtumas
→ Dauno sindromo diagnozė nėštumo metu
Dauno sindromą nėštumo metu galima diagnozuoti egzaminai, atliekami prenatalinės priežiūros metu. Pavyzdžiui, ultragarsas yra būdas pažvelgti į vaisiaus ypatybes ir gali suteikti informaciją, rodančią sindromą.
Tačiau Dauno sindromo diagnozę patvirtinti galima tik atlikus tyrimus pvz., amniocentezė, analizuojanti vaisiaus vandenis, ir choriono gaurelių biopsija, kurioje nagrinėjama placenta.
→ Asmens, turinčio Dauno sindromą, raida
Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrų apribojimų. Taigi, Labai svarbu, kad šie asmenys būtų stimuliuojami vaikystėje. siekiant įveikti šiuos apribojimus ir kad būtų galima atrasti jų galimybes.
Pažymėtina, kad Dauno sindromą turintys žmonės, jei juos gerai stimuliuoja, gali gyventi gana normalų gyvenimą. Svarbus dalykas yra tai, kad šie žmonės jie gali lankyti įprastą mokyklą, sportuoti ir dirbti kaip ir visi kiti.
Dauno sindromą turinčių asmenų raida gali būti dar didesnė, jei bus stebimi kai kurie specialistai. Tarp profesionalų, galinčių padėti šiame procese, kineziterapeutai, kuris gali padėti motorinei plėtrai; logopedai, tai gali padėti artikuliuoti garsus ir stiprinti veido ir burnos raumenis; ir ergoterapeutai, kurie gali veikti stimuliuodami smulkiąją motoriką ir intelekto įgūdžius.
Terapijų atlikimas gali būti būtinas vystantis asmeniui, turinčiam Dauno sindromą.
→ Dauno sindromo priežastis
Dauno sindromas taip pat žinomas kaip trisomija 21, nes žmogus turi tris 21 chromosomas, o ne dvi. Žemiau ieškokite Dauno sindromo kariotipo ir pamatykite 21 chromosomos skaičiaus pokytį:
Yra trys skirtingi 21 trisomijos tipai: laisva trisomija 21, trisomija 21 - translokacijoje ir trisomija - 21 mozaikikoje. Žiūrėkite žemiau šiek tiek daugiau apie juos:
- Nemokama trisomija 21: čia yra nėra disjunkcijos ląstelių dalijimosi (mejozės) proceso metu, dėl kurio atsirado lytinės ląstelės. Šiuo atveju viena iš lytinių ląstelių turi papildomą 21-ąją chromosomą ir po apvaisinimo sukuria zigotą su trisomija. Šis tipas yra daugiaupaprastas trisomijos 21 ir apskritai tai yra pasekmė klaidaduodaformavimasapiegametamotiniškas. Šioje situacijoje kariotipas rašomas taip: 47, XX + 21 (moteris) arba 47 XY + 21 (vyras).
- Trisomija 21 perkeliant: é mažaipaprastas, pasireiškia 3–4% atvejų. Šiuo atveju stebima ne pati laisviausia 21 chromosoma, o 21 chromosomos dalis, susieta su kita chromosoma. Todėl yra duchromosomos visos poros 21 ir daugiauagabalėlis iš trečiosios 21-osios chromosomos, priklijuotos prie kitos kitos poros chromosomos.
- Trisomija 21 mozaikoje: tai bet mažiaupaprastas. Yra susidarymas Pirmas ląstelė su normaliu chromosomų skaičiumi (46), tačiau atsirandaklaidaviduje konorspadalijimaiMobilieji telefonai kurie atsiranda iš eilės. Taigi turime asmenų su normaliomis ląstelėmis ir trisominėmis ląstelėmis.
Sindromas dažniau pasireiškia vyresnių nei 35 metų moterų vaikams. Manoma, kad tikimybė, kad vaikas su Dauno sindromu gims kaip 20-metės moters dukra, yra 0,07 proc. 40 metų moteris jau turi 1% tikimybę susilaukti vaiko, turinčio šią genetinę anomaliją. Taip atsitinka todėl, kad gimdžiusių moterų kiaušidėse kiaušidės jau yra, o vystymosi metu jos subręsta ir sensta. Su amžiumi didesnė chromosomų neatskyrimo tikimybė.
Taip pat skaitykite:Ternerio sindromas
Autorius Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Ar norėtumėte paminėti šį tekstą mokykloje ar akademiniame darbe? Pažvelk:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Dauno sindromas"; Brazilijos mokykla. Yra: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Žiūrėta 2021 m. Birželio 28 d.