Trapus X sindromas yra genetinė liga, susijusi su X lytine chromosoma, žinoma kaip dažniausia protinio atsilikimo priežastis. Jam būdingas X-chromosomos FMR-1 geno CGG trinukleotidų pasikartojimas. Trapaus X paciento pasikartojimas siekia daugiau nei 200, todėl jis vadinamas visiškos mutacijos nešėju. Normaliam asmeniui trinukleotido pasikartojimas svyruoja nuo 6 iki 55. Kai žmogus kartojasi nuo 55 iki 200, sakome, kad jis turi išankstinį nusistatymą.
Trinukleotidų pasikartojimas lemia, kad FMRP baltymas, išverstas FMR 1 geno, nėra tinkamai gaminamas. Kadangi šis baltymas yra susijęs su sinapsine funkcija ir dendritų augimu, jo trūkumas sukelia normalių smegenų funkcijų problemų.
Šia liga serga ir vyrai, ir moterys. Tačiau vyrams tai yra sunkesnė. Liga pasireiškia 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 6000 moterų. Didžiausias vyrų dažnis siejamas su tuo, kad jie turi tik vieną X chromosomą. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, viena sveika kompensuoja kitą.
sindromas daro įtaką nešėjo intelektinei raidai
ir svyruoja nuo lengvo iki gilaus psichikos sutrikimo. Kai kuriais atvejais pastebimi autizmo bruožai. Be to, kompromituoja asmens elgesį, kuriam paprastai būna dėmesio trūkumas ir hiperaktyvumas. Kitas dažnas simptomas žmonėms, sergantiems šia liga, yra traukulių atsiradimas.Be neurologinių ir psichiatrinių variantų, kai kurie fizinių savybių variacijos. Sindromu sergančių pacientų veidas paprastai yra pailgesnis, ausys stambios, sąnarių hiperztempimas, plokščios pėdos ir aukštas, aukštas gomurys. Šios savybės dažnai siejamos su jungiamojo audinio įsitraukimu.
Nesustokite dabar... Po reklamos yra daugiau;)
Nukentėjusioms moterims pasireiškia priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas, kuris menopauzę sukelia net iki 40 metų. Vyrų yra makrorchidizmas, tai yra sėklidžių dydžio padidėjimas.
O Trapaus X sindromo diagnozė tai daroma atliekant egzaminus, kurie molekulinės biologijos metodais tiria paciento DNR. Genų analizė paprastai atliekama naudojant PGR metodą ir Southern blotting. Sindromui diagnozuoti ilgą laiką buvo naudojamas kariotipo testas, tačiau tai yra procedūra, galinti sukelti klaidingą neigiamą rezultatą, todėl nerekomenduojama.
Nustačius sindromą, svarbu pradėti gydymas, kuris neišgydo, tačiau pagerina gyvenimo kokybę. Pagrindinis gydymo tikslas yra socializuoti vežėją ir pagerinti jų mokymąsi. Kad terapija veiktų tinkamai, būtina, kad darbą atliktų skirtingi specialistai, pavyzdžiui, neurologai ir logopedai.
Dėmesio!Ligos diagnozės atvejais būtina, kad a genetinis konsultavimas.
Autorius Ma. Vanessa dos Santos
Ar norėtumėte paminėti šį tekstą mokykloje ar akademiniame darbe? Pažvelk:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „Trapus X sindromas“; Brazilijos mokykla. Yra: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm. Žiūrėta 2021 m. Birželio 28 d.
Sveikata ir sveikata
Sužinokite daugiau apie autizmą - žmogaus vystymosi problemą, labiau būdingą berniukams nei mergaitėms. Sužinokite, kas yra autizmas, kokios yra pagrindinės šio sutrikimo ypatybės, kaip jis diagnozuojamas ir kokia yra daugiadisciplininės komandos svarba autistui stebėti.
