Genetinės anomalijos dažnai sukelia rimtų sveikatos problemų, pavyzdžiui, Tay-Sachso liga. Šį nenormalumą atrado du gydytojai Warrenas Tayas ir Bernardas Sachsas, kurie skirtingais metais tyrė kai kuriuos ligos simptomus, kurie šiandien turi jų vardus.
Šis neišgydomas sutrikimas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, dėl kurio trūksta fermento, vadinamo heksosaminidaze A. Ši liga yra gana didelė aškenazių žydų (Vidurio ir Rytų Europos žydų) populiacijoje.
Heksosaminidazės trūkumas sukelia G gangliozidąM2 (neurono membranos komponentas) nėra hidrolizuojamas ir taip kaupiasi nerviniame audinyje. Šio kaupimosi pasekmė yra nuolatinė šio audinio degeneracija.
Infantilioje formoje Tay-Sachso liga simptomus pradeda nuo 3 mėnesių amžiaus, ir ji pirmiausia pasireiškia raudona dėmele akyse ir nedideliu motoriniu silpnumu. Kadangi tai yra degeneracinė liga, lėtai pasireiškia kiti simptomai.
Maždaug 6 ir 10 mėnesiais vaikas neįgyja naujų motorinių įgūdžių ir yra įprasta, kad jis praranda turimus įgūdžius. Tada prasideda periferinio regėjimo, koordinacijos, gebėjimo reaguoti į aplinkos dirgiklius praradimas, negalėjimas nuryti ir kvėpavimo sutrikimai.
Liga progresuoja tol, kol nešiotojas tampa visiškai aklas, protiškai atsilikęs ir visiškai paralyžiuotas, gyvena vegetacinėje būsenoje. Įprasta, kad mirtis pasireiškia iki ketverių metų, dažniausiai susijusi su bronchopneumonijos atveju.
Nesustokite dabar... Po reklamos dar daugiau;)
Taip pat yra jaunatvinė ligos forma, kuriai būdingas judesių koordinacijos trūkumas, pradedant nuo 2 iki 10 metų. Kaip ir infantilioje formoje, taip ir vaiko gyvybinės veiklos vystymasis regresuoja. Priepuoliai yra dažni, o vegetacinė būsena vystosi apie dešimtus gyvenimo metus. Po kelių metų tikimasi mirties.
Suaugusiųjų formai būdinga lėta neurodegeneracija, susijusi su mažu heksosaminidazės A fermento aktyvumu. Simptomai gali pasireikšti iki pirmojo gyvenimo dešimtmečio pabaigos ir yra įvairūs bei labai lėti, palyginti su kitomis ligos formomis. Taip yra dėl to, kad vis dar yra mažai fermentinio aktyvumo. Šioje formoje kai kurie psichikos sutrikimai, pavyzdžiui, depresija, yra dažni.
Diagnozė nustatoma laboratorijoje, analizuojant fermento heksosaminidazės A kiekį. Ši liga nėra išgydoma ir jos gydymas nėra veiksmingas, jis atliekamas siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę, sumažinant, pavyzdžiui, traukulius ir kitus simptomus.
Svarbu, kad mutacijai nustatyti būtų atliekami genetiniai tyrimai, ypač grupėse, kuriose dažnesnis atvejis (pvz., Žydų). Mutacijos atveju būtina atlikti genetinę stebėjimą.
pateikė Vanessa dos Santos
Baigė biologiją
Ar norėtumėte paminėti šį tekstą mokykloje ar akademiniame darbe? Pažvelk:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „Tay-Sachso liga“; Brazilijos mokykla. Yra: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Žiūrėta 2021 m. Birželio 28 d.
