Pompe liga, taip pat žinoma kaip IIa tipo glikogenozė, yra autosominė recesyvinė liga, kuriai būdingas glikogeno nusėdimas lizosomos. Tai atsiranda dėl trūkumo a fermentas vadinama alfa-gliukozidazės rūgštimi, atsakinga už lizosominio glikogeno skaidymą. Liga yra gana reta ir manoma, kad mūsų šalyje yra nuo 1 000 iki 3 500 šia liga sergančių žmonių.
Glikogeno kaupimasis lizosomose daugiausia veikia raumenų ląstelės, tačiau jis gali pasiekti skirtingus audinius. Skeleto raumenų audinyje laipsniškai prarandamas jo gebėjimas susitraukti ir pakeisti jį fibroziniu audiniu. Praradęs gebėjimą susitraukti raumeninį audinį, Pompe liga sergantis pacientas negali atlikti savo motorinės veiklos. Svarbu pabrėžti, kad simptomai yra tiesiogiai susiję su alfa-gliukozidazės-rūgšties fermento kiekiu kiekviename paciente.
Pompe ligą galima suskirstyti į dvi rūšis: infantilią formą ir vėlyvojo laikotarpio ligą. vaiko forma tai paveikia pacientą praėjus keliems mėnesiams po gimimo, o pirmaisiais gyvenimo metais sukelia mirtį. jau
vėlai prasidedanti liga, paprastai atsiranda po pirmųjų gyvenimo metų, o jo progresavimas yra lėtas. Verta paminėti, kad infantili forma yra daug retesnė nei vėlyvoji, jos dažnis yra 1: 138 000, palyginti su 1: 57 000.At infantili Pompe ligos forma vaikas pastebimas sunkiu raumenų silpnumu, hipotonija, progresuojančiu kvėpavimo nepakankamumu, uždelstu motorinė raida, valgymo problemos, miego sutrikimai ir kardiomiopatija, raumenų padidėjimas širdies. Šiais atvejais simptomai prasideda pirmaisiais dviem gyvenimo mėnesiais ir vidutiniškai diagnozė nustatoma tik po 5 mėnesių. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl širdies ir kvėpavimo sistemos nepakankamumo.
At vėlai prasidedanti liga kardiomiopatija paprastai nepastebima. Yra raumenų silpnumas, ypač apatinėse galūnėse, todėl sunku judėti ir atlikti įvairią kitą motorinę veiklą. Be to, pacientui gali pasireikšti nuovargis, raumenų skausmas, sunku kvėpuoti miegant, sunku valgyti ir nuolat kristi. Laikui bėgant pacientas priklauso nuo neįgaliųjų vežimėlių ir jam gali prireikti kvėpavimo įrangos. Mirtis šiais atvejais dažniausiai atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Norėdami gauti diagnozė reikalinga fermentinio aktyvumo dozė ir genetinė analizė. Kiti tyrimai gali padėti nustatyti ligą, pavyzdžiui, infantilių formų rentgeno spinduliai, kurie gali reikšti kardiomegaliją. Ankstyva diagnozė yra būtina gydymui, kad būtų išvengta nuolatinės žalos ir pagerinta pacientų gyvenimo kokybė, leidžianti praktiškai normaliai gyventi.
Tačiau Pompe liga neišgydo gydymas pakeitus fermentus, jie gali atidėti ligos vaizdą ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę. Pakaitinė terapija pagrįsta rekombinantinės žmogaus alfa-gliukozidazės įvedimu į veną. Taip pat svarbu, kad pacientui būtų taikoma fizinė terapija ir stebima kvėpavimo funkcija.
Jei pastebite sunkumų vaikščioti ar raumenų silpnumą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Autorius Ma. Vanessa dos Santos