그만큼 혈우병 다음과 관련된 질병입니다 염색체 X에 장애를 일으키는 특징이 있습니다. 응집. 이 문제가있는 환자는 장기간 출혈을 겪으며 경우에 따라 자발적으로 발생하기도합니다. 유럽과 러시아의 여러 왕실에 영향을 미쳤 기 때문에 "청혈 병"이라고도합니다. 치료는 결핍 된 응고 인자의 대체를 기반으로하며 환자가 실질적으로 정상적인 생활을 할 수 있도록합니다. 혈우병 치료는 치유 적이 지 않습니다.
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혈우병이란 무엇입니까?
혈우병은 다음으로 인해 장기간 출혈을 일으키는 질병입니다. 응고 인자 활동의 이상 또는 결핍, 특히 요인 VIII 및 IX. 응고 인자는 단백질 혈액 응고 과정과 관련하여 출혈.
혈우병은 전염성이 없습니다 남성에게 더 자주 영향을 미치며 여성에게는 매우 드뭅니다. 이 질병은 유전성으로 알려져 있지만 소위 후천성 혈우병, 드물고자가 면역 기원을 가지고 있습니다.
혈우병의 유형
혈우병을 두 가지 주요 유형으로 분류 할 수 있습니다.
- 혈우병 A : 가장 흔한 유형이며 사례의 약 80 %를 차지합니다. 그것은 활동의 결핍을 보여줍니다 인자 VIII. 혈우병 A는 태어난 남성 5,000 명에서 10,000 명당 1 명에 영향을 미칩니다.
- 혈우병 B: 의 결핍을 특징으로하는 인자 IX. 출생 한 남성 30,000 ~ 40,000 명당 1 건의 유병률이 추정됩니다.
혈우병 각 개인마다 다른 방식으로 나타납니다. 중증, 중등도 및 경증 응고 인자 수준에 따라 분류 할 수 있습니다.
- 심한 혈우병: 응고 인자 활동이 매우 적어 (인자 VIII 또는 IX 활동이 1 % 미만) 출혈 위험이 증가합니다. 이 환자에서는 근육 및 관절 출혈이 흔합니다. 또한 출혈은 자연적으로 그리고 경미한 외상 후에 발생할 수 있습니다.
- 중등도 혈우병: 그 안에 응고 인자의 활성도 2 %에서 5 % 사이로 매우 낮습니다. 출혈은 경미한 외상 후에 발생할 수 있으며 자연 출혈은 드물게 발생합니다.
- 경증 혈우병 : 그 안에서 인자 VIII 또는 IX의 활성은 5 %에서 40 % 사이이므로 언급 된 유형보다 출혈이 적습니다. 이 경우 출혈은 심각한 외상이나 수술 후 발생합니다. 자연 출혈이 발생하는 것은 흔하지 않습니다.
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혈우병의 징후와 증상
혈우병은 개인의 응고에 영향을 주어 경미한 외상을 큰 문제로 만듭니다. 그만큼 혈우병의 주요 임상 증상은 출혈이며, 내부 또는 외부 일 수 있습니다. 예를 들어, 관절에서 출혈이 발생할 수 있습니다. hemarthrosis, 또는 피하 부위에서 피부 그리고 근육의 출현을 일으키는 타박상.
심한 경우에는 걷거나 뛰거나 가사 활동을하는 것과 같은 일상적인 활동에 의해서도 출혈이 뚜렷한 원인없이 발생할 수 있습니다. 잠재적으로 위험한 임상 증상은 다음과 같습니다. 두개 내출혈, 이로 인해 두통 일반적인 진통제, 정신 혼란, 과민성, 졸음, 경련및 의식 상실.
유전성 혈우병의 유전학
유전성 혈우병은 유전병입니다 X- 연관 열성 대립 유전자에 의해 유발됩니다. 우리가 알다시피 남성은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있습니다. 차례로 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 혈우병이 여성에게 나타나려면 질병에 대한 두 개의 대립 유전자가 있어야합니다 (XH엑스H), 열성 상속이기 때문입니다.
여성이 질병에 대한 대립 유전자가 하나만있는 경우 정상으로 간주되지만 보균자 (XH엑스H). 반면에 남성은 정상이거나 혈우병 일 수 있습니다. X 염색체가 하나뿐이기 때문에이 염색체는 개인이 혈우병이되는 질병에 대한 대립 유전자를 가지고 있으면 충분합니다 (XH와이). 이런 이유로 혈우병은 남성에게 더 자주 영향을 미칩니다.
대부분의 경우 질병이 유전되는 형태로 발생한다는 것은 주목할만한 사실입니다. 그러나 어떤 상황에서는 가족의 혈우병 병력이 알려지지 않은 채로 발생합니다. 돌연변이.
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혈우병 진단
혈우병은 다음을 관찰함으로써 진단됩니다. 환자의 임상 사진 및 공연 특정 혈액 검사응고 인자의 응고 활성을 측정하고 응고 시간을 평가하고 누락 된 응고 인자를 식별 할 수있는 테스트를 수행합니다.
일반적으로 혈우병은 어린 시절에 확인되며 혈종의 출현으로 인해 발견됩니다. 아이가 기어 가고 걷기 시작하자마자 그리고 아이 앞에서 장기간의 출혈로 인해 외상. 일반적으로 중증 혈우병은 징후와 증상이 더 미묘한 경향이 있기 때문에 경증 또는 중등도 혈우병보다 진단하기가 더 쉽습니다.
혈우병 치료
진단 직후, 응고 문제를 해결하기 위해 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 혈우병의 치료는 다음을 기반으로합니다. 결핍 된 응고 인자 대체, 이것은 의료 감독하에 이루어집니다. 이 과정에서 사용되는 응고 인자는 인간의 혈액 또는 유전 공학 기술을 통해 얻습니다. 혈우병 치료는 다음 기관에서 무료로 제공합니다. SUS 환자의 삶의 질을 보장하는 것이 중요합니다.
신체 활동 및 혈우병
많은 사람들이 혈우병 환자의 신체 활동 수행에 의문을 가지고 있습니다. 그만큼 신체 활동은 필수입니다 모든 인간을 위해 혈우병 환자와 다르지 않은 건강상의 이점을 제공합니다. 일반적으로 혈우병 환자는 신체적 충격을 수반하는 스포츠를하지 마십시오, 가능한 출혈을 피하기 위해 축구처럼.
그러나 이상적인 활동이 무엇인지 평가하기 위해 각 개인이 담당 의사와 상담해야한다는 점을 분명히하는 것이 중요합니다. 의사가 해방 할 수있는 활동 중에는 걷기, 수영, 수중 에어로빅, 웨이트 트레이닝이 눈에 띈다.
작성자: Vanessa Sardinha dos Santos
생물학 교사
