카다실 뇌에 혈액을 공급하는 소동맥의 근육벽에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 약어 CADASIL은 피질하 경색 및 백질뇌병증을 동반한 상염색체 우성 뇌동맥병증을 나타냅니다. 이 질병은 NOTCH3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
가장 두드러진 증상 중에는 조짐편두통, 정신질환, 허혈성 뇌졸중의 발생 등이 있습니다. 시간이 지남에 따라 CADASIL의 영향을 받은 대부분의 사람들은 침대에 누워 지내게 되고 치매가 발생합니다. 불행하게도 이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 작은 동맥을 더욱 악화시킬 수 있는 조절 요인으로 구성됩니다. 증상을 줄이고 영향을 받은 사람들과 그들의 가족에게 정서적 지원과 상담을 제공합니다. 친척.
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CADASIL 요약
- CADASIL은 소뇌동맥에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.
- CADASIL은 피질하경색을 동반한 상염색체 우성 뇌동맥병증 및 백질뇌병증의 약어입니다.
- 이 질병은 필요한 정보를 담고 있는 유전자인 NOTCH3의 돌연변이로 인해 발생합니다. 작은 벽의 평활근 세포에서 발현되는 단백질의 생산을 위해 동맥.
- CADASIL의 발병 연령, 증상 및 진행은 영향을 받는 개인마다 다릅니다.
- 주요 증상으로는 전조편두통, 허혈성 뇌졸중, 정신질환, 인지저하 등이 있습니다.
- 대부분의 사람들은 시간이 지남에 따라 치매에 걸리며, 이 질병에 걸린 개인의 기대 수명은 감소합니다.
- 진단에는 MRI 스캔, 유전자 검사, 환자의 가족력 분석이 포함됩니다.
- 이 질병에 대한 치료법은 없으며 치료의 목표는 증상을 관리하고 당뇨병, 흡연 등 작은 동맥에 영향을 줄 수 있는 위험 요인을 제어하는 것입니다.
카다실이란 무엇인가요?
카다실 é 질병 세대é작은 동맥에 영향을 미치는 희귀 질환 디하얀 물질 뇌의. 이 용어는 1993년에 처음 사용되었으며 다음을 의미하는 영어 약어로 구성됩니다.
- 대뇌 (대뇌): 뇌와 관련이 있습니다.
- 상염색체(상염색체): 유전자가 비성염색체에 위치하는 상염색체 유전을 말합니다.
- 지배적 (지배적): 이는 장애 발생에 단 하나의 비정상적인 유전자 사본만 필요한 유전 형태를 나타냅니다.
- 동맥병증(동맥병증): 발생하는 질병을 나타냅니다. 동맥에서.
- 피질하 (피질하): 작고 깊은 혈관이 공급하는 뇌의 특정 영역과 관련이 있습니다.
- 경색(심장마비): 소동맥을 통한 순환이 심하게 감소되거나 중단될 때 발생하는 혈류 부족으로 인해 발생하는 뇌 조직의 손실을 말합니다.
- 백질뇌병증(백질뇌병증): 이는 질병으로 인해 발생하고 MRI 스캔에서 보이는 뇌 백질의 병변을 나타냅니다.
포르투갈어로 약어의 전체 번역은 다음과 같습니다. 오토스 뇌동맥병증ô피질하 경색 및 백질뇌병증이 있는 우성 운모. CADASIL은 유전성 다경색 치매로도 알려져 있습니다.
CADASIL은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 전 세계에서 발견됩니다. 그러나 이 질병을 진단하는 것이 어렵기 때문에 일반 인구에서 실제 유병률을 파악하기가 어렵습니다. 추정에 따르면 이 장애는 대략 100,000명당 2~5명에게서 발생합니다.
카다실의 원인
카다실 주로 발생합니다유산이 보이네 아우토소우성 운모. 따라서 대부분의 경우 영향을 받은 사람의 부모 중 한 명이 이 질병을 앓고 있습니다. 그러나 드물게는 알 수 없는 이유로 발생하는 자발적인 유전적 돌연변이로 인해 이 장애가 나타날 수도 있습니다.
저것 돌연변이로 인해 발생 유전자에 노치3, 작은 동맥 벽의 평활근 세포에서 발현되는 NOTCH3 단백질 생산에 필요한 정보를 담고 있습니다.
이 유전자의 돌연변이로 인해 이 세포 표면에 이 단백질이 비정상적으로 축적되어 뇌의 소동맥이 점진적으로 손상되고 파괴됩니다. 평활근 세포의 조기 발달 및 내강 협착, 작은 동맥벽의 두꺼워짐 및 입상 호산성 물질(단백질 잔해)의 축적 동맥. 이러한 변화는 뇌로 가는 혈류를 감소시켜 작은 뇌졸중, 공간 확장을 초래합니다. 혈관 주변 및 뇌 표면(피질) 및 피질 아래(영역)의 조직 손실 피질하).
카다실 증상
질병의 발병 연령, 증상 및 진행은 사람마다 크게 다릅니다. 증상은 대개 20~40세 사이에 나타나지만 나중에 나타날 수도 있습니다. CADASIL의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 편두통(보통 전조를 동반함)
- 다발성 허혈성 뇌졸중(다음과 같은 경우에 발생하는 뇌졸증) 혈관 뇌에 혈액 공급이 방해됨)
- 발작
- 인지 기능 저하
- 시력 문제
- 무관심, 우울증 등의 정신 장애
- 약점
시간이 지나면서 심지어 65세 정도가 되면 CADASIL에 걸린 대부분의 사람들은 침대에 누워 지내게 되고 인지 문제를 경험하며 치매에 걸리게 됩니다.
또한 액세스: 치매 — 신경퇴행성 질환 그룹을 분류하는 용어
카다실 진단
CADASIL의 진단은 다음과 같이 시작됩니다. 역사 평가부유한 가족 그리고 증상, 수행을 통해 질병의 특징적인 뇌 병변을 식별하는 것 외에도 MRI 검사엔시아 마그네é윤리학. 그러나 확인된 일부 증상과 병변은 질병에만 국한되지 않기 때문에 진단을 확인하기 위해 다른 방법을 사용할 필요가 있습니다. 이런 의미에서 그들은 사용됩니다 혈액 샘플에 대한 DNA 검사 NOTCH3 유전자의 특징적인 돌연변이를 확인하거나 바이오사이아.
CADASIL에는 치료법이 있나요?
CADASIL은 다음과 같은 질병입니다. 아직현재 치료법은 없습니다. 치료는 이 상태를 관리하는 데 도움을 주는 것을 목표로 합니다.
카다실 트리트먼트
CADASIL 치료는 주로 다음과 같이 구성됩니다. 혈관에 더 큰 해를 끼칠 수 있는 요인 제어네오스고혈압, 당뇨병, 고콜레스테롤, 폐쇄성 수면 무호흡증, 흡연 등이 대표적이다.
더욱이, 우리는 질병으로 인한 증상의 최소화그만큼, 편두통과 같은 약물 사용을 통해. 완치법이나 효과적인 치료법이 없기 때문에 치료의 일부는 환자와 그 가족 모두를 위한 심리적 지원을 목표로 합니다.
CADASIL의 평균 수명
CADASIL 환자의 기대 수명은 다양할 수 있습니다., 질병은 개인마다 다르게 영향을 미치며, 공존하는 질병의 조기 진단 및 관리와 같은 요인이 영향을 미칠 수 있습니다.
일반적으로 연구에 따르면 CADASIL은 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다, 주로 뇌졸중 및 관련 합병증의 위험이 증가하기 때문입니다.
카다실 예방
현재, 발병을 예방할 수 있는 치료법은 없다치오 다 카다실, 질병을 관리하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 되는 조치일 뿐입니다.
이미지 크레디트
[1]위키미디어 공용(생식)
출처
챠브리아, H. 외. 2004. CADASIL: 피질하 경색 및 백질뇌병증을 동반한 대뇌 상염색체 우성 동맥병증. Mohr, J.P. 외. (에드.). 뇌졸중: 병태생리학, 진단 및 관리. 런던: 처칠 리빙스턴. 2004:687-692.
HACK, RJ 외. 2000 [2019 개정]. 카다실. Adam, M.P. 외. (에드.). GeneReviews® [인터넷]. 시애틀(WA): 워싱턴 대학교. 가능: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. 2019. CADASIL 정보 페이지. 가능: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - 전국희귀질환기구. 2019. 카다실. 가능: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
왕, 엠. 중. 2018. 카다실. 핸드브 클린 뉴롤. 148: 733-743.