ㅏ 에드워드 증후군유전자변형이네 18번 삼염색체성을 특징으로 하며 이는 18번 염색체가 하나 더 있다는 것을 의미합니다. 세포 분열 중 염색체 분리 메커니즘에 이상이 있을 때 발생합니다. 이 염색체에는 두 개가 아닌 세 개의 복사본이 있는데, 이는 이 염색체에 결함이 없는 경우에 발생합니다. 기구. 여러 가지 기형을 유발하고 장기의 적절한 기능을 손상시키는 질환이기 때문에 사망률이 상당히 높다.
읽어보세요:터너 증후군(Turner Syndrome) — 두 번째 성 염색체가 전부 또는 부분적으로 손실되는 유전적 변형
에드워드 증후군 요약
에드워드 증후군은 18번 염색체의 여분의 복사본이 존재하는 것을 특징으로 하는 유전 질환입니다.
이는 세포 분열 메커니즘의 실패로 인해 발생합니다. 염색체 18은 3중으로 제시된다.
인체의 여러 시스템에 영향을 미쳐 신경학적, 전신적, 인지적 문제를 일으키는 장애입니다.
비침습적 방법을 사용하여 출생 전에 진단할 수 있습니다.
이용 가능한 치료법은 수술을 포함한 집중 치료일 수도 있고, 물리 치료 전략을 통해 환자의 편안함에 초점을 둘 수도 있습니다.
에드워드 증후군의 기대 수명은 여러 신체 시스템의 기능에 영향을 미치기 때문에 낮습니다.
브라질과 전 세계에서 다운증후군 다음으로 가장 자주 발생하는 것은 삼염색체성 증후군입니다.
이는 1960년 John Edwards와 그의 동료에 의해 처음 기술되었습니다.
에드워드 증후군이란 무엇입니까?
에드워드 증후군 18번 삼염색체성을 특징으로 하는 유전적 변형입니다.이는 개인이 여분의 상염색체 18번 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 후에 다운증후군(3염색체성 21)에드워드 증후군은 인간에게 가장 흔한 삼염색체증으로, 출생아 8,000명당 약 1명에게 영향을 미칩니다.
에드워드 증후군의 원인
→ 18번 삼염색체증
에드워드 증후군은 배우자 형성 중에 염색체가 분리되지 않는 세포 분열 메커니즘에 오류가 있을 때 발생합니다. 이러한 염색체 분리 및 분리 실패는 다음과 같은 원인이 됩니다. 18번 염색체 2개가 아닌 3개, 메커니즘에 오류가 없을 때 발생합니다.
→ 임산부의 노령화
삼염색체로 인한 다른 증후군과 마찬가지로 에드워드 증후군은 다음과 같습니다. 나이든 임산부에서 발병률이 더 높음따라서 에드워드 증후군을 발견하기 위한 심층적인 의학적 조사는 이 질환에 해당하는 임신에 필수적입니다.
에드워드 증후군 증상
에드워드 증후군은 다음과 같은 질환에 영향을 미칩니다. 인체의 다양한 시스템, 다음과 같은 여러 가지 이상 현상이 발생합니다.
출생 전후 성장 지연;
짧은 목;
소두증;
눈 결함;
구순 구개열;
작은 구강 개구부;
낮고 기형인 귀;
발은 눈에 띄는 뒤꿈치로 바깥쪽으로 향했습니다.
손가락이 겹치는 현상;
선천성 심장병;
생식 기관의 이상.
에드워드 증후군 진단
에드워드 증후군의 진단은 다음과 같습니다. 이 상태의 특징적인 이상 징후의 존재에 대한 분석 및 검증을 기반으로 합니다..
산전 진단에서는 다음과 같은 비침습적 방법을 사용하여 조사가 수행됩니다. 초음파 및 산모 혈청 마커 분석즉, 임신 중 모체 혈액에 존재하는 물질로, 태아 발달에 합병증을 나타낼 수 있는 물질입니다.
또한, 산전 단계의 에드워드 증후군 진단을 확인하기 위해 양수천자태아의 핵형을 분석하기 위해 태아를 둘러싸고 있는 양수의 일부를 제거하는 것으로 구성됩니다. 태아 핵형 평가에 기초하여 18번 삼염색체가 존재하는지 여부를 판단하는 것이 가능합니다.
참조: 파타우 증후군 — 13번 삼염색체성을 특징으로 하는 유전적 변형
에드워드 증후군 치료
에드워드 증후군 확실한 치료법을 제시하지 않으며 치료는 환자의 상태를 개선하기 위한 전략을 채택하는 것으로 구성됩니다.. 이용 가능한 치료법은 두 가지 측면으로 나누어집니다. 하나는 수술, 기계적 환기 및 보다 공격적인 개입을 포함하는 집중적인 측면이고, 다른 하나는 다음과 같은 방법을 기반으로 합니다. 환자의 편안함 - 공격적인 개입이 없으며 환자의 정신운동 및 호흡 상태를 개선하기 위한 물리치료 전략으로 구성됩니다. 인내심 있는.
에드워드 증후군 기대 수명
에드워드 증후군 환자의 기대 수명 상당히 낮다. 18번 삼염색체증이 있는 임신의 약 95%는 자연 유산으로 진행됩니다. 아기가 태어나면 생존율은 매우 낮아 첫 번째 생존율은 5~10%입니다. 년도.
높은 사망률은 폐렴, 감염 소인, 선천성 심장 결함 등 에드워드 증후군 환자에게 영향을 미치는 여러 요인의 조합과 관련이 있습니다.
중요한:낮은 기대수명과 높은 사망률에도 불구하고 15세 이상 청소년 중에 에드워드증후군을 앓고 있다는 기록이 있다.
브라질의 에드워드 증후군 사례
브라질뿐만 아니라 세계적으로도 에드워드증후군 사람들에게 가장 큰 영향을 미치는 염색체 삼염색체와 관련된 두 번째 증후군입니다., 다운증후군 이후. 이 증후군은 전 세계적으로 출생아 8,000명당 1명꼴로 발병 사례가 많지만, 널리 퍼지지 않아 사회에 잘 알려지지 않은 질환이기도 하다.
브라질에서, 일부 주에서는 에드워드 증후군의 가시성을 높이는 방법으로 동원하고 있습니다., 이 상태에 대한 논의 공간을 확대하고 대중에게 정보 보급을 촉진합니다. 예를 들어, 2022년에는 파라나 주의회에서 5월 6일을 주 내 에드워드 증후군 인식의 날로 정한 법안이 표결되었습니다.
에드워드 증후군의 역사
에드워드 증후군 1960년 John Edwards 교수와 그의 동료들에 의해 처음 기술되었습니다., 성장과 발달이 지연되고 다음과 같은 여러 가지 이상을 갖고 태어난 9주 된 아기 사례 분석을 통해: 돌출된 후두부, 형성이상 귀, 소악증, 물갈퀴목, 짧은 흉골, 선천성 심장병, 손가락이 겹치는 굴곡된 손 및 기타 기형 발에.
같은 해에 다른 연구자들은 북미에서 매우 유사한 사례를 설명했습니다., 이는 에드워드 증후군의 패턴을 설명하는 것을 가능하게 했습니다.
출처
알렙. 의회, 에드워드 증후군 인식의 날 승인. 파라나 주의 입법부, 7월 19일. 2022. 가능: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
모라, C.; 실바, F.; 페라레시, K.; 오리엔트, T. 에드워드 증후군. 2003. 보건 과학 교육 및 연구 재단. 브라질리아. 가능: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
소사, L.; 바르가스, T. 사례보고: 에드워드 증후군, 3세 소아의 물리치료 치료. 과정 작업 완료. Planalto Central Apparecido dos Santos 대학 센터. 브라질리아DF. 2020. 가능: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
윙크, 디. V.; 평화, F. 에스.; 마차도, R. 비.; 비트만, R. 에드워드 증후군. 과정 작업 완료. 연방 의학부 재단. 포르투 알레그레 – RS. 2001. 가능: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
원천: 브라질 학교 - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm