염색체 변이는 이름에서 알 수 있듯이 염색체에서 발생하는 돌연변이입니다. 돌연변이에는 유전적 돌연변이와 염색체 돌연변이의 두 가지 유형이 있습니다. 유전학에서는 DNA의 질소 염기 빈도에 변화가 발생합니다. 즉, 유전자 코드의 패턴에 변화가 있습니다.
염색체 돌연변이 또는 염색체 변경에서는 염색체의 수 또는 구조에 변화가 발생합니다. 염색체 변형은 다음과 같을 수 있습니다. 숫자 또는 구조적.
염색체 변형의 유형
숫자 변경
수적 염색체 돌연변이와 구조적 염색체 변이가 있다. 수치 변경은 배수체 또는 이수성. 정배수체는 단위당 염색체와 이수체의 배치에서 발생합니다.
예를 들어, 인간 종은 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 이 46개 중 23개는 아버지가, 나머지 23개는 어머니가 제공했습니다. 따라서 2개의 단위 또는 염색체 쌍으로 이루어진 23개의 로트가 있습니다. 이때 정배수체가 발생하면 1쌍 또는 그 이상의 쌍이 증가 또는 감소하면서 돌연변이가 발생한다.
인간의 경우, 정배수체는 생존할 수 없습니다. 즉, 배아가 발달하지 못합니다. 정배수체를 나타내는 방법 중 하나는 다음과 같습니다. 돌연변이가 없는 개인은 23쌍의 염색체를 가지고 있으므로 2n이라고 말할 수 있습니다.
그러나 정배수체를 겪은 개인은 쌍 대신에 가능한 모든 로트에서 3개 또는 4개의 염색체를 가질 수 있습니다. 궁극적으로 3n 또는 4n, 즉 삼배체(3n) 또는 사배체(4n) 유기체를 생산합니다. 인간 종에서는 이러한 유형의 상황이 발생하지 않지만 식물에서는 매우 일반적이라는 점을 언급할 가치가 있습니다.
한편, 이수성은 인간에서 매우 흔한 염색체 변형입니다. 그것들은 또한 정배수체와 마찬가지로 수적인 염색체 변형이지만 모든 염색체 로트에서 발생하지는 않습니다.
이수성은 일반적으로 염색체의 특정 배치에서 발생하며 가장 잘 알려진 이수성 중 하나는 다운 증후군.
다운 증후군에서는 염색체가 한 쌍이 아니라 3개, 즉 이염색체(한 쌍)가 아닌 삼염색체입니다.
변이는 21번 염색체에 두 개의 염색체가 있는 대신 세 개의 염색체, 즉 21번 염색체에 삼염색체가 있기 때문에 발생합니다. 그래서 다운증후군이라고도 합니다. 21번 염색체의 삼염색체성.
구조적 변화
구조적 염색체 변경은 단위 또는 쌍으로 염색체에서 직접 발생합니다. 4가지 유형이 있습니다. 결핍이나 삭제, 중복, 도치에 의해 그것은 전위.
결핍 변이는 파손으로 인해 염색체 조각과 그 안에 존재하는 유전자의 손실이 있을 때 발생합니다.
복제에서는 염색체에 여분의 세그먼트가 형성됩니다. 일반적으로 이러한 유형의 염색체 변경은 잘 견디며 개인에게 큰 위험을 초래하지 않습니다.
반전은 이름에서 알 수 있듯이 염색체를 두 부분으로 나누고 조각을 회전시켜 교체한 결과입니다.
마지막으로 전좌(translocation)는 비상동 염색체, 즉 다른 배치의 염색체에 절단이 있을 때와 이러한 부분이 그들 사이에서 교환될 때 발생합니다.
염색체 변화의 예
정배수체는 배아의 발달을 방해하기 때문에 동물에서는 드물다. 그러나 식물에서는 매우 흔하며 심지어 배수체도 식물의 적응 및 진화 능력에 기인합니다.
그러나 이수성은 인간에서 매우 흔하게 발생합니다. 그 중 일부는 배아 발달을 불가능하게 만들기도 하지만, 많은 경우 생물학적 한계에도 불구하고 아기가 태어나고 성숙해집니다.
일부 인간 이수성과 유전적 특성:
- 다운 증후군: 전체 염색체 = 47; 염색체 변이 = 21번 염색체에 3단위;
- 에드워즈 증후군: 전체 염색체 = 47; 염색체 변경 = 18번째 염색체에 3단위;
- 파타우 증후군: 전체 염색체 = 47; 염색체 변경 = 13번째 염색체에서 3단위;
- 클라인펠터 증후군: 전체 염색체 = 47; 염색체 변이 = 성염색체에 3단위, 즉 XY 대신에 XXY;
- 터너 증후군: 전체 염색체 = 46개; 염색체 변이 = 성염색체에 XX대신 1단위 발생 엑스.
서지 참조
UZUNIAN, A.; 버너, E. 생물학: 단권. 3판. So Paulo: Harbra, 2008.
카스티요, 루벤스. 염색체 변화.모든 문제, [n.d.]. 가능: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. 액세스:
너무 참조
- 돌연변이
- 다운 증후군
- 유전병
- 돌연변이 질문: 연습 및 이해
- 염색체
- 자연과학과 그들의 기술: Enem
- 갑상선기능저하증
- 파타우 증후군
