너 염색체 유전자가 있는 구조입니다. 유전자는 우리 몸이 발달하고 기능하는 방법을 알려주는 개별 지침입니다. 그들은 머리 색깔, 혈액형 및 질병에 대한 감수성과 같은 신체적 및 의학적 특성을 지배합니다.
많은 염색체에는 "암"이라고 하는 두 개의 세그먼트가 있으며 중심체라고 알려진 조여진 영역으로 구분됩니다. 더 짧은 팔을 "p" 팔이라고 합니다. 더 긴 팔을 "q" 팔이라고 합니다.
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인간 세포의 일반적인 염색체 수는 46:23쌍으로 약 20,000~25,000개의 유전자를 가지고 있습니다. 한 세트의 23개 염색체는 생물학적 어머니(난자로부터)로부터 물려받고 다른 한 세트는 생물학적 아버지(정자로부터)로부터 물려받습니다.
23쌍의 염색체 중 처음 22쌍은 "상염색체"라고 합니다. 마지막 쌍은 "성염색체"라고 불립니다. 성염색체는 개인의 성을 결정합니다. 여성에게는 두 개의 X 염색체(XX)가 있고 남성에게는 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)가 있습니다. 어머니와 아버지는 22개의 상염색체와 성염색체를 제공합니다.
대부분의 염색체 이상은 난자나 정자의 사고로 발생합니다. 이 경우 신체의 모든 세포에 이상이 나타납니다. 그러나 일부 이상은 임신 후에 발생합니다. 따라서 일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않습니다. 일부 아래 확인 염색체 관련 질병:
1 울프-허쉬혼 증후군
Wolf-Hirschhorn 증후군은 4번 염색체의 말단 단완이 결손되어 발생합니다. 이 장애의 주요 특징에는 뚜렷한 얼굴 모양, 성장 및 발달 지연, 지적 장애 및 발작이 포함됩니다.
2 야콥센 증후군
11q 결손 장애로도 알려진 야콥센 증후군은 11번 염색체의 긴 팔 끝에서 유전 물질이 소실되어 발생합니다.
이 상태의 징후와 증상은 다양하지만 대부분의 개인은 발달 지연을 경험합니다. 운동 능력 및 언어인지 장애 학습 장애 및 몇 가지 문제 행동.
3 엔젤만 증후군
엔젤만 증후군(AS)은 15번 염색체의 유전자가 결실되거나 불활성화될 때 발생합니다. 어머니에게 물려받은 것은 정상적인 순서일 수 있는 부계 사본이 인쇄되도록 하고 음소거
AS는 지적 및 발달 지연, 수면 장애, 발작 및 경련 운동, 빈번한 웃음 또는 지나치게 행복한 행동을 특징으로 합니다.
4 터너 증후군
터너 증후군(TS)은 여성의 두 X 염색체 중 하나가 없거나 불완전할 때 발생합니다. 가장 흔한 증상은 저신장과 생식선 이형성으로 불완전한 성적 발달, 난소 부전 및 불임으로 이어질 수 있습니다.
5 22q11.2 결실 증후군
22q11.2 결실 증후군은 염색체 중간 근처에 있는 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생합니다.
22q11.2 결실 증후군의 징후와 증상이 다양하기 때문에 다양한 증상군이 다음과 같이 설명되었습니다. DiGeorge 증후군, velocardiofacial 증후군 및 얼굴 기형 증후군이라는 완전히 별개의 상태 conotruncal.
6 삼중 X 증후군
삼중 X 증후군은 각 여성 세포에 여분의 X 염색체가 있는 것이 특징입니다. 비정상적인 외모를 유발하지는 않지만 학습 장애의 위험 증가 및 말하기 및 언어 능력 발달 지연과 관련이 있습니다.
7 윌리엄스 증후군
윌리엄스 증후군은 25개 이상의 유전자로 구성된 영역인 7번 염색체의 장완 부분에서 유전 물질의 결실로 인해 발생합니다.
연구원들은 윌리엄스 증후군과 관련된 특정 유전자 중 일부를 확인했지만 삭제된 영역에 있는 대부분의 유전자와 윌리엄스 증후군 증상 사이의 관계는 여전히 알려지지 않은.
8 크리 뒤 샤 증후군
Cri du Chat 증후군은 5번 염색체의 일부가 누락되어 발생합니다. 증상으로는 고양이처럼 들리는 고음의 울음, 눈이 아래로 기울어짐, 손가락이나 발가락의 융합, 느리거나 불완전한 운동 발달 등이 있습니다.
9 삼염색체성 13 – 파타우 증후군
파타우 증후군이라고도 하는 삼염색체성 13은 개인이 2개가 아닌 13번 염색체의 유전 물질 사본을 3개 갖는 장애입니다.
세 가지 형태로 발생할 수 있습니다. 모든 세포에 세 번째 염색체 13이 있는 삼염색체성 13; 일부 세포에 세 번째 염색체 13이 있는 삼염색체성 13 모자이즘; 및 부분 삼염색체성(partial trisomy)은 세포에 여분의 13번 염색체의 일부가 존재합니다.
10 삼염색체성 18 – 에드워즈 증후군
삼염색체성 18 또는 에드워즈 증후군은 사람이 보통 2개의 복사본 대신에 18번 염색체에서 물질의 세 번째 복사본을 가질 때 발생합니다.
일부 증상으로는 꽉 쥔 손, 바닥이 둥근 발, 정신 장애, 덜 발달된 손톱, 비정상적인 모양의 가슴 등이 있습니다.
11 고양이 눈 증후군
캣아이 증후군이 있는 개인의 경우, 22번 염색체의 짧은 팔(22p로 알려짐)과 긴 팔(22q)의 작은 영역이 두 번이 아닌 세 번 또는 네 번 나타납니다.
장애의 특징에는 출생 전 경미한 성장 지연, 경미한 정신 장애, 안면 부위, 심장, 신장 및 항문 부위의 기형이 포함됩니다.
12 삼염색체성 16
삼염색체성 16은 개인이 보통 2개가 아닌 3개의 16번 염색체를 가질 때 발생하며 임신 첫 3개월 동안 유산의 가장 흔한 염색체 원인입니다.
모자이크 삼염색체성 16은 모든 세포가 아닌 일부 세포에 여분의 16번 염색체가 존재하는 희귀 질환입니다. 몇 가지 일반적인 증상으로는 자궁내 성장 지연(IUGR) 및 선천성 심장 결함이 있습니다.
13 샤르코-마리-투스병
Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)은 가장 흔한 유전성 신경 장애이며 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. CMT1A는 말초 미엘린 단백질-22를 만들기 위한 지침을 포함하는 17번 염색체에 있는 유전자의 복제로 인해 발생합니다.
